프리드리히 운동 실조

콘텐츠

• 프리드리히의 운동 실조증은 무엇입니까?
• 프리드리히 운동 실조의 원인은 무엇입니까?
• 프리드리히 운동 실조증의 증상은 무엇입니까?
• 프리드리히의 운동 실조증은 어떻게 진단됩니까?
• 프리드리히의 운동 실조증은 어떻게 치료합니까?
• 프리드리히의 운동 실조증과 함께 생활
• 언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?
• 키 포인트

프리드리히의 운동 실조증은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조증은 희귀하고 유전되는 퇴행성 질환입니다. 척수, 말초 신경 및 뇌의 소뇌 부분을 손상시킵니다. 이 상태는 어린이와 청소년에서 발생하는 경향이 있으며 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다. 질병이 진행됨에 따라 불안정하고 어색한 움직임과 신경 손상으로 인한 감각 상실이 발생합니다.

이 질환은 1860 년대에 발견 된 독일 의사 인 Nicholaus Friedreich의 이름을 따서 명명되었습니다. 운동 실조증은 근육 운동이 손상되고 조정되지 않아 보행 불균형을 초래하는 것을 의미합니다.

프리드리히 운동 실조의 원인은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조증은 FXN이라는 유전자의 결함으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 열성 유전 질환입니다. 이것은 당신이 그것을 개발하기 위해 양쪽 부모로부터 유전자 결함의 사본을 물려 받아야 함을 의미합니다.

프리드리히 운동 실조증의 증상은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조증의 증상은 보통 5 세에서 15 세 사이에 시작되지만 나중에 발병 할 수 있습니다. 신체적 증상은 다음과 같습니다.

• 보행 문제

• 피곤함

• 다리에서 시작하여 팔과 몸통으로 퍼지는 감각 상실

• 반사 신경 상실

• 느리거나 불분명 한 말

• 청력 상실

• 시력 상실

• 가슴 통증

• 호흡 곤란

• 심계항진

이러한 증상은 신경 손상 때문일 수 있습니다. 또는이 질환이있는 사람들에게서 발생하는 경향이있는 심장 문제 때문일 수 있습니다. 많은 사람들이 결국 척추 측만증 (척추가 한쪽으로 휘어짐)이나 발 기형을 일으켜 종종 수술이 필요합니다. 일부는 또한 당뇨병에 걸립니다.

프리드리히 운동 실조증의 증상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.

프리드리히의 운동 실조증은 어떻게 진단됩니까?

프리드리히의 운동 실조증을 진단하기 위해 의사는 귀하의 병력을 확인하고 신체 검사를합니다. 이 상태를 진단하기위한 특정 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 반사 신경, 균형 및 신경 감각 확인

• 혈액 검사

• MRI (자기 공명 영상) 또는 CT (컴퓨터 단층 촬영)와 같은 영상 스캔

• 전기 자극을 사용하여 신경 활동을 확인하는 신경 전도 연구

• 심장 검사

• 장애를 유발하는 결함 유전자를 확인하기위한 유전자 검사

프리드리히의 운동 실조증은 어떻게 치료합니까?

프리드리히의 운동 실조증에 대한 치료법은 없지만 일부 획기적인 치료법이 연구 중입니다.

치료는 증상을 최소화하고 가능한 한 오랫동안 편안함과 기능을 유지하는 데 중점을 둡니다. 옵션에는 팔, 다리, 발 또는 척추를 보강하는 보조기가 포함됩니다. 물리 치료; 대화 요법; 작업 요법; 그리고 골격 문제를 교정하는 수술.

심장 질환이나 당뇨병이 발생하면 약이 필요할 수 있습니다.

프리드리히의 운동 실조증과 함께 생활

다른 퇴행성 신경계 질환과 마찬가지로 프리드리히의 운동 실조증은 시간이 지남에 따라 진행되는 경향이 있지만 그 과정은 사람마다 다를 수 있습니다. 치료는 종종 증상을 제한하고이 상태를 가능한 한 오랫동안 통제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

질병이 진행됨에 따라 척추 측만증 (비정상적인 척추 만곡) 또는 발 기형으로 이어져 수술이 필요할 수 있습니다.

또한 심장 근육의 약화와 심장 전기 시스템의 장애로 인해 심장 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 질병에 걸린 일부 사람들은 당뇨병에 걸립니다.이러한 합병증의 영향을 제한하려면 의료 서비스 제공자의 조언을 따르는 것이 중요합니다.

프리드리히 운동 실조가 신경계 및 기타 기관에 미치는 영향으로 인해 많은 사람들이 10 ~ 20 년 이내에 휠체어를 이용해야합니다. 질병이 진행됨에 따라 어두워 진 언어, 청력 상실 및 시력 문제도 발생할 수 있습니다. 일부 사람들은 심부전이나 기타 합병증으로 사망 할 수 있습니다. 그러나 어떤 사람들은 70 대 이상으로 산다.

영구적 인 신체 장애가있는 사람들에게 물리 치료는 힘을 유지하거나 증가시키고 조정력을 향상시키는 데 매우 중요 할 수 있습니다. 또 다른 유형의 요법은 작업 요법입니다. 이 치료법은 신체적 한계에도 불구하고 일상적인 작업을 수행하는 새로운 방법을 가르칩니다. 언어가 영향을받는 경우 언어 치료도 도움이 될 수 있습니다.

마지막으로 신체 장애가있는 일부 사람들은 슬프거나 우울할 수 있습니다. 우울증 치료를 위해 항우울제와 심리 요법 또는 "대화 요법"을 모두 사용할 수 있습니다.

언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?

프리드리히 운동 실조증 진단을 받았다면 언제 전화해야할지 의료 서비스 제공자와상의하십시오. 증상이 악화되거나 새로운 증상이 나타나면 전화하도록 조언 할 것입니다.

키 포인트

• 프리드리히 운동 실조증은 신체의 일부 신경에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 그것은 양쪽 부모로부터 유전되는 유전자 결함으로 인해 발생합니다.

• 증상은 종종 늦게 어린 시절에 시작되며 보행 장애, 피로, 감각 변화, 말하기 속도 저하 등이 포함될 수 있습니다. 이들은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다. 심장병, 골격 문제 및 당뇨병도 발생할 수 있습니다.

• 프리드리히의 운동 실조증은 현재 치료할 수 없지만 새로운 치료법이 현재 연구되고 있습니다. 수술 및 물리, 작업 및 언어 치료와 같은 현재 치료는 질병을 최대한 오래 견제하는 것을 목표로합니다. 의약품은 종종 심장병이나 당뇨병 치료에 사용됩니다.