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게놈 건강 및 분자 진단 회사

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작가: Frank Hunt
창조 날짜: 19 3 월 2021
업데이트 날짜: 15 할 수있다 2024
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과거에는 암 진단을 받았을 때 같은 유형의 암을 앓고 있고 암이 같은 단계에있는 사람들과 비슷한 치료를 받았을 것입니다. 그러나 정밀 의학의 출현으로 이것은 다소 변했습니다. 정밀 의학은 의사가 종양의 특정 유전학 및 환자의 질병에 따라 암 환자에게 가장 적합하고 맞춤화 된 치료를 선택하는 암 치료의 한 형태입니다.

암 치료를 개인화한다는 것은 각 개인이 자신의 종양에 존재하는 특정 유전 적 변화를 기반으로 치료할 수 있음을 의미합니다. 종양에 대해 생검이 수행됩니다. 즉, 암 조직의 작은 부분이 제거되어 검사를 위해 취해집니다. 암 환자는 이미 암을 제거하기 위해 어떤 형태의 수술을받은 적이 있습니다. 이와 같은 경우, 제거 된 암 부분 (저장된 경우)이 검사에 사용되므로 후속 생검 수술이 필요하지 않습니다.

암 유전체 검사의 목표

  • 암성 종양의 완전한 유전 적 프로필을 작성합니다.
  • 종양에서 발생한 돌연변이와 변화를 확인합니다.
  • 수집 된 정보를 바탕으로 의사가 환자에게 가장 적합한 특정 치료 유형 또는 조합을 결정할 수 있도록 도와줍니다.

잠재적 인 이점

암 유전체 검사에는 많은 이점이 있으며 암 결과를 개선하는 것으로 알려져 있습니다. 그것은 환자에게 심각한 부작용을 일으키는 화학 요법에 대한 덜 침습적이고 덜 비싸고 독성이 적은 대안으로 알려지고 있습니다.


이것은 암 환자가 잠재적으로 생명을 위협 할 수있는 옵션으로 치료를받지 않을 수 있음을 의미합니다. 세계 보건기구 (WHO)의 유전체 검사 보고서는 이에 대한 완벽한 예를 설명합니다. 타목시펜 (유방암 환자에게 널리 사용되는 치료법)은 SULTIA1 돌연변이가있는 환자에게 치료에 "최적 반응이 없음"을 보여주었습니다. 보고서에 따르면 일부 환자는 "단순히이 약물에 내성이 있습니다." 그러나 다른 환자에서는 "잘못된 복용량은 환자에게 치명적일 수 있습니다." 이 연구는 환자에 따라 특정 치료가 가질 수있는 매우 다양한 범위의 부정적인 영향을 보여줍니다.

마지막으로, 암에 대한 게놈 검사는 새롭고보다 효과적인 항암제 개발에도 도움이됩니다. 특정 유전 적 변화를 표적으로 삼아 암을 다르게 치료하기 위해 개발 된 약물의 몇 가지 예는 Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) 및 Erlotinib (Tarceva)입니다.

Genomic Health의 방법

Genomic Health는 암 환자의 조직에 존재하는 특정 유전자의 활동을 분석하기위한 진단 테스트를 제공하는 회사입니다.


그런 다음 종양에 대한 중요한 정보를 발견하고 암 환자 치료를 맞춤화하는 데 사용합니다. Genomic Health 검사는 초기 및 후기 유방암, 초기 및 후기 전립선 암 및 결장암에 사용할 수 있습니다. Genomic Health 진단 테스트는 의사와 의료 서비스 제공자가 종양 및 추구해야 할 치료 옵션에 대한 다음 질문에 대한 답변을 제공합니다.

  • 암은 얼마나 공격적입니까?
  • 환자는 어느 단계에 있습니까?
  • 환자에게 수술, 방사선, 화학 요법 또는 조합이 필요합니까?

테스트 유형

Genomic Health가 환자에게 제공하는 여러 종류의 검사가 있습니다. 환자에게 적합한 검사를 결정하는 것은 암의 유형 및 단계와 같은 요인에 따라 다릅니다.

게놈 건강 테스트

유방암 용 Oncotype DX. 이 검사는 암 종양에서 21 개의 특정 유전자의 활동을 분석합니다. 새로 진단을 받고 "초기 (1 기, II 기 또는 IIIa 기), 결절 음성 또는 결절 양성 (1-3), 에스트로겐 수용체 양성 (ER +) 또는 HER2 음성 질병.” 이 검사는 화학 요법이 치료에 얼마나 효과적인지, 미래에 암이 재발 할 가능성 (유방 재발 점수라고 함), 그리고 암이 호르몬 요법만으로 성공적으로 치료 될 수 있는지를 예측합니다.


DCIS (Dctal Carcinoma In Situ)에 대한 Oncotype DX. 이것은 유방암에 대한 두 번째 유형의 검사입니다. DCIS는 아직 초기 단계에 있으며 전이되지 않은 (비 침습성) 유방암의 한 형태입니다. 이 사전 침습성 유방암 환자를위한 것이며 치료 의사에게 DCIS 종양, 그것이 어떻게 행동하는지, 같은 유방에서 재발 할 가능성에 대한 정보를 제공합니다.

전립선 암에 대한 Oncotype DX. 이 검사는 초기 전립선 암 진단을받은 남성이 올바른 치료 과정을 결정하는 데 도움이됩니다. 항상 필요한 것은 아니지만 수술 및 / 또는 방사선은 종종 전립선 암에 처방됩니다. 전립선 암에 대한 Oncotype DX는 의사가 암이 공격적인지 아닌지를 결정하고 전립선 암의 장단기 가능한 성장과 결과를 예측하는 데 도움이됩니다.

Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect 테스트.이 검사는 말기 전립선 암이있는 남성을 대상으로합니다. 후기 단계는 종종 암세포가 남성 호르몬을 합성하는 것을 막는 항 안드로겐 요법 약물로 치료됩니다. Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect 테스트는 암이 항 안드로겐 요법에 여전히 반응하는지 또는 내성이 생겼는지 여부를 의사가 식별하는 데 도움이됩니다. 이것은 환자가 다른 종류의 치료를 시작해야하는지 여부를 결정합니다.

결장암에 대한 종양 형 DX. 이 검사는 II 기 및 III 기 A / B 결장암 환자의 암 재발 위험을 예측합니다. 이를 통해 의사는 수술 후 화학 요법 치료를 받을지 여부와 그렇다면 어떤 종류의 보조 요법을 화학 요법에 추가해야하는지 결정할 수 있습니다.

일반적인 질문

누가이 테스트를 주문할 수 있습니까?

암에 대한 이러한 게놈 검사는 각 환자의 사례에서 검사의 유용성 또는 기타 사항을 먼저 결정하는 면허가있는 의료 전문가 만 주문할 수 있습니다.

검사가 보험에 포함됩니까?

  • Oncotype DX 초기 침습성 암의 경우 Medicare 및 Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross 및 Federal과 같은 기타 주요 보험 회사에서 보장합니다.
  • DCIS 용 Oncotype DX 현재 Medicare에서만 보장됩니다.
  • Oncotype DX 전립선 암 검사 Medicare가 보장합니다.
  • Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect 아직 Medicare에서 보장하지 않습니다.
  • Oncotype DX 결장암 검사 2 기 결장암에 대해 Medicare가 보장하지만 Palmetto GBA (Genomic Health의 국가 Medicare 계약자)를 통해서만 보장됩니다.

모든 경우에 특정 검사에 대한 암 환자의 적격성은 보험 보장이 적용되기 전에 먼저 의학적으로 확인되어야합니다.

더 많은 기업

카리스 생명 과학

이것은 Caris Molecular Intelligence® Comprehensive Tumor Profiling 접근법을 제공하는 회사입니다. 이 방법은 암성 종양의 유전 적 청사진을 발견하고 의사가 더 나은 치료 결정을 내리는 데 도움이됩니다. 프로파일 링 접근 방식에는 몇 가지 다른 요인을 확인하는 것이 포함됩니다.

  • 면역 체크 포인트 억제제. 이들은 억제되었을 때 면역 체계의 항 종양 메커니즘을 회복시키는 약물입니다. 기본적으로 이러한 약물에 대한 종양의 민감도가 평가됩니다.
  • 마이크로 위성 불안정성 (MSI). 이것은 특정 세포의 DNA에서 반복되는 서열의 수의 변화를 나타냅니다.
  • 종양 돌연변이 부담 (TMB). 이것은 종양 세포가 가지고있는 돌연변이의 수입니다.

종양 프로파일 링이 완료되면 효과적이고 임상 적 이점이있는 항암제 목록도 제공됩니다.

기초 의학

Foundation Medicine은 암 유전체 검사에 사용할 수있는 여러 검사를 보유한 분자 통찰력 회사입니다.

  • Foundation One CDX. 이것은 고형 종양의 게놈 프로필을 작성하는 데 사용되는 FDA 승인 테스트입니다. MSI 및 TMB를 분석하고 PD-L1 면역 조직 화학 검사 (종양 세포에서 볼 수있는 면역 관련 바이오 마커) 옵션을 포함합니다. 이는 의사가 암 치료에 대해 정보에 입각 한 결정을 내리는 데 도움이됩니다. Foundation One CDX는 고형 종양 환자가 CMS (Centers for Medicare and Medicaid)에서 정한 기준을 충족하는 한 Medicare 및 Medicare Advantage에 의해 보장됩니다. Foundation Medicine에 따르면이 검사는 비소 세포 성 폐암, 흑색 종, 난소 암, 유방암, 대장 암 및 기타 고형 종양과 같은 암에 사용할 수 있습니다.
  • Foundation One Liquid. 정보를 수집하기 위해 고체 생검 조직에 의존하는 대부분의 다른 암 게놈 검사와 달리이 특정 검사는 채혈에 의존합니다. 이미 진행된 암 환자에게 일반적이며 MSI 및 선택된 표적 유전자에 대한 결과를 제공합니다. 이 검사는 폐, 유방암, 전립선 암, 위장관, 흑색 종 또는 뇌 고형 종양이있는 암 환자가 수행 할 수 있습니다. Medicare에서 보장하지 않습니다.
  • Foundation One Heme.이 검사는 육종 및 혈액 악성 종양 (혈액의 혈액 생성 세포 또는 면역계에서 시작되는 암)의 유전학을 프로파일 링하는 데 사용됩니다. 테스트 결과는 유전자의 돌연변이를 보여주고 이용 가능한 치료 요법과 이용 가능한 / 적합한 임상 시험을 제안합니다. Foundation One Heme은 DNA 시퀀싱뿐만 아니라 RNA 시퀀싱도 활용하며 TMB 및 MSI에 대한 정보를 제공합니다. 이 모든 것은 의사가 환자에게 가장 적합한 치료법을 결정하는 데 도움이됩니다. 다른 두 가지 검사와 달리 Foundation One Heme은 유잉 육종 및 평활근 육종과 같은 육종과 백혈병, 골수이 형성 증후군, 림프종, 다발성 골수종 및 골수 증식 종양과 같은 비고 형 종양을 모두 검사하는 데 사용할 수 있습니다.

보호자 건강

Guardant Health는 암이 이미 진행 단계에있는 환자를 대상으로합니다. Guardant360 테스트는 채혈 샘플에서 게놈 결과를 제공합니다. 이것은 생검이 기술적으로 어려울 때 매우 유용합니다. Guardant360은 폐암을 포함한 다양한 유형의 종양에 사용할 수 있습니다.

무수한 유전학

Myriad Genetics는 암 환자가 정밀 의학을 탐구 할 수있는 다양한 옵션을 제공하는 분자 진단 회사입니다.

  • EndoPredict. 이것은 초기 침습성 유방암이있는 여성, 특히 "ER +, HER2- 수용체 상태 및 노드 음성 (N0) 및 노드 양성 (N1)"인 여성의 재발 확률을 예측하는 데 사용되는 게놈 테스트입니다.
  • Prolaris 테스트. 이 검사는 환자의 전립선 종양이 얼마나 빠르고 공격적으로 성장하는지 측정합니다.

유효성

이론적으로 게놈 검사는 모든 암 환자에게 제공됩니다. 불행히도 부분적으로 비용이 많이 들기 때문에 게놈 검사는 모든 종류의 암에 대한 일상적인 치료가되지 못했습니다. 궁극적으로 필요 여부를 결정하는 것은 환자의 의사에게 달려 있습니다. 게놈 검사의 큰 유용성에도 불구하고 그 효과는 개별 사례에 따라 다릅니다.

한계

그 이점에도 불구하고 암 치료를위한 게놈 검사에는 몇 가지 제한이 있습니다. 검사 중에 확인 된 유전 적 돌연변이가 없을 수 있으며 유전 적 돌연변이가 관찰 되더라도 사용 가능한 치료법이 없을 수 있습니다.

암세포는 시간이 지남에 따라 변하므로 한 지점에서 종양에서 관찰되는 돌연변이 / 변이가 변할 수 있음을 알고 있어야합니다. 또한 일부 종양은 균일하지 않으며 게놈 검사는 종양의 작은 부분 만 사용하기 때문에 검사되지 않은 종양의 다른 부분에 존재하는 돌연변이가 발견되지 않을 수 있습니다. 즉, 확인 된 돌연변이를 표적으로하는 요법으로 치료를받는 경우 발견 및 표적으로 삼지 않은 돌연변이가있는 암세포가 계속 성장할 수 있습니다.

Verywell의 한마디

유전체 검사는 암에 대한 최상의 치료를받을 수 있도록하는 매우 유용하고 효과적인 방법입니다. 의사와 광범위하게 옵션에 대해 논의하고 암에 대한 게놈 검사를받는 것이 좋은지 물어 보는 것을 두려워하지 마십시오. 게놈 검사가 유익하다고 생각하지만 종양 전문의는 그렇지 않다고 생각한다면 제 2의 의학적 소견을 구하십시오.

사용할 최고의 암 유전체 검사 회사를 선택할 때 가능하면 친구와 가족의 도움을 받아 광범위하게 연구를 수행하십시오. 이것은 당신이 가지고있는 특정 암과 그것이있는 단계에 대해 최상의 종류의 검사를 받고 있다는 것을 확신하는 데 도움이 될 것입니다. 마지막으로, 암에 대한 게놈 검사는 매우 비쌀 수 있습니다. 보험 보장 정책을 확인하십시오.

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