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NORD (National Organization of Rare Diseases)에 의해 정의 된 과다 발신 증 (HPX)은 유전성 신경 장애입니다. HPX는 자궁 또는 신생아 및 유아에서 발생할 수 있습니다. 어린이와 성인 모두이 장애의 영향을받을 수 있습니다. HPX는 다음과 같은 다른 이름으로 알려져 있습니다.- 가족 성 놀라움 질병
- 유전성 과민증
- 놀람 증후군
- 뻣뻣한 아기 증후군
HPX를 가진 사람들은 시끄러운 소리 또는 기타 놀라운 자극에 대해 확대 된 놀라움 반응을 보여줍니다. 영아는 근긴장도 증가 (고 긴장증이라고도 함)를 보여줍니다. 깜짝 반응이 발생한 후 영아는 일정 기간 동안 경직 (극단적 인 근육 긴장)을 겪고 움직일 수 없습니다. 일부 유아는 경직이 발생하는 동안 호흡을 멈출 수 있으며, 이는 잠재적으로 생명을 위협하는 상황으로 이어질 수 있습니다.
더욱이 경직된 기간은 의식 상실없이 일부 개인이 넘어지게 할 수 있습니다. HPX 환자는 보행 이상, 과민 반응 및 기타 징후와 증상을 보일 수 있습니다.
조짐
상태의 전반적인 심각도는 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 증상은 성인이 된 후에도 지속될 수 있지만 영유아에서 가장 많이 발생합니다.
HPX의 가장 특징적인 증상은 갑작스러운 자극에 따른 과장된 놀라움 반응입니다.
자극에는 소리, 예상치 못한 접촉, 충격과 같은 깜짝 움직임, 예상치 못한 사람이나 다른 물체의 목격이 포함될 수 있습니다. 놀라움 반응이 활성화되면 개인은 경직 또는 근육 경직을 경험하고 넘어 질 가능성이 있습니다. 팔을 사용하여 몸을 붙잡고 넘어지지 않기 때문에 부상의 위험이 있습니다.
HPX에 수반 될 수있는 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 놀람 반응과 함께 머리의 아치형
- 깜짝 반응 후 또는 잠들려고 할 때 갑작스러운 움직임
- 유아에게 가장 두드러 질 수있는 심한 근육 긴장
- 아기의 움직임이 없거나 정상적인 움직임보다 느림
- 과민 반응
- 간헐적 무호흡
- 불안정한 보행
- 출생시 탈구 된 엉덩이
- 사타구니 탈장
많은 사람들에게 HPX의 증상은 1 살이 지나면 사라질 것이라고 미국 국립 의학 도서관의 한 지부 인 Genetics Home Reference에 따르면, 그러나 이것은 모든 사람에게 해당되는 것은 아니며 일부 노인들은 계속해서 과민 반응 깜짝 반응, 강직 에피소드, 낙상 및 수면 중 움직임. 군중이나 시끄러운 소음이있는 장소에서 과도한 자극을 경험할 수도 있습니다.
원인
HPX는 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 출생시 아기에게서 가장 흔하게 볼 수 있지만, 청소년 기나 성인기와 같은 후기에 나타날 수 있습니다.
HPX 사례의 대부분은 상 염색체 우성 형질을 상속하여 발생합니다. 즉, 부모로부터 하나의 돌연변이 유전자 만 받으면 상태가 발생합니다.
이러한 유전자는 뇌와 신경계의 자극에 대한 반응을 줄이는 억제 아미노산 인 글리신의 신체 생산에 역할을합니다. 글리신 생성이 감소하거나 수용체가 손상을 입으면 신경 세포가 반응성을 조절할 수 없어 결과적으로 자극에 과장된 반응을 보입니다.
HPX의 다른 잠재적 원인으로는 상 염색체 열성 패턴과 새로운 돌연변이가 있습니다. 상 염색체 열성 패턴을 사용하면 두 개의 돌연변이 유전자 (각 부모로부터 하나씩)를 물려받으며 부모는 장애의 징후 나 증상을 보이지 않을 수 있습니다. 새로운 돌연변이로 인해 유전 적 변이는 개인 발달의 초기 단계에서 자발적으로 발생합니다.
진단
유아가 과민 반응, 경직 증가, 자발적인 움직임에 참여하는 능력 감소를 나타내는 경우 의료 서비스 제공자는 HPX 진단을 고려할 수 있습니다. 이 진단은 발작을 암시하는 주문을 보이는 유아의 감별에서도 종종 고려됩니다. HPX는 가장 자주 유전되기 때문에 의사는 가족의 병력을 자세히 설명하여 가능한 유전병에 대한 단서를 찾습니다. HPX의 초기 진단은 상태의 임상 적 표현을 기반으로 할 수 있습니다.
진단을 확인하기 위해 의사는 신체의 신경이 근육을 얼마나 잘 제어 하는지를 확인하는 근전도 검사 (EMG)와 다양한 부위에서 발생하는 전기 활동을 평가하는 뇌파 검사 (EEG)와 같은 검사를 지시 할 수 있습니다. 뇌.
또한 유전자 검사는 진단을 강화하고 원인을 찾는 데 도움이되는 옵션입니다.유전자 검사 분야는 항상 진화하고 있으므로 나중에 새로운 검사가 등장하여 귀하 또는 귀하의 가족이 가질 수있는 모든 질문에 답할 수 있습니다.
치료
치료는 종종 HPX의 증상, 특히 과민성 놀라움 반응 및 근육 시스템 관리를 목표로합니다. 현재이 질환에 대한 치료법은 없습니다. 사용할 수있는 약물에는 clonazepam 및 diazepam과 같은 항불안제 및 항 경련제와 carbamazepine, phenobarbital 등이 포함됩니다.
물리 또는 작업 요법은 증상을 완화하고 삶의 질을 개선하기위한 보조 장치 및 적응 장비 (유모차, 보행기, 좌석 및 위치 지정 장치)의 필요성을 평가하기위한 보조 요법으로 사용될 수 있습니다. 인지 행동 치료 (CBT)는 불안을 완화하는 데 유익한 치료법이 될 수도 있습니다.
유아에게 심각한 호흡 문제가있는 경우 의사는 호흡 또는 심박수 모니터를 제안하여 아동을주의 깊게 관찰 할 수 있습니다. 부모는 또한 필요할 때 자녀를 도울 수 있도록 유아 CPR을 배우기로 결정할 수 있습니다.
갓돌
어떤 종류의 예기치 않은 진단은 압도적 일 수 있지만, 희귀 한 신경 질환과 관련된 진단은 완전히 무섭습니다. 귀하와 귀하의 가족이 똑같은 일을 겪고있는 다른 사람들로부터 지원을 찾는 것은 큰 도움이 될 수 있습니다.
온라인 HPX 지원 포럼의 경우 한 가지 예를 들어 Facebook의 Hyperekplexia Society를 방문 할 수 있습니다.
대처하고 지원을 찾는 또 다른 방법은 관련 장애 및 유사한 증상을 가진 사람들과 연결하는 것입니다. 이러한 상태에는 간질, 전신 불안 및 TIC 장애 (예 : 투렛 증후군)가 포함됩니다.
궁극적으로 귀하가 이용할 수있는 상태와 치료 옵션에 대해 더 많이 알수록 자녀와 가족의 건강에 대해 더 많이 통제 할 수 있습니다.
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