![[희귀질환 바로알기🔍] 10. 헌팅턴병](https://i.ytimg.com/vi/0tZCeEt54iM/hqdefault.jpg)
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청소년 헌팅턴병은 받기 어려운 진단이지만, 무엇을 기대하고 그 영향에 대처하는 방법을 배우는 것이 도움이 될 수 있습니다. 청소년 헌팅턴병은인지 문제, 정신 장애 및 신체의 제어 할 수없는 움직임을 유발하는 신경 학적 상태입니다. "청소년"이라는 단어는 어린 시절 또는 청소년기를 의미합니다. 헌팅턴병은 20 세 이전에 발병하면 청소년으로 분류됩니다.청소년 헌팅턴병의 다른 이름으로는 JHD, 청소년 발병 HD, 아동 발병 헌팅턴병, 소아 HD 및 헌팅턴병이 있습니다.
널리 퍼짐
연구에 따르면 헌팅턴병 사례의 약 5 ~ 10 %가 청소년으로 분류됩니다. 현재 약 30,000 명의 미국인이 헌팅턴병을 앓고 있으며 그중 약 1,500 ~ 3,000 명이 20 세 미만입니다.
조짐
JHD의 증상은 종종 성인 발병 헌팅턴병과 약간 다릅니다. 그들에 대해 읽는 것은 당연히 압도적입니다. 모든 것이 발생하는 것은 아니며 삶의 질을 유지하기 위해하는 치료법을 관리하는 데 도움이되는 다양한 치료법을 사용할 수 있음을 알고 있어야합니다.
인지 적 변화에는 기억력 저하, 느린 처리, 최근 학교 성과의 어려움, 과제를 성공적으로 시작하거나 완료하는 데 어려움이있을 수 있습니다.
행동 변화는 종종 발생하며 분노, 신체적 공격, 충동, 우울증, 불안, 강박 장애, 환각으로 구성 될 수 있습니다.
신체적 변화에는 뻣뻣한 다리, 서투름, 삼키기 어려움, 말하기 저하, 발끝으로 걷기 등이 있습니다. 성인 발병 헌팅턴의 경우는 종종 과도하고 제어 할 수없는 움직임 (무도병이라고 함)을 보여 주지만 JHD 환자는 느림, 뻣뻣함, 균형 불량 및 서투름과 같은 파킨슨 병과 유사한 증상을 보일 가능성이 더 높습니다. 발작은 JHD가있는 일부 젊은 사람들 에게서도 발생할 수 있습니다. 또한 JHD에서 필기 변경이 초기에 나타날 수 있습니다.
청소년 대 성인 발병 HD
JHD는 성인 발병 HD와는 몇 가지 다른 문제가 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
학교 문제
JHD는 JHD가 진단되기 전에도 학교 환경에서 정보를 배우고 기억하는 데 어려움을 줄 수 있습니다. 이것은 학교 성적이 크게 감소한 이유를 아직 알지 못하는 학생과 학부모에게 어려울 수 있습니다.
사회적으로 JHD가있는 학교는 행동이 부적절 해지고 사회적 상호 작용이 영향을받는 경우에도 어려울 수 있습니다.
무도병 대신 강성
성인 발병 HD의 대부분의 경우 무도병 (불수의 적 움직임)이 수반되지만 JHD는 종종 사지를 경직하고 구부리지 않게하여 사지를 영향을받습니다. 따라서 치료는 JHD에서 종종 다릅니다.
발작
발작은 일반적으로 성인 발병 HD에서 발생하지 않지만 JHD 사례의 약 25 ~ 30 %에서 발생합니다. 이러한 발작으로 인해 낙상 및 부상 위험이 더 커질 수 있습니다.
원인과 유전학
누구도하지 않았거나하지 않은 일로 인해 아이가 JHD를 개발하게되었다는 사실을 아십시오. 부모로부터 물려받은 4 번 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 가장 자주 발생합니다. CAG (사이토 신-아데닌-구아닌) 반복이라고하는 유전자의 한 부분은 환자를 HD에 걸릴 위험이 있습니다. CAG 반복 횟수가 40 회 이상이면 HD 양성 반응을 보입니다. JHD가 발생하는 사람들은 염색체에 50 개 이상의 CAG 반복을 갖는 경향이 있습니다.
JHD 사례의 약 90 %는 아버지로부터 유전되지만 유전자는 양쪽 부모로부터 유전 될 수 있습니다.
치료
일부 증상이 성인 발병 HD와 다르기 때문에 JHD는 종종 HD와 다르게 치료됩니다. 치료 옵션은 종종 나타나는 증상에 따라 다르며 양질의 삶을 유지하는 데 도움이됩니다.
발작이있는 경우이를 제어하기 위해 항 경련제를 처방 할 수 있습니다. 일부 어린이는 이러한 약물에 잘 반응하지만 다른 어린이는 졸음, 협응력 저하 및 혼란의 현저한 부작용을 경험합니다. 부모는 그러한 약물의 위험성 이점에 대해 아동의 의사와상의해야합니다.
JHD가 요구하는 상당한 조정을 고려할 때 JHD를 앓고있는 사람들에게는 심리 치료가 권장됩니다. JHD와 그 효과에 대해 이야기하면 어린이와 가족 모두가 대처하고, 다른 사람에게 설명하는 방법을 배우고, 필요한 것이 무엇인지 결정하고, 지역 사회의 지원 서비스와 연결하는 데 도움이 될 수 있습니다.
물리 및 작업 요법도 권장되며, 뻣뻣한 팔과 다리를 펴고 긴장을 풀고 장비를 필요에 맞게 조정하는 데 사용할 수 있습니다.
영양사는 JHD 환자가 자주 직면하는 체중 감소를 막기 위해 고 칼로리 식단을 설정하여 도움을 줄 수 있습니다.
마지막으로 말하기 및 언어 병리학자는 말하기가 어려워 질 경우 주변 사람들과 계속해서 의사 소통 할 수있는 방법을 식별하여 도움을 줄 수 있습니다.
예지
JHD 진단 후 기대 수명은 약 15 년입니다. JHD는 점진적이므로 시간이 지남에 따라 증상이 증가하고 기능이 계속 감소합니다.
그러나 JHD를 경험하는 어린이와 그 가족 모두에게 도움이된다는 것을 기억하십시오. 어디서부터 시작해야할지 모르겠다면 미국 헌팅턴병 협회 (Huntington 's Disease Society of America)에 연락하여 가까운 곳에서 정보와 지원을 받으십시오.