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암에 대한 유전 적 소인 또는 유전 적 감수성은 유전 적 구성으로 인해 질병에 걸릴 위험이 증가한다는 것을 의미합니다. 일반적으로 특정 암이나 암에 대한 유전 적 소인이 있다고해서 질병에 걸리게되는 것은 아닙니다. 또한 일부 사람들은 암 발병 위험이 매우 높고 다른 사람들은 질병 위험이 약간만 증가하는 등 다양한 위험 수준이 있습니다. 전반적으로 암의 약 10 %가 유전으로 간주되지만 유전이 역할을하는 정도는 유형에 따라 다릅니다.암에 대한 유전 적 소인의 의미, 예를 들어 유전 상담 및 검사의 역할을 살펴 보겠습니다.
정의와 의미
유전 적 소인은 질병이나 상태가 발생할 수있는 유전 적 위험입니다. 암의 경우 평균 이상으로 한 가지 유형 또는 여러 유형의 암이 발생할 가능성이 높으며, 암이 발생하면 유전 적 감수성이없는 사람들의 평균 연령보다 더 어린 나이에 발병 할 수 있습니다. 암에 대한 유전 적 위험에 대해 이야기 할 때 이해해야 할 몇 가지 개념이 있습니다.
유전 적 소인이 암에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다
암에 대한 유전 적 소인이 있다고해서 질병이 발병한다는 의미는 아닙니다. 마찬가지로 유전 적 소인이 없다면 여전히 위험에 처할 수 있습니다.
대부분의 암은 인과 관계에서 다 인성입니다
유전 적 소인은 암을 유발하지 않습니다
암에 대한 유전 적 소인이 있다고해서 그 질병에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다. 원인 암-위험은 더 높지만. 많은 경우 유전 적 소인은 종양 억제 유전자로 알려진 유전자의 돌연변이 때문입니다.
종양 억제 유전자는 손상된 DNA를 복구하는 단백질을 암호화합니다. 세포의 DNA가 손상되면 (체내의 정상적인 대사 과정 또는 환경 노출로 인한 발암 물질로 인해) 신체는 일반적으로 손상을 복구하거나 비정상적인 세포를 제거합니다. 복구되지 않은 (그리고 세포가 살도록 허용 된 경우) 세포에 돌연변이가 축적되면 암세포가 발생할 수 있습니다.
암세포와 정상 세포 : 어떻게 다릅니 까?
대부분의 암은 인과 관계에서 다 인성입니다
대부분의 암은 단일 돌연변이 (또는 다른 게놈 변경)의 결과가 아니라 평균 6 개입니다. 이러한 돌연변이는 시간이 지남에 따라 다른 노출로 인해 발생할 수 있습니다. 대부분의 암은 다 인성이며, 이는 여러 요인 (유전 적, 환경 적, 생활 방식, 의학적 등)의 조합이 위험을 증가 시키거나 감소 시킨다는 것을 의미합니다.
위험의 정도는 다양 할 수 있습니다.
유전 적 소인은 보통이거나 높을 수 있으며 이는 매우 다양합니다. 예를 들어, 하나의 유전 적 돌연변이는 70 %의 암에 대한 평생 위험을 부여 할 수있는 반면 다른 하나는 평균보다 약간만 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이 "침투"의 개념은 당신이 유전 적 소인이 있다는 것을 배웠다면 이해하는 데 매우 중요합니다.
가족 역사가 항상 도움이되는 것은 아닙니다
사람들은 질병의 가족력이 없더라도 암에 대한 유전 적 소인이있을 수 있습니다. 예를 들어, 여성의 친척이 질병에 걸린 적이 없더라도 유전성 난소 암에 걸릴 수 있습니다.
마찬가지로 유전자 검사가 항상 도움이되는 것은 아닙니다. 사람은 검사 결과가 부정적 일 수 있지만 가족력에 따라 여전히 암에 대한 유전 적 소인이 있습니다.
어떤 사람이 암 가족력이 있다고해서 반드시 질병에 대한 유전 적 소인이 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 가족에서 발생하는 암은 유전학보다는 일반적인 노출 (예 : 흡연 또는 라돈) 또는 생활 습관과 관련이있을 수 있습니다.
암에 대한 유전 적 소인이 항상 나쁜 것은 아닙니다
어떤 사람들은 암에 대한 유전 적 소인이 알려진 것이 때때로 도움이 될 수 있다고 실제로 주장했습니다. 예를 들어, 유방암에 대한 유전 적 소인이있는 약 10 %의 사람들 중 선별 검사 및 예방 옵션을 사용할 수 있습니다. 대조적으로, 유전 적 소인이없는 질병에 걸린 사람의 90 %는 선별 검사 (또는 MRI와 같은 올바른 유형의 선별 검사)를받을 가능성이 적거나 초기 증상을 기각하거나 해결할 가능성이 낮을 수 있습니다. 위험을 높일 수있는 다른 요인.
유전 적 소인이있는 사람은 누구입니까?
어떤 경우에는 사람이 암에 대한 유전 적 소인이 있는지 여부를 결정하는 것이 비교적 간단하지만 어떤 경우에는 더 어렵습니다.
암의 가족력
암의 가족력 만 있다고해서 유전 적 소인이있는 것은 아닙니다. 결국 남성 2 명 중 1 명과 여성 3 명 중 1 명은 평생 동안 암에 걸릴 것으로 예상됩니다. 그러나 특정 패턴이 더 우려됩니다.
- 같은 유형의 암에 걸린 친척 3 명 이상
- 특정 암의 조합. 예를 들어, 한 가족 구성원이 유방암에 걸리고 다른 가족 구성원이 췌장암에 걸렸다면 두세 가족 구성원이 유방암에 걸렸을 때보 다 훨씬 더 BRCA2 유전자 돌연변이를 암시 할 수 있습니다.
- 어린 나이에 암에 걸린 가족.
가족 구성원 (예 : 1 급 친척)이 가까울수록 위험에 처할 가능성이 높아집니다. 1 급 친척에는 부모, 형제 자매 및 자녀가 포함됩니다. 2 급 친척에는 조부모, 숙모, 삼촌, 조카딸, 조카 및 이복 형제가 포함됩니다. 3 급 친척에는 첫 번째 사촌, 증조부모, 증손자가 포함됩니다.
가족력에 대해 이야기 할 때 유전 적 돌연변이 또는 기타 변이와 후천적 돌연변이를 구별하는 것이 중요합니다. 현재 여러 종류의 암을 대상으로 유전자 검사를 실시하여 표적 요법이 효과적인지 여부를 결정합니다. 폐암의 EGFR 돌연변이 또는 흑색 종의 BRAF 돌연변이와 같은 돌연변이는 거의 항상 후천적 돌연변이 또는 세포가 암세포가되는 과정에서 발생하는 돌연변이입니다. 이러한 돌연변이는 암세포에서만 발생하며 어린이에게 전염 될 수 없습니다.
유전성 (Germline) 대 후천성 (체세포) 유전자 돌연변이어린 나이의 암
어린 나이 (또는 진단시 평균 연령보다 더 어린 나이)에 암이 발생하면 유전 적 소인이있을 가능성이 높아집니다. 예를 들어, 젊은 여성 (30 ~ 40 세 미만)의 유방암은 유전 적 소인과 관련이있을 가능성이 더 높습니다.
그성에 전형적인 암이 아니다
남성 유방암은 여성의 유방암보다 유전 적 소인과 관련이있을 가능성이 훨씬 더 높습니다.
암이있는 어린이
암에 걸린 소아는 유전 적 소인이있을 수 있지만 항상 암 가족력이있는 것은 아닙니다. 암에 걸린 어린이 1000 명 이상을 대상으로 한 2015 년 연구에 따르면 8.3 %가 소인 유전자 돌연변이를 가지고있는 것으로 나타났습니다. 그러나 유전자 돌연변이가있는 어린이 중 40 %만이 암 가족력이있었습니다.
희귀 암
망막 모세포종 또는 일부 내분비 종양과 같은 일부 흔하지 않은 암이 발생하는 사람들은 유전 적 소인이있을 가능성이 더 높습니다.
다발성 원발성 종양
2018 년 한 연구에서는 하나 이상의 원발성 암 (2 개 이상의 관련없는 암)이 발생한 사람들의 이상 (암 소인 유전자의 변화) 발생률을 조사했습니다. 60 세 이전에 원발성 암 2 개 또는 70 세 이전에 원발성 종양 3 개로 진단받은 사람들을 살펴보면 1/3에서 암 소인 유전자가 확인되었습니다. 주목할 점은 이것은 포괄적 인 전체 게놈 시퀀싱으로 수행되었으며 이러한 이상 중 적어도 절반은 기존의 표적 시퀀싱으로 발견되지 않았을 것이라고 생각됩니다.
원인
유전 적 소인은 질병의 가능성을 증가시키는 유전 적 변이를 말합니다. 이것들은 부모에게서 자녀에게 전달되지만 모든 아이들이 반드시 질병에 걸리기 쉬운 유전자 유형을받는 것은 아닙니다.
많은 사람들이 단일 유전자 돌연변이 (예 : BRCA 유전자의 돌연변이)에 익숙하지만 여러 유전자에 대한 변화의 조합도 유전 적 소인을 부여 할 수 있습니다. 집단에서 비교적 흔한 DNA의 단일 변화 (단일 유전자 다형성)를 찾는 게놈 전체 연관 연구가 현재 수행되고 있습니다. 암과 같은 질병의 경우 단일 유전자 돌연변이가 아닌 위험을 부여하는 여러 유전자의 변이의 조합 일 수 있습니다. 과학은 암으로 젊지 만 많은 조건에서 빛을 발산합니다. 예를 들어, 나이와 관련된 황반 변성은 한때 주로 환경적인 것으로 생각되었지만 유전자 전반에 걸친 연관 연구에 따르면 세 가지 유전자의 변이가 사례의 75 %를 차지할 수 있음을 발견했습니다.
우리는 이제 miRNA의 기능에 영향을 미치는 다형성이 여성 암의 위험을 예측하는 데 도움이 될 수 있음을 배우고 있습니다.
특정 유전자 및 유전성 암 증후군의 예
암 및 유전성 암 증후군에 걸리기 쉬운 유전자 돌연변이의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
- 유방암 및 난소 암 위험을 높이는 BRCA 돌연변이 (다른 것 포함)
- 유방암 위험을 높이는 비 BRCA 돌연변이
- 난소 암 위험을 높이는 비 BRCA 돌연변이
- RB1 : 망막 모세포종에 걸린 어린이의 약 40 %가 비정상적인 RB1 유전자를 가지고 있습니다.
- 가족 성 선종 성 용종증 (FAP)
- 린치 증후군 (유전성 비 폴립 증 대장 암)
- Li-Fraumeni 증후군
이것들과 몇몇 다른 것들 외에도 미래에 더 많은 유전 적 소인 유전자가 발견 될 가능성이 있습니다.
유전자 검사
현재 다음과 같은 여러 암에 대한 유전자 검사가 가능합니다.
- 유방암
- 난소 암
- 대장 암
- 갑상선 암
- 전립선 암
- 췌장암
- 흑색 종
- 육종
- 신장 암
- 위암
가정 유전자 검사에 관한주의
가정에서 암에 대한 유전자 검사를 고려중인 사람들에게주의를 기울여야합니다. 이러한 검사가 양성이면 소인이있을 수 있지만 가정 검사가 음성이면 오해의 소지가 있습니다. 예를 들어 23andme 테스트는 1,000 개 이상의 BRCA 돌연변이 중 3 개만 탐지합니다.
유전 상담의 중요성
유전 상담은 몇 가지 이유로 암에 유전 적 소인이있는 사람들에게 중요합니다. 하나는 테스트의 한계를 정확하게 이해하고 준비하는 것입니다.
유전자 상담을받는 매우 중요한 이유는 현재 우리가 이용할 수있는 유전자 검사가 불완전하기 때문입니다. 음성이지만 여전히 유전성 암에 걸릴 위험이있는 유전자 검사를받을 수 있습니다. 훌륭한 유전 상담사는 가족력을 면밀히 살펴봄으로써 위험에 처해 있는지 판단 할 수 있습니다.
유전 적 소인이있는 은색 안감
암과 같은 질병에 유전 적 소인이있는 것은 두려울 수 있지만 불안한 경우 다른 방식으로 생각하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 상태가 발생할 가능성이 높으면 증상에 대해 경계 할 수 있으며 의사는 그러한 소인이없는 사람보다 더주의 깊게 검사 할 수 있습니다. 이것이 의미하는 바는 질병이 발생하면 질병을 감시하지 않는 것보다 더 빨리 잡힐 수 있다는 것입니다. 그리고 이런 의미에서 당신은 경계에 있지 않은 경우보다 실제로 조건에서 살아남을 확률이 더 높을 수 있습니다.
유방암에 대한 유전 적 소인이있는 사람을 예로들 수 있습니다. 위험 증가 가능성에 따라 유방 검사를 할 가능성이 더 높고, 의사를 더 자주 만나고, 아마도 유방 X 선 촬영을 더 일찍 시작하거나 심지어 매년 유방 MRI를 시작할 수 있습니다. 유방암에 걸렸다면 그 가능성에 대해 경고하지 않은 사람보다 더 빠르고 더 생존 가능한 단계에서 발견 될 수 있습니다. 위험이 매우 높은 사람들은 예방 적 타목시펜 또는 예방 적 유방 절제술을 고려할 수 있습니다.
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