글리코겐 축적 병

콘텐츠

• 어린이의 글리코겐 축적 병이란 무엇입니까?
• 어린이에게 글리코겐 축적 병의 원인은 무엇입니까?
• 글리코겐 축적 병에 걸릴 위험이있는 어린이는 누구입니까?
• 어린이의 글리코겐 축적 병의 증상은 무엇입니까?
• 어린이의 글리코겐 축적 병은 어떻게 진단됩니까?
• 어린이의 글리코겐 축적 병은 어떻게 치료됩니까?
• 어린이의 글리코겐 축적 질환의 가능한 합병증은 무엇입니까?
• 우리 아이의 글리코겐 축적 병을 예방하려면 어떻게해야합니까?
• 우리 아이가 글리코겐 축적 병에 걸린 생활을 어떻게 도울 수 있습니까?
• 자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?
• 어린이의 글리코겐 축적 병에 대한 요점
• 다음 단계

어린이의 글리코겐 축적 병이란 무엇입니까?

글리코겐 축적 병 (GSD)은 신체가 당이나 포도당의 한 형태 인 글리코겐을 사용하고 저장하는 방식을 바꾸는 드문 질환입니다.

글리코겐은 신체의 주요 에너지 원입니다. 글리코겐은간에 저장됩니다. 신체에 더 많은 에너지가 필요할 때 효소라고하는 특정 단백질은 글리코겐을 포도당으로 분해합니다. 그들은 포도당을 몸으로 보냅니다.

누군가 GSD가 있으면 글리코겐을 분해하는 효소 중 하나가 누락됩니다. 효소가 없으면 글리코겐이간에 축적 될 수 있습니다. 또는 글리코겐이 제대로 형성되지 않을 수 있습니다. 이것은 간이나 근육 또는 신체의 다른 부분에 문제를 일으킬 수 있습니다.

GSD는 부모에서 자녀에게 전달됩니다 (유전성). 영유아에서 가장 흔하게 나타납니다. 그러나 일부 형태의 GSD는 성인에게 나타날 수 있습니다.

GSD의 유형

GSD의 유형은 각각에없는 효소로 분류됩니다. 각 GSD에는 자체 증상이 있으며 다른 치료가 필요합니다.

GSD에는 여러 유형이 있지만 가장 일반적인 유형은 유형 I, III 및 IV입니다. 이러한 유형은 다른 이름으로도 알려져 있습니다.

• I 형 또는 폰 기 에르케 병. 이것은 GSD의 가장 일반적인 형태입니다. I 형 환자는 간에서 글리코겐을 포도당으로 전환하는 데 필요한 효소가 없습니다. 글리코겐은간에 축적됩니다. 증상은 종종 3 ~ 4 개월 정도의 아기에게 나타납니다. 저혈당 (저혈당증)과 간 비대로 인한 복부 부종 등이 포함될 수 있습니다.
• 유형 III, 코리 병 또는 포브스 병. III 형 환자는 글리코겐 분해에 도움이되는 탈 분지 효소라고하는 효소가 충분하지 않습니다. 글리코겐은 완전히 분해되지 않습니다. 간과 근육 조직에 모입니다. 증상으로는 배 부기, 성장 지연, 근육 약화 등이 있습니다.
• IV 형 또는 안데르센 병. IV 형 환자는 비정상적인 글리코겐을 형성합니다. 전문가들은 비정상적인 글리코겐이 신체의 감염과 싸우는 시스템 (면역 시스템)을 유발한다고 생각합니다. 이것은 간과 근육 및 심장과 같은 다른 기관에 흉터 (간경변)를 만듭니다.

어린이에게 글리코겐 축적 병의 원인은 무엇입니까?

글리코겐 축적 병은 부모에게서 자녀에게 전염됩니다 (유전성).

두 부모 모두 글리코겐이 저장되거나 사용되는 특정 방식에 영향을 미치는 비정상적인 유전자 (유전자 돌연변이)가 있기 때문에 발생합니다. 대부분의 GSD는 두 부모 모두 동일한 비정상 유전자를 자녀에게 전달하기 때문에 발생합니다.

대부분의 경우 부모는 질병의 증상을 보이지 않습니다.

글리코겐 축적 병에 걸릴 위험이있는 어린이는 누구입니까?

글리코겐 축적 병은 부모에게서 자녀에게 전염됩니다 (상 속됨). 누군가가 질병에 걸린 가족이 있으면 GSD에 걸릴 위험이 더 큽니다.

어린이의 글리코겐 축적 병의 증상은 무엇입니까?

많은 유형의 GSD에서 증상은 아기 나 아주 어린 아이들에게 처음 나타납니다. 증상은 소아가 가진 GSD의 유형과 누락 된 효소에 따라 다릅니다.

GSD는 근육과간에 가장 자주 영향을 미치기 때문에 이러한 부위가 가장 많은 증상을 보입니다.

GSD의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 충분히 빠르게 성장하지 않음
• 더운 날씨에 불편 함 (열 불내성)
• 너무 쉽게 멍이 들다
• 저혈당 (저혈당증)
• 간 비대
• 부은 배
• 약한 근육 (낮은 근긴장)
• 운동 중 근육통 및 경련

아기의 증상은 다음과 같습니다.

• 혈액에 너무 많은 산 (산증)
• 높은 혈중 콜레스테롤 수치 (고지혈증)

GSD의 증상은 다른 건강 문제처럼 보일 수 있습니다. 항상 자녀의 의료 서비스 제공자에게 확인하십시오.

일부 유형의 GSD는 성인에게 나타날 수 있습니다. GSD가 있다고 생각되면 의료 서비스 제공자에게 문의하십시오.

어린이의 글리코겐 축적 병은 어떻게 진단됩니까?

자녀의 의료 서비스 제공자가 자녀의 증상과 과거 건강에 대해 질문 할 것입니다. 제공자는 간 비대 또는 근육 약화와 같은 증상을 확인하기 위해 신체 검사를 실시합니다.

자녀의 제공자가 몇 가지 혈액 검사를 할 수 있습니다. 또한 자녀의 간이나 근육의 작은 조직 샘플 (생검)을 채취 할 수도 있습니다. 샘플은 실험실로 이동됩니다. 신체의 해당 부분에 특정 효소가 얼마나 많은지 확인하기 위해 검사됩니다.

임신 중이고 GSD가 염려되는 경우, 의료 서비스 제공자는 아기가 태어나 기 전에 GSD를 확인하기 위해 몇 가지 검사 (산전 검사)를 실시 할 수 있습니다.

어린이의 글리코겐 축적 병은 어떻게 치료됩니까?

치료는 자녀의 GSD 유형에 따라 다릅니다.

유형 I, III 및 IV의 경우 자녀의 의료 서비스 제공자가 증상 조절에 도움이되는 특별한 식단을 제안 할 수 있습니다. 자녀가 특정 약을 복용해야 할 수도 있습니다.

다른 유형의 GSD의 경우 자녀가 근육 경련을 피하기 위해 운동을 제한해야 할 수 있습니다. 누락 된 효소를 대체하기 위해 의학적 치료가 필요할 수 있습니다 (효소 대체 요법).

어린이의 글리코겐 축적 질환의 가능한 합병증은 무엇입니까?

글리코겐 축적은 간과 근육을 손상시킬 수 있습니다. 자녀에게 다음과 같은 특정 유형의 GSD가있는 경우 다른 문제가 발생할 수 있습니다.

• 유형 III. 이것은간에 무해한 (양성) 종양을 유발할 수 있습니다.
• 유형 IV. 시간이 지남에 따라 간의 흉터 (간경변)가 발생할 수 있습니다. 이 질병은 간부전으로 이어집니다.

우리 아이의 글리코겐 축적 병을 예방하려면 어떻게해야합니까?

글리코겐 축적 병을 예방할 방법이 없습니다. 그러나 조기 치료는 일단 아이가 GSD에 걸리면 증상을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다.

귀하 또는 귀하의 파트너가 GSD가 있거나이 질환의 가족력이있는 경우 임신 전에 유전 상담사를 만나십시오. 그 또는 그녀는 GSD에 걸린 자녀를 가질 가능성을 알아낼 수 있습니다.

우리 아이가 글리코겐 축적 병에 걸린 생활을 어떻게 도울 수 있습니까?

GSD가있는 아동은 특별한 도움이 필요할 수 있습니다. 자녀가 정기적 인 치료를 받도록하십시오. 담당 의사가 자녀의 상태를 확인하는 것이 중요합니다. 정기적 인 의료 방문은 또한 새로운 치료 옵션을 유지하는 데 도움이됩니다.

온라인 또는 직접 지원 그룹도 귀하와 귀하의 가족에게 도움이 될 수 있습니다.

자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?

많은 형태의 글리코겐 축적 병이 영유아에게 나타납니다.

야간 수유를 중단 한 후 아기의 행동이 바뀌면 담당 의사에게 전화하십시오.

자녀가 다음과 같은 경우 의료 서비스 제공자와상의하십시오.

• 충분히 빠르게 성장하지 않음
• 지속적인 (만성) 굶주림
• 배가 부었다

청소년과 성인은 운동 할 때 다음과 같은 증상을 관찰해야합니다.

• 근육 약화
• 고통
• 급격한 복통

어린이의 글리코겐 축적 병에 대한 요점

• 글리코겐 축적 병 (GSD)은 신체가 설탕의 한 형태 인 글리코겐을 사용하고 저장하는 방식을 바꾸는 드문 질환입니다.
• 부모에게서 자녀에게 물려받습니다 (상 속됨). 대부분의 GSD의 경우 각 부모는 동일한 유전자의 비정상 복사본 하나를 전달해야합니다.
• 대부분의 부모는 GSD의 징후를 보이지 않습니다.
• GSD에는 여러 유형이 있지만 유형 I, III 및 IV가 가장 일반적입니다. 각 GSD에는 자체 증상이 있으며 다른 치료가 필요합니다.
• 증상은 종종 영유아에게 처음 나타납니다. 어떤 경우에는 GSD가 성인에게 나타날 수 있습니다.

다음 단계

자녀의 의료 제공자 방문을 최대한 활용하는 데 도움이되는 팁 :

• 방문 이유와 원하는 일을 파악하십시오.
• 방문하기 전에 답변을 원하는 질문을 적어 두십시오.
• 방문시 새로운 진단의 이름과 새로운 약, 치료법 또는 검사를 적으십시오. 또한 제공자가 자녀에게 제공하는 새로운 지침을 적어 두십시오.
• 새로운 약이나 치료가 처방되는 이유와 그것이 자녀에게 어떻게 도움이되는지 알아 두십시오. 또한 부작용이 무엇인지 알고 있습니다.
• 자녀의 상태를 다른 방법으로 치료할 수 있는지 물어보십시오.
• 검사 또는 절차가 권장되는 이유와 결과가 의미하는 바를 파악하십시오.
• 귀하의 자녀가 약을 복용하지 않거나 검사 또는 시술을받지 않을 경우 무엇을 예상해야하는지 알아 두십시오.
• 자녀에게 후속 약속이있는 경우 방문 날짜, 시간 및 목적을 기록하십시오.
• 근무 시간 후에 자녀의 제공자에게 연락 할 수있는 방법을 알아 두십시오. 이것은 자녀가 아프고 질문이 있거나 조언이 필요한 경우 중요합니다.