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표피 용해 수포 (EB)라는 용어는 피부가 너무 연약하기 때문에 과도한 물집을 형성하는 희귀 한 피부 상태를 말합니다. 이것은 일반적으로 피부가 강하지 않게 만드는 유전 적 돌연변이 때문에 발생합니다. EB는 희귀 한 질병으로 간주되지만이 그룹의 질병은 전 세계적으로 거의 50 만 명의 사람들에게 영향을 미칩니다.
조짐
물집은 EB의 주요 증상입니다. 이들은 종종 유아기에 나타납니다. EB가없는 사람과 달리 이러한 물집은 피부에 최소한의 압력으로 만 형성 될 수 있습니다. 이들은 만성적이고 고통스러운 상처가 될 수 있습니다. 일부 EB 환자에서는 피부 만 영향을 받지만 다른 증상도 나타날 수 있습니다. EB의 다른 하위 유형은 다소 다른 증상을 유발할 수 있습니다.
이러한 증상의 심각도는 상당히 다를 수 있습니다. 때때로 EB는 심각한 장애를 일으켜 신체의 많은 부분에 심각한 물집을 일으 킵니다. 그러나 다른 경우에는 예방 기술이 필요한 경미한 증상 만 유발할 수 있으며 물집은 손과 발에만 나타납니다. 이것은 부분적으로 유전 적 돌연변이의 특정 유형과 심각도에 근거합니다.
몇 가지 가능한 문제는 다음과 같습니다.
- 피부 물집 (특히 손과 발)
- 입이나 목 내부의 물집
- 두피 물집, 흉터 및 탈모
- 지나치게 얇은 피부
- 가렵고 고통스러운 피부
- 피부의 작은 융기 (밀리아라고 함)
- 손발톱 형성 또는 성장 문제
- 부적절하게 형성된 치아로 인한 치아 문제
- 삼키기 어려움
- 소화관 및 항문 부위 내부의 물집
- 피부에 어두운 반점
- 유문 폐쇄증 (위 하부 막힘)
합병증
이러한 문제는 추가적인 의학적 합병증을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 물집은 파열되기 쉽고 감염으로 이어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 생명을 위협 할 수 있습니다. 심각한 형태의 EB가있는 영아는 특히 위험합니다.
입과 목에 물집이 생기면 영양 결핍이 발생할 수 있습니다. 이것은 차례로 빈혈이나 상처 치유와 같은 성장 불량 또는 기타 의학적 문제를 유발할 수 있습니다. 항문 부위의 물집은 변비를 유발할 수 있습니다. 목구멍에 물집이 생기면 일부 영아에게 호흡 곤란을 일으킬 수 있습니다.
중증 EB가있는 일부 사람들은 또한 특정 관절의 비정상적인 단축 또는 구부러짐을 유발할 수있는 구축을 개발합니다. 이것은 반복되는 물집과 흉터 형성으로 인해 발생할 수 있습니다. 이로 인해 이동성이 저하 될 수 있습니다.
유문 폐쇄증 (EB가있는 소수의 사람)으로 태어난 영아는 구토, 복부 팽만, 대변 부족과 같은 증상이 나타납니다. 출생 직후 수술이 필요한 의학적 응급 상황입니다.
특정 유형의 EB를 가진 사람들은 청소년이나 성인이되어 편평 세포 피부암의 위험이 증가합니다.
응급 치료 받기
아이가 호흡이나 삼키는 데 어려움이 있으면 즉시 의사의 진료를 받으십시오. 또한 오한, 발열 또는 붉어지고 고통스럽고 악취가 나는 피부와 같은 감염 징후가 있는지 의사를 만나십시오.
심한 경우에는 즉시 생명을 구하는 치료가 필요할 수 있습니다.
원인
대부분의 EB 유형은 부모로부터 물려받은 유전 물질의 변화 인 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이가 EB 증상을 유발하는 이유를 이해하려면 피부가 어떻게 작용하는지에 대해 조금 배우는 것이 좋습니다.
정상 피부
피부를 구성하는 다양한 세포는 특별한 단백질을 통해 단단히 연결되어 있습니다. 이것은 세포가 근처의 세포와 더 깊은 조직 층에 연결되도록 유지하는 것입니다. 또한 외부 압력이 피부에 가해지더라도 세포가 구조를 유지하도록합니다. 일반적으로 우리의 피부는 외부 환경의 다양한 압력에 잘 견딥니다.
EB 스킨
지금까지 EB로 이어질 수있는 20 개 이상의 다른 유전자가 확인되었습니다. 이 유전자는 피부의 힘을 유지하는 데 중요한 여러 단백질을 만듭니다. 이러한 단백질 중 하나에 유전 적 돌연변이가 있으면 피부 세포가 서로 단단히 결합하지 않을 수 있습니다. 이로 인해 피부가 약해져 최소한의 압력으로 세포가 서로 분리 될 수 있습니다.
이것이 물집이 쉽게 형성되는 원인입니다. 예를 들어, 특정 종류의 콜라겐을 만드는 유전자의 돌연변이는 EB를 유발할 수 있습니다.
EB의 유형
표피 용해 수포는 부분적으로 영향을 미치는 피부의 특정 부분에 따라 하위 유형으로 분류 될 수 있습니다.
표피 용해 Bullosa Simplex
표피 분해 수포 (EBS)는 EB의 가장 흔한 형태입니다. 이 유형의 EB는 피부의 외층 인 표피에만 영향을 미칩니다. 일반적으로 다른 형태의 EB보다 증상이 덜 심각합니다. 근이영양증 증상과 함께 제공되는 특정 유형의 EBS가 있지만 모든 EBS 환자가이 문제를 가지고있는 것은 아닙니다.
접합부 표피 용해 Bullosa
JEB (Junctional epidermolysis bullosa)는 표피의 가장 안쪽 층에있는 피부 부분에 영향을 미칩니다. 이러한 유형의 EB는 심각 할 수 있으며 증상은 유아기부터 시작됩니다.
영양 장애 표피 용해 Bullosa
DEB (dystrophic epidermolysis bullosa)는 표피보다 더 깊은 층에서 발견되는 진피라고하는 피부 부분에 영향을 미칩니다.
열성 영양 장애 EB (RDEB)라고하는 특정 유형의 영양 장애 EB는 일반적으로 가장 심각한 형태의 질병입니다.
RDEB는 내부 장기에 영향을 미치고 심각한 장애 또는 심지어 사망을 초래할 가능성이 가장 큽니다.
킨 들러 증후군
이것은 쉽게 물집이 생기고 극도의 태양 민감성을 유발하는 매우 드문 형태의 EB입니다. 피부에 어두운 반점이 나타날 수 있으며 건조하고 얇아 보일 수 있습니다.
표피 용해 Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita는 다른 형태의 EB와 다릅니다. 이것은 직접적인 유전 적 돌연변이로 인한 것이 아닙니다. 대신, 일종의자가 면역 질환으로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다. 다른 형태의 EB와 달리 증상은 종종 30 대 또는 40 대가 될 때까지 나타나지 않습니다.
진단
진단의 초기 부분은 개인의 개인 병력 및 가족력을 포함해야하는 철저한 병력입니다. 여기에는 증상 및 시작시기에 대한 질문이 포함됩니다.
철저한 건강 검진도 진단의 중요한 부분입니다. 의사는 피부에 대한주의 깊은 검사를 포함하여 전신의 건강 검진을 수행해야합니다. 종합하면 병력과 임상 검사만으로도 의사가 EB의 예비 진단을 내릴 수 있습니다.
다음 단계는 종종 피부 생검입니다. 이를 위해 누군가 마취제로 먼저 세척하고 마취시킨 후 감염된 피부의 작은 부분을 제거합니다. 그런 다음 샘플을 실험실에서 분석 할 수 있습니다. 이것은 EB의 하위 유형을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전 분석도 종종 진단의 일부입니다. 이를 위해 소량의 혈액 샘플을 채취합니다. 그런 다음 특수 유전학 검사를 사용하여 질병을 유발하는 특정 유전 적 돌연변이를 확인합니다. 이는 발생할 수있는 특정 증상뿐만 아니라 상태의 심각성에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 또한 유전자가 가족에서 어떻게 유전되는지에 대한 정보를 제공합니다.
치료
불행히도 EB 치료는 여전히 매우 제한적입니다. 치료는 손상 예방, 증상의 영향 감소, 합병증 예방 및 치료에 중점을 둡니다. 현재로서는 질병 과정 자체를 치료하는 치료법이 없습니다.
피부 손상 방지
EB를 관리 할 때해야 할 가장 중요한 일 중 하나는 가능한 한 물집 형성을 예방하는 것입니다. 경미한 외상조차도 물집이 생길 수 있습니다. 몇 가지 예방 기술은 다음과 같습니다.
- EB 환자의 피부를 다룰 때 매우 부드럽습니다.
- 느슨하고 부드러운 옷과 푹신한 신발을 사용하십시오.
- 기저귀를 착용 한 어린이는 다리와 허리에 추가 패딩이 필요할 수 있습니다 (신축성있는 밴드 제거)
- 피부 표면에 접착 또는 반 접착 붕대를 피하십시오
- 긁힘을 방지하기 위해 자녀의 손톱을 정기적으로 다듬습니다.
- 피부를 시원하게 유지하십시오. 뜨거운 것은 피부에 바르지 마십시오.
- 바셀린과 같은 부드러운 윤활제를 사용하여 피부를 촉촉하게 유지하십시오.
- 피부 외상을 피하기 위해 단단한 표면을 덮으십시오
증상 완화
EB가있는 사람들은 불편 함을 줄이기 위해 진통제가 필요할 수 있습니다. 다른 약물도 가려움증 완화에 도움이 될 수 있습니다.
합병증 치료 및 예방
상처 치료는 EB 치료의 매우 중요한 측면입니다. 이것은 심각한 감염을 예방하고 더 빠른 치유를 가능하게합니다. EB가있는 많은 사람들은 매일 또는 이틀에 걸쳐 교체해야하는 상처 드레싱을 갖게됩니다. 간호사가이 문제를 관리하는 데 필요한 특수 교육과 지원을 제공 할 수 있습니다.
치료의 다른 측면은 다음과 같습니다.
- 피부가 감염되면 항생제
- 영양 요구를 충족하는 데 도움이되는 공급 튜브 (필요한 경우)
- 흉터가 손 기능에 영향을 미치는 경우 피부 이식
- 관절 구축을 치료하기위한 재활 요법 또는 수술
또한 EB가있는 사람들은 피부암의 초기 징후가 있는지 일년에 한 번 이상 확인하기 위해 정기적 인 피부 검사를받는 것이 중요합니다.
조사 치료
연구원들은 언젠가 EB를보다 직접적으로 치료하는 데 사용될 수있는 새로운 치료법을 찾고 있습니다. 일부 가능한 향후 치료에는 골수 이식, 유전자 치료 또는 기타 발전이 포함될 수 있습니다. 이러한 치료법 중 일부는 임상 시험 중일 수 있습니다. 잠재적으로 임상 시험에 참여하는 데 관심이있는 경우 의사와 상담하십시오. 또는 미국 데이터베이스에서 임상 시험을 확인하십시오.
계승
대부분의 EB 사례는 특정 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 일부 유형의 EB는 우성 돌연변이에 의해 발생합니다. 즉, 사람은 질병에 걸리기 위해 감염된 유전자의 사본 하나만 상속하면됩니다. 다른 유형의 EB는 열성 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 유형의 경우, 사람은 양쪽 부모로부터 영향을받은 유전자 사본을 받아야합니다.
EB가 가족 내에서 실행되거나 이미 EB를 가진 아이가있는 경우 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 이 사람은 미래에 EB에 다른 아이를 갖게 될 위험에 대한 아이디어를 줄 수 있습니다. 일부 유형의 EB에 대해 산전 검사가 가능할 수 있습니다.
갓돌
어떤 사람들은 EB로 인해 자존감 문제로 고통받습니다. 병변의 가시성에 당황하거나 특정 활동에 참여할 수없는 경우 배제 된 느낌을받을 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 사회적 고립, 불안, 우울증으로 이어질 수 있습니다. 만성적이고 눈에 보이는 질병의 성격은 사람들에게 매우 어려울 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 이것이 EB의 가장 어려운 측면이 될 수 있습니다. 그러니 그렇게 느낀다면 혼자가 아님을 아세요. 때때로 경미한 형태의 질병을 앓고있는 사람들도 이런 느낌을받을 수 있습니다.
만성 질환을 다루는 것은 결코 쉬운 일이 아닙니다. 주저하지 말고 전문가에게 심리적 지원을 요청하세요. EB를 다루는 많은 사람들은이 질환을 가진 다른 사람들과 연결하는 것이 도움이된다고 생각합니다. 예를 들어 Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American과 같은 환자 네트워크는 귀하가 겪고있는 것을 이해하는 다른 사람들과 더 쉽게 연결할 수 있도록했습니다.
Verywell의 한마디
표피 용해와 같은 만성 질환에 대처하는 것은 어려운 일입니다. 많은 사람들에게 매일 관리와 관심이 필요합니다. 새로운 부모는 자녀의 상태를 관리하는 방법을 배우는 것에 대해 당연히 걱정할 수 있습니다. 그러나 EB에 대해 가능한 한 많이 배우고 그 합병증을 예방하는 방법을 배우면 더 많은 권한과 통제력을 느낄 수 있습니다. 귀하의 의료 팀은 귀하와 귀하의 가족이 최선의 의료 결정을 내리는 데 도움을 줄 것입니다.
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