콘텐츠
검토 자 :
파비안 존스턴, M.D., M.H.S.
위암의 약 1 ~ 3 %는 유전성 미만성 위암 (HDGC)입니다. 이 장애는 CDH1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. HDGC는 미만성 위암과 소엽 성 유방암의 위험을 증가시키는 유전 적 암 증후군입니다. HDGC에 대한 유전 적 돌연변이를 물려받은 사람들은 어린 나이에 위암에 걸릴 위험이 높습니다.
미만성 위 (위) 암
HDGC는 인장 고리 모양의 세포가 위 내벽에 형성되도록합니다. 이러한 비정상적인 세포는 하나씩 또는 작은 클러스터 (확산으로 알려진 형성)로 성장할 수 있습니다. HDGC와 관련된 확산 형 위암은 상부 내시경에서 볼 수 없기 때문에 진단하기 어렵습니다. 이러한 이유로 대부분의 미만성 위암은 후기 단계에서 진단됩니다.
HDGC 가족 구성원 식별
HDGC 유전자를 보유한 가족의 사람들은 미만성 위암에 걸릴 위험이 높습니다. 위암 발병의 평생 위험은 약 80 %입니다. 이 유전자를 가진 여성은 또한 소엽 성 유방암에 걸릴 위험이 평생 60 %로 추정됩니다.
유전성 미만성 위암은 종종 다음과 같은 가족에서 진단됩니다.
- 50 세 이전에 최소 1 건이 진단 된 1 급 또는 2 급 친척의 미만성 위암 2 건 이상, 또는
- 진단 당시 연령에 관계없이 1 급 또는 2 급 친척에서 3 건 이상의 미만성 위암 사례.
이러한 조건에 맞는 가족 중 약 25 %에서 40 %는 CDH1 유전자 돌연변이를 갖게됩니다. 미만성 위암의 여러 사례가있는 가족과 40 세 이전에 미만성 위암 진단을받은 환자는 CDH1 유전자 돌연변이에 대한 유전 상담 및 검사를 받아야합니다.
위암 CDH1 검사
HDGC 유전자가있는 가족의 환자와 40 세 이전에 미만성 위암 진단을받은 환자는 유전 상담 및 CDH1 유전자 돌연변이 검사를 의뢰받으며 의료진도 따라야합니다.
현재 스크리닝 권장 사항은 매년 생검을 실시하는 상부 내시경입니다. 그러나 유전성 미만성 위암은 초기 단계에서 발견하기가 거의 불가능하기 때문에 위암을 예방하기 위해 권장되는 절차는 전체 위 절제술 또는 위를 완전히 제거하는 것입니다. 이 절차는 복잡하고 일반적으로 체중 감소, 설사, 식습관 변화 및 비타민 결핍으로 이어지지 만 위암을 예방하는 유일한 방법 일 수 있습니다.