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척수 구근 위축 또는 SBMA로도 알려진 케네디 병은 유전적인 신경계 장애입니다. 케네디 병은 팔과 다리의 많은 근육의 움직임을 담당하는 근육 운동 (특히 하부 운동 뉴런)을 제어하는 특수 신경 세포에 영향을 미칩니다. 또한 호흡, 삼키기 및 말하기를 제어하는 구근을 제어하는 신경에 영향을 미칩니다. 케네디 병은 남성의 유방 확대, 생식력 감소 및 고환 위축을 유발하는 안드로겐 (남성 호르몬) 무감각으로 이어질 수도 있습니다.케네디 병의 증상
평균적으로 증상은 40-60 세의 개인에서 시작됩니다. 증상은 천천히 나타나며 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 팔과 다리의 쇠약과 근육 경련
- 얼굴, 입, 혀 근육의 쇠약. 턱이 떨 리거나 떨릴 수 있으며 목소리가 더 비음이 될 수 있습니다.
- 피부 아래에서 볼 수있는 작은 근육의 경련입니다.
- 특정 위치에서 떨림 또는 떨림. 무언가를 들거나 잡으려고 할 때 손이 떨릴 수 있습니다.
- 신체의 특정 부위에 대한 무감각 또는 감각 상실.
케네디 병은 다음과 같은 신체에 다른 영향을 미칠 수 있습니다.
- 남성의 유방 조직 확대를 의미하는 여성형 유방
- 남성 생식 기관의 크기가 줄어들고 기능이 상실되는 고환 위축입니다.
원인
케네디 병은 X (여성) 염색체의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 남성은 하나의 X 염색체 만 가지고 있기 때문에이 질환의 영향을 가장 많이받습니다. 두 개의 X 염색체를 가진 여성은 하나의 X 염색체에 결함이있는 유전자를 가지고있을 수 있지만 다른 정상적인 X 염색체는 장애의 증상을 줄이거 나 숨 깁니다. 두 X 염색체의 결함으로 인해 암컷이 증상을 보이는 경우는 드물게 발견되었습니다.
영향을받는 유전자는 남성 성 호르몬에 결합하고 골격근과 중추 신경계 운동 뉴런을 포함한 신체의 여러 영역에서 단백질 생산을 유도하는 안드로겐 수용체를 암호화합니다.
케네디 병은 드뭅니다. 케네디 병 협회 (Kennedy 's Disease Association)는 전 세계적으로 40,000 명 중 1 명이 발생한다고 추정하지만, 다른 출처에서는 그보다 훨씬 드물다고합니다. 예를 들어 GeneReviews와 National Organization for Rare Disorders는 남성 300,000 명당 1 명 미만에서 발생한다고 밝혔습니다. 또한 지금까지 아프리카 나 원주민이 아닌 유럽과 아시아 인구에서만 발견되었습니다.
상태 진단
케네디 병과 유사한 증상을 가진 신경근 질환이 많이 있으므로 오진 또는 진단 부족이 흔할 수 있습니다.
종종 케네디 병 환자는 근 위축성 측삭 경화증 (ALS 또는 루게릭 병)이있는 것으로 잘못 생각됩니다. 그러나 ALS 및 기타 유사한 장애에는 내분비 장애 또는 감각 상실이 포함되지 않습니다.
유전자 검사는 케네디 병 결함이 X 염색체에 존재하는지 확인할 수 있습니다. 유전자 검사가 양성이면 유전자 검사만으로 진단을 내릴 수 있으므로 다른 검사를 할 필요가 없습니다.
SBMA 치료
케네디 병 또는 SBMA는 기대 수명에 영향을 미치지 않으므로 치료는 다음 유형의 치료 중 일부를 통해 개인의 평생 동안 최적의 근육 기능을 유지하는 데 중점을 둡니다.
- 물리 치료
- 작업 요법
- 대화 요법
이러한 유형의 치료는 개인의 능력을 유지하고 질병의 진행에 적응하는 데 중요합니다. 지팡이 또는 전동 휠체어 사용과 같은 적응 형 장비는 이동성과 독립성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전 상담
케네디 병은 X (여성) 염색체와 관련이 있으므로 여성이 결함이있는 유전자의 보인 자라면 아들은 장애에 걸릴 확률이 50 %이고 딸은 보인자가 될 확률이 50 %입니다. 아버지는 케네디 병을 아들에게 물려 줄 수 없습니다. 그러나 그들의 딸들은 결함이있는 유전자의 보균자가 될 것입니다.