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EGFR 양성 폐암은 EGFR 돌연변이의 증거를 보여주는 폐암을 말합니다. EGFR 또는 표피 성장 인자 수용체는 건강한 세포와 암 세포 모두의 표면에 존재하는 단백질입니다. 일부 폐암 세포에서 발생할 수있는 것처럼 손상되면 EGFR이 제대로 작동하지 않습니다. 대신 빠른 세포 성장을 일으켜 암이 퍼지는 것을 돕습니다.유전자 검사는 EGFR 돌연변이를 확인할 수 있으며, 폐암 치료의 발전으로 이러한 단백질을 표적으로 삼아 암세포의 성장을 막을 수 있습니다. 이러한 약물 치료는 폐암을 치료하지 않지만 질병을 관리하고 심각한 증상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
암세포와 정상 세포 : 어떻게 다릅니 까?위험 요인 및 유병률
모든 세포의 핵에는 유전자로 구성된 고유 한 DNA가 포함되어 있습니다. 이 유전자는 신체의 사용 설명서 역할을합니다. EGFR은 세포 분열과 생존을 조절하는 데 중요한 역할을합니다.
연구에 따르면 다양한 인종이 EGFR 돌연변이에 더 취약합니다. 비소 세포 폐암 (NSCLC)에 걸린 아시아계 혈통의 사람들은 거의 47 %가 돌연변이를 가질 가능성이 있습니다. 중동 또는 아프리카 출신의 경우 추정치는 약 21 %입니다. 유럽 유산의 경우 12 %의 확률이 있습니다.
EGFR 돌연변이와 관련된 몇 가지 공통 요인이 있습니다. 돌연변이 가능성이 더 높은 사람들은 다음과 같은 비소 세포 성 폐암 진단을받은 환자입니다.
- 여자들
- 비 흡연자
- 폐선 암 (NSCLC의 아형)으로 진단 됨
EGFR 유전자는 선암과 가장 자주 연관되지만 일부 유형의 편평 세포 암종도 단백질의 영향을받습니다. 이 암에서 성장은 돌연변이가 아니라 EGFR과 관련이 있습니다. 확대, 이는 급속한 성장을 유발하고 매우 공격적인 종양을 초래합니다.
암에서 유전성 대 후천 돌연변이EGFR 양성 폐암의 증상
증상은 EGFR 양성이라는 사실보다는 암의 유형과 관련이 있습니다. EGFR 돌연변이는 대부분 폐 선암과 관련이 있기 때문에 질병의 초기 단계에는 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.
샘암종 종양은 폐의 바깥 쪽 영역에 나타납니다. 기도 근처에 있지 않기 때문에 암이 진행될 때까지 호흡에 영향을 미치지 않을 수 있습니다. 피로, 경미한 숨가쁨, 등 상부 및 흉통과 같은 폐암의 전형적인 초기 증상은 나타나지 않거나 다른 원인으로 인한 실수로 인한 것일 수 있습니다.
증상이 마침내 나타나면 다음과 같은 다른 유형의 폐암과 관련된 징후와 유사합니다.
- 만성 기침
- 기침이나 가래
- 쉰 목소리
- 호흡 곤란 (숨가쁨)
- 설명 할 수없는 체중 감소
- 가슴 통증
- 기관지염이나 폐렴과 같은 빈번한 감염
진단
비소 세포 성 폐암으로 진단 된 모든 환자, 특히 선암으로 특별히 진단 된 환자는 EGFR 유전 적 돌연변이에 대해 평가됩니다.
EGFR 돌연변이의 존재는 분자 프로파일 링 (유전자 테스트)에 의해 결정됩니다. 이 과정에서 의사는 폐 생검을 수행하여 조직 샘플을 얻은 다음 실험실에서 검사해야합니다.종양 세포의 DNA를 분석하여 EGFR 유전자에 돌연변이가 있는지 확인합니다.
의사는 또한 혈액의 종양 세포에서 나온 DNA를 분석하는 액체 생검이라는 특수 혈액 검사를 통해 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 종종 채혈에서 얻은 DNA 샘플은 충분히 중요하지 않습니다. 명확한 진단을 내리지 만, 폐암 진단이나 모니터링에 액체 생검을 사용하는 효과적인 방법을 찾기위한 연구가 진행되고 있습니다.
EGFR 유전자는 엑손이라고하는 28 개의 번호가 매겨진 섹션으로 나뉘며 각 섹션은 돌연변이 위험이 있습니다. 가장 흔한 EGFR 돌연변이는 엑손 19 (19-del)의 유전 물질 누락 또는 엑손 21 (21-L858R)의 손상을 포함합니다. 이 두 가지 돌연변이는 폐암 세포의 EGFR 돌연변이의 약 85 %를 차지합니다.
EGFR 및 기타 운전자 돌연변이 (즉, 암의 진행을 결정하는 DNA 변화)가 폐선 암 환자의 70 %에있는 것으로 추정됩니다. 따라서 유전자 검사를받을 때 의사가 확인합니다. 다음을 포함하여 치료에 의해 표적화 될 수있는 기타 운전자 돌연변이 :
- ALK 재배치
- ROS1 재배치
- MET 증폭
- KRAS 돌연변이
- HER2 돌연변이
- BRAF 돌연변이
치료
EGFR 돌연변이가있는 폐암은 종종 질병이 3 단계 또는 4 단계가 될 때까지 진단되지 않으므로 치료는 일반적으로 암 치료에 초점을 맞추지 않습니다. 대신 확산을 관리하고 증상을 완화하는 데 목적이 있습니다.
역사적으로 화학 요법은 진행된 비소 세포 성 폐암의 거의 모든 사례에 대한 첫 번째 치료 과정 이었지만 이제는 FDA 승인 표적 치료제가 EGFR 돌연변이가있는 종양 치료를위한 주요 선택입니다.
이 약물은 화학 요법보다 부작용이 적고 건강한 세포를 죽이지 않습니다. 지난 10 년 동안 표적 치료 약물의 도입은 환자에게 생존율과 삶의 질을 개선하면서 폐암이 진행되는 것을 막을 수있는 새로운 기회를 제공했습니다.
표적 치료제 타 그리소 (오시 머티 닙), 타세바 (에를 로티 닙) 및 이레사 (게 피티 닙)는 돌연변이 된 세포의 EGFR 단백질이 세포 분열을 활성화하는 세포 내 효소 인 티로신 키나아제를 촉발하는 것을 방지하기 때문에 티로신 키나아제 억제제로 알려져 있습니다. , 암세포를 증식시킵니다.
Tagrisso는 뇌척수액에 침투하여 혈액-뇌 장벽을 통과하여 뇌 전이가있는 폐암과 싸우는 데 도움이되기 때문에 EGFR 돌연변이에 대한 1 차 치료제로 권장됩니다. 폐암이 종종 뇌로 퍼지기 때문에 특히 중요합니다.
EGFR 양성 편평 세포 폐암을 치료하기 위해 의사는 EGFR의 활성을 차단하는 Portrazza (necitumumab)와 같은 단일 클론 항체 (인공 항체)를 사용합니다.
모든 폐암 치료 옵션에 대해 알아보기임상 시험
폐암에 의한 유전 적 변화의 확인과 이러한 변화를 치료하기위한 표적 요법 모두에서 엄청난 진전이 이루어졌습니다. EGFR 돌연변이 양성 폐암을 치료하기위한 다른 약물과 암세포의 다른 분자 변화에 대한 치료법을 찾는 많은 임상 시험이 있습니다.
부작용
티로신 키나아제 억제제의 가장 흔한 부작용은 피부 발진입니다. 드물게는 설사가 발생할 수도 있습니다.
타세바 (에를 로티 닙) 피부 발진 (및 다른 티로신 키나제 억제제의 발진)은 얼굴, 가슴 윗부분 및 등에 발생하는 여드름과 유사합니다. 화이트 헤드가 없으면 국소 코르티코 스테로이드 크림 (예 : 하이드로 코르티손 크림)이 사용됩니다. 화이트 헤드가 있고 발진이 감염된 것처럼 보이면 경구 항생제를 처방합니다. 경우에 따라 티로신 키나아제 억제제 용량을 줄일 수 있습니다.
치료에 대한 내성
불행히도 폐암은 처음에는 표적 치료 약물에 매우 잘 반응 할 수 있지만 거의 항상 시간이 지남에 따라 내성이 생깁니다.이 경우 의사는 다른 표적 치료 약물이나 치료에 대한 새로운 접근 방식을 찾습니다.
표적 치료 내성이 발생하는 데 걸리는 시간은 다양하지만 9 ~ 13 개월이 일반적입니다. 일부 사람들에게는 약물이 수년 동안 계속 효과적 일 수 있습니다.
암이 다시 자라거나 퍼지기 시작한다는 징후가 있으면 의사는 반복적 인 생검과 추가 유전자 검사를 지시하여 추가 돌연변이 나 약물 내성이 있는지 확인합니다.
임상 시험 및 중요한 이유에 대해 자세히 알아보기지원 및 대처
최근에 폐암 진단을 받았다면 지금 당장 할 수있는 최선의 일 중 하나를 수행하고 있습니다. 시간을내어 암에 대해 알아보십시오.
질병에 대한 이해를 높이는 것 외에도 암 환자로서 자신을 옹호하는 방법을 배우십시오.
폐암 지원 커뮤니티는 강해지고 강해지고 있습니다. 많은 사람들이 이러한 지원 그룹 및 커뮤니티에 참여하는 것이 "그곳에 있었던"사람으로부터 도움을 찾는 방법 일뿐만 아니라 질병에 대한 최신 연구를 파악하는 방법으로 도움이된다고 생각합니다.
폐암으로 새로 진단받은 사람들을위한 가이드Verywell의 한마디
EGFR 돌연변이가있는 폐암의 치료법과 고맙게도 생존율은 개선되고 있으며 많은 희망이 있습니다. 하지만 암은 스프린트가 아니라 마라톤입니다. 사랑하는 사람들에게 다가가 당신을 도울 수 있도록하십시오. 암에 대해 긍정적 인 태도를 유지하는 것은 도움이되지만, 완전히 개방 될 수있는 친한 친구 몇 명을 확보하는 것 (그리고 그다지 긍정적이지 않은 감정을 표현)도 마찬가지입니다.
폐암은 일반적으로 얼마나 빨리 자 랍니까?