메이플 시럽 소변 질환

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• 조짐
• 진단
• 치료

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 진행성 신경계 퇴화 및 일부의 경우 뇌 손상을 유발하는 유전 질환입니다. MSUD를 생성하는 유전 적 결함은 아미노산 류신, 이소류신 및 발린의 분해에 필요한 분지 쇄 알파-케 토산 탈수소 효소 (BCKD)라는 효소의 결함을 초래합니다. BCKD 효소가 없으면 이러한 아미노산은 신체에서 독성 수준까지 축적됩니다.

MSUD는 혈중 아미노산 수치가 높을 때 소변이 시럽의 독특한 냄새를 맡는다는 사실에서 그 이름을 얻었습니다.

메이플 시럽 소변 질환은 출생 185,000 명당 약 1 명에서 발생하며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. MSUD는 모든 민족 배경의 사람들에게 영향을 주지만 펜실베니아의 메노나이트 공동체와 같이 많은 동거가있는 인구에서 장애의 더 높은 비율이 발생합니다.

조짐

메이플 시럽 소변 질환에는 여러 유형이 있습니다. 가장 흔한 (고전적인) 형태는 일반적으로 생후 첫 며칠 동안 신생아에서 증상을 유발합니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.

• 수유 불량
• 구토
• 체중 증가 불량
• 무기력 증가 (깨우기 어려움)
• 소변에 독특한 구운 설탕 냄새
• 근육 긴장, 근육 경련 및 발작의 변화

치료하지 않고 방치하면이 영아는 생후 첫 달에 사망합니다.

두 번째로 흔한 장애 형태 인 간헐적 MSUD가있는 개인은 정상적으로 발달하지만 아플 때 고전적인 MSUD의 징후를 보입니다.

중급 MSUD는 더 드문 형태입니다. 이 유형의 개인은 BCKD 효소의 정상 수준의 3 % ~ 30 %를 가지고 있으므로 증상은 모든 연령에서 시작될 수 있습니다.

티아민 반응성 MSUD에서 개인은 티아민 보충제를 투여했을 때 약간의 개선을 보입니다.

매우 드문 형태의 장애는 E3 결핍 MSUD로, 개인에게 추가적인 대사 효소 결핍이 있습니다.

진단

신체적 증상, 특히 특징적인 단뇨 냄새로 메이플 시럽 소변 질환이 의심되는 경우 아미노산 혈액 검사를 실시 할 수 있습니다. 알로이 솔 류신이 검출되면 진단이 확정됩니다. 신생아의 MSUD에 대한 정기 검사는 미국 내 여러 주에서 이루어집니다.

치료

메이플 시럽 소변 병의 주요 치료법은 류신, 이소류신, 발린의 3 가지 아미노산의식이 형태를 제한하는 것입니다. 이러한식이 제한은 평생 지속되어야합니다. MSUD를 가진 개인을위한 몇 가지 상업용 공식과 식품이 있습니다.

MSUD 치료에 대한 한 가지 우려 사항은 영향을받은 개인이 아프거나 부상을 입거나 수술을 받으면 장애가 악화된다는 것입니다.

다행히도식이 제한을 준수하고 정기적 인 건강 검진을 받으면 메이플 시럽 소변 질환을 앓고있는 사람들은 비교적 건강하고 오래 살 수 있습니다.