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FSH 근이영양증이란 무엇입니까?
상완 근 위축 (FSH) 근이영양증은 증상이 다리에도 영향을 미칠 수 있지만 가장 일반적으로 얼굴, 상완 및 어깨 부위의 점진적 쇠약을 유발하는 근이영양증의 한 형태입니다.
이 질병은 사람의 유전자에서 염색체가 누락되어 근육이 퇴화되어 발생합니다. 이 삭제는 한 세대에서 다음 세대로 상속 될 수 있습니다.
FSH 근이영양증 증상
증상은 개인마다 다르며 눈을 감는 데 어려움이 있거나 미소를 짓거나 빨대로 마시는 것과 같은 안면 쇠약의 징후를 포함 할 수 있습니다.
FSH 근이영양증의 증상이 어린 시절에 나타나면 상태가 심각한 안면 및 사지 쇠약으로 진행될 가능성이 더 높습니다. 다른 경우에는 청소년 기나 성인기에 발병하면 증상이 서서히 점진적으로 진행될 가능성이 더 높습니다.
FSH 근이영양증 진단
FSH 근이영양증의 진단은 임상 병력, 가족력, 신체 검사 및 유전 연구를 기반으로합니다.
의사는 종종 FSH 근이영양증을 유발하는 염색체 결실을 보여주는 혈액 검사로 진단을 확인할 수 있습니다. 유전학 상담사는 환자의 병력을주의 깊게 검토하고 유전 원칙과 FSH 근이영양증 위험에 미치는 영향을 명확히합니다. 이 정보는 개인과 가족이 유전자 검사의 위험과 잠재적 인 이점을 평가하고 그것이 적절한 지 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
사람이 FSH 근이영양증에 전형적이지 않은 징후와 증상이있는 경우, 신경과 전문의는 유전자 검사를 권장하기 전에 다른 조건을 배제하기 위해 전기 진단 검사 (EMG) 또는 근육 생검과 같은 다른 실험실 연구를 권장 할 수 있습니다.
근육 생검은 근육 약화가 근이영양증, 유전 적 장애 또는 염증이나 독성 노출과 같은 근육 퇴화의 다른 후천적 원인에 의해 발생하는지 확인하는 데 도움이됩니다.
FSH 근이영양증 치료
FSH 근이영양증의 치료는 여러 분야의 팀이 제공 할 때 가장 효과적입니다.
신경과 전문의가 상태 관리를 감독하고 치료를 지시합니다. 재활 의학 전문가는 개인과 만나 쇠약과 구축을 치료하기위한 맞춤형 운동 및 스트레칭 프로그램을 제공 할 수 있습니다.
팀은 또한 환자가 손 또는 발 기능을 돕기 위해 부목과 보조기의 혜택을받을 수 있는지 여부를 평가할 것입니다.
FSH 근이영양증 환자는 청력 상실이나 눈의 혈관에 영향을 미치는 상태 인 망막 혈관 병증이있을 수 있습니다. 의사는 이러한 관련 장애를 선별하고 필요에 따라 추가 전문가에게 환자를 의뢰합니다.
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