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Joubert 증후군은 균형과 조정을 제어하는 뇌 영역이 저개발 된 유전 적 선천적 결함입니다. 남성과 여성 모두에서 발생하며, 10 만 명 중 1 명이 출생합니다.소아 신경과 전문의 인 Marie Joubert가 1969 년에 처음 확인한이 증후군은 장애의 가족력이없는 어린이에게서 발생하거나 유전 될 수 있습니다.
Joubert 증후군이있는 어린이는 일반적으로 총 운동 이정표가 지연됩니다. Joubert가있는 일부 아동은 지적 장애 나 정신 지체도 있습니다. 시력, 신장 및 간 문제도이 질환에서 흔하지 만 모든 환자가 영향을받는 것은 아닙니다.
조짐
Joubert 증후군의 증상은 균형과 근육 조정을 제어하는 뇌 영역의 저 발달과 관련이 있습니다. 뇌가 얼마나 발달되지 않았는 지에 따라 경증에서 중증까지 다양 할 수있는 증상은 다음과 같습니다.
- 헐떡 거리는 것처럼 보일 수있는 비정상적으로 빠른 호흡 (간 발성과 호흡) 기간
- 육포 안구 운동 (안진 증)
- 처진 눈꺼풀 (안검 하수), 튀어 나온 혀로 입을 벌리고, 귀를 낮게 설정 한 것과 같은 특징적인 얼굴 특징
- 마일스톤 달성 지연
- 자발적인 근육 운동 조정의 어려움 (운동 실조)
여분의 손가락과 발가락 (다지증), 심장 결함, 구순열 또는 구개열과 같은 기타 선천적 결함이있을 수 있습니다. 발작도 발생할 수 있습니다.
원인
Joubert 증후군은 뇌의 두 부분 (소뇌 vermis와 뇌간)이 임신 중에 완전히 발달하지 않는 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 소뇌 vermis는 근육, 자세, 머리와 눈의 움직임을 제어하는 역할을합니다. 뇌간은 심장 박동, 호흡 및 온도 조절과 같은 기능을 제어합니다.
이 장애는 유전자 때문이지만 과학자들은 아직 Joubert 증후군과 관련된 모든 유전자를 확인하지 못했습니다. 사례의 최대 90 %는 증후군과 관련된 최소 10 개의 다른 유전자 중 하나와 연결될 수 있습니다.
관련된 유전자와 존재하는 증상에 따라 증후군의 여러 하위 유형이 있으며 일부 민족은 다른 민족보다 증후군의 발병률이 더 큽니다. 예를 들어, Joubert Syndrome 2 (JBTS2)는 Ashkenazi 유대인들 사이에서 더 흔하며 34,000 명의 어린이 중 1 명이 영향을받습니다.
진단
Joubert 증후군이있는 신생아에서 가장 두드러진 증상은 비정상적으로 빠른 호흡 기간이며 이후 최대 1 분 동안 호흡을 멈출 수 있습니다 (무호흡). 이러한 증상은 다른 질환에서도 발생할 수 있지만 폐 문제는 없습니다. 비정상적인 호흡의 원인으로 식별하는 데 도움이되는 주 버트 증후군.
자기 공명 영상 (MRI) 스캔은 주 버트 증후군에 존재하는 뇌 이상을 찾아 진단을 확인할 수 있습니다.
임신 중 뇌 이상은 18 주 후에 초음파로 발견 될 수 있습니다. Joubert의 알려진 가족력이있는 사람의 경우 특정 유전자 변이를 검사하기 위해 산전 검사를 사용할 수 있습니다.
치료
Joubert 증후군은 치료법이 없으므로 치료는 증상에 중점을 둡니다. 비정상적인 호흡이있는 영아는 집에서, 특히 밤에 사용할 수있는 호흡 (무호흡) 모니터가있을 수 있습니다.
일부 개인에게는 물리, 작업 및 언어 치료가 도움이 될 수 있습니다. 심장 결함, 구순열 또는 구개열 또는 발작이있는 개인은 더 많은 의료 치료가 필요할 수 있습니다.
예지
Joubert 증후군의 예후는 개인마다 다르며 소뇌 vermis가 부분적으로 발달했는지 또는 완전히 결석했는지에 따라 크게 다릅니다. 어떤 환자는 신장 또는 간 이상을 포함한 질병의 합병증으로 인해 수명이 단축 될 수 있습니다.
Joubert 증후군이있는 일부 소아는 경미한 형태의 장애를 가지고 있으며 운동 장애의 영향을 최소화하고 좋은 정신 발달을 보이는 반면 다른 일부는 중증 운동 장애, 중등도 장애 정신 발달 및 다기관 장애가있을 수 있습니다.