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비대성 심근 병증 (HCM)은 심부전 및 갑작스런 사망을 비롯한 여러 문제를 일으킬 수있는 비교적 흔한 심장 유전 질환 (500 명 중 거의 1 명에게 영향을 미침)입니다. 그러나 HCM의 중증도는 사람마다 상당히 다르며, HCM을 가진 많은 사람들은 사실상 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.원인
HCM은 심장 근육 섬유의 성장에 장애를 일으키는 여러 유전 적 돌연변이 중 하나 또는 다른 하나에 의해 발생합니다. HCM은 "상 염색체 우성"형질로 전이됩니다. 즉, 비정상 유전자가 한 부모로부터 유전 될 경우 어린이에게 질병이 생깁니다.
그러나 HCM 환자의 거의 절반에서 유전 적 장애는 전혀 유전되지 않고 자발적인 유전자 돌연변이로 발생합니다. 그러나이“새로운”돌연변이는 다음 세대로 이어질 수 있습니다.
심장 효과
HCM에서 심실의 근육 벽 (심장의 하부 공간)이 비정상적으로 두꺼워집니다 (비대라고하는 상태). 이 두꺼워지면 심장 근육이 어느 정도 비정상적으로 기능합니다.심한 경우 비대는 심부전과 심장 부정맥으로 이어질 수 있습니다.
또한 비대가 심해지면 심실이 왜곡되어 승모판의 기능을 방해하고 대동맥판 아래의 막힘을 유발하여 심장을 통한 혈액의 흐름을 방해 할 수 있습니다.
HCM은 최소 5 가지 종류의 심각한 심장 문제를 일으킬 수 있습니다.
이완기 기능 장애
이완기 기능 장애는 심실 근육의 비정상적인 뻣뻣함을 말하며 심실이 각 심장 박동 사이에 혈액으로 가득 차는 것을 더 어렵게 만듭니다. HCM에서 비대 자체는 적어도 일부 확장기 기능 장애를 일으 킵니다.
심하면이 확장기 기능 장애가 이완기 심부전, 호흡 곤란 (숨가쁨) 및 피로의 심각한 증상으로 이어질 수 있습니다. 비교적 경미한 확장기 기능 장애조차도 HCM 환자가 심장 부정맥, 특히 심방 세동을 견디기 어렵게 만듭니다.
좌심실 유출 장애 (LVOT)
LVOT에는 부분적인 막힘이있어 좌심실이 각 심장 박동으로 혈액을 배출하기 어렵습니다. 이 문제는 대동맥 판막 협착에서도 발생하며, 대동맥 판막이 두꺼워지고 정상적으로 열리지 않습니다.
그러나 대동맥 협착은 심장 판막 자체의 질병으로 인해 발생하는 반면 HCM이있는 LVOT는 대동맥 판막 바로 아래의 심장 근육이 두꺼워 져서 발생합니다. 이 상태를 판막 하 협착이라고합니다. 대동맥 협착증과 마찬가지로 HCM으로 인한 LVOT는 심부전으로 이어질 수 있습니다.
승모판 역류
승모판 역류에서는 좌심실이 뛰면 승모판이 정상적으로 닫히지 않아 혈액이 좌심방으로 역류 (“역류”)됩니다. HCM에서 보이는 승모판 역류는 내재적 인 심장 판막 문제로 인한 것이 아니라 심실 근육의 두꺼워 짐으로 인한 심실 수축 방식의 왜곡으로 인해 발생합니다. 승모판 역류는 HCM 환자가 심부전을 일으킬 수있는 또 다른 메커니즘입니다.
심장 근육의 허혈
허혈 또는 산소 부족은 관상 동맥이 막히면 심장 근육의 일부로의 혈류가 제한되는 관상 동맥 질환 (CAD) 환자에서 가장 일반적으로 나타납니다. HCM을 사용하면 심장 근육이 너무 두꺼워 져서 관상 동맥 자체가 완전히 정상인 경우에도 근육의 일부가 단순히 충분한 혈류를받지 못합니다. 이 경우 협심증이 발생할 수 있으며 (특히 운동시) 심근 경색 (심장 근육의 사망)이 발생할 수도 있습니다.
급사
HCM의 갑작스런 사망은 일반적으로 심실 빈맥 또는 심실 세동으로 인해 발생합니다.
갑작스런 죽음을 초래하는 대부분의 부정맥은 허혈과 관련이 없습니다. 일반적으로 세포 분열과 섬유증으로 인한 비정상적인 심장 근육과 관련이 있습니다. 그러나 허혈은 상황을 악화시킬 수 있습니다.
조짐
HCM 환자가 경험하는 증상은 매우 다양합니다. 경증 환자는 증상이 전혀없는 것이 일반적입니다. 그러나 방금 언급 한 심장 문제가있는 경우 적어도 일부 증상이 나타날 가능성이 있습니다.
HCM 환자가 경험하는 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 운동으로 인한 호흡 곤란
- 기좌 호흡
- 발작성 야행성 호흡 곤란
- 두근 거림
- 현기증의 에피소드
- 가슴 통증
- 발목의 피로 또는 부기
- 실신 (의식 상실)
HCM 환자의 실신, 특히 운동과 관련된 경우 실신은 매우 심각한 문제이며 갑작스런 사망 위험이 매우 높음을 나타낼 수 있습니다. 실신의 모든 에피소드는 의사가 즉시 평가해야합니다.
진단
일반적으로 심장 자기 공명 영상 스캔 (MRI)은 HCM을 진단하는 가장 좋은 방법이지만 심 초음파도 매우 유용하며 가용성과 비용으로 인해 요청되는 첫 번째 검사 중 하나입니다. 두 테스트 모두 심실 벽의 두께를 정확하게 측정 할 수 있으며 LVOT 및 승모판 역류도 감지 할 수 있습니다.
심전도 (ECG)는 좌심실 비대를 나타낼 수 있으며 젊은 운동 선수의 HCM을 찾기위한 선별 도구로 사용되었습니다.
ECG와 심 초음파도는 HCM 진단을받은 사람의 가까운 친척에서 수행해야하며, ECG 또는 신체 검사에서 심실 비대를 시사하는 사람은 누구나 심 초음파도를 수행해야합니다.
치료
HCM은 치료할 수 없지만 대부분의 경우 의료 관리를 통해 증상을 제어하고 임상 결과를 개선 할 수 있습니다. 그러나 HCM의 관리는 매우 복잡해질 수 있으며 HCM으로 인한 증상이있는 사람은 누구나 심장 전문의를 따라야합니다.
베타 차단제와 칼슘 차단제는 증상 완화를 위해 HCM에서 자주 사용됩니다. 탈수를 피하는 것은 LVOT와 관련된 증상을 줄이기 위해 HCM 환자에게 중요합니다. 일부 환자에서는 LVOT를 완화하기 위해 두꺼워 진 심장 근육의 일부를 제거하는 수술이 필요합니다.
심방 세동이 발생하면 종종 심각한 증상을 유발하며 일반인보다 HCM 환자에서 더 적극적으로 관리해야합니다.
급사 예방
HCM은 젊은 운동 선수들의 갑작스런 죽음의 가장 흔한 원인으로 여겨졌습니다. 그러나 최신 연구에서는 그렇지 않을 수 있습니다. 갑작스런 죽음은 항상 치명적인 문제이지만 특히 젊은이들에게서 발생하는 경우에는 더욱 그렇습니다. 이러한 이유로 HCM을 가진 사람은 급격한 심장 사망의 위험이 증가하기 때문에 극단적 인 노력이나 경쟁적인 운동을하기 전에 의사에게 연락해야합니다.
베타 차단제와 칼슘 차단제, 항 부정맥제 사용을 포함하여 HCM 환자의 갑작스런 사망 위험을 줄이기 위해 많은 방법이 시도되었습니다. 그러나 이러한 방법은 충분히 효과적인 것으로 입증되지 않았습니다. 갑작스런 사망 위험이 높은 HCM 환자의 경우 이식 형 제세동기를 강력하게 고려해야한다는 것이 분명해졌습니다.