콘텐츠
- Marfan 증후군이란 무엇입니까?
- Marfan 증후군과 관련된 의학적 문제는 무엇입니까?
- Marfan 증후군의 위험 요소는 무엇입니까?
- Marfan 증후군은 어떻게 진단됩니까?
- Marfan 증후군은 어떻게 치료합니까?
- Marfan 증후군에 대한 추가 자료
Marfan 증후군이란 무엇입니까?
마르 판 증후군은 골격, 폐, 눈, 심장 및 혈관에 영향을 미치는 결합 조직의 드문 유전 질환입니다. 이 상태는 종종 영향을받은 부모로부터 피 브릴 린 -1을 만드는 방법을 신체에 알려주는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 사례의 1/4은 자발적인 유전자 돌연변이의 결과 일 수 있습니다.
피 브릴 린 -1은 신체의 결합 조직에 존재하는 단백질입니다. 피 브릴 린 -1의 유전 적 결함은 다른 단백질의 생산을 증가시켜 성장 인자 베타 또는 TGF-B를 변형시킵니다. 이 단백질의 과잉 생산은 마르 판 증후군 환자에게 나타나는 기능을 담당합니다.
Marfan 증후군과 관련된 의학적 문제는 무엇입니까?
Marfan 증후군은 주로 심혈관 및 골격계에 영향을 미칩니다. 이 질환이있는 사람은 시력 문제도있을 수 있습니다. 많은 사람들이 근시이며 약 50 %가 안구 수정체 탈구로 고통받습니다.
마르 판 증후군은 대동맥 (심장에서 시작하여 인체에서 가장 큰 동맥)을 더 넓고 더 연약하게 만들어 심혈 관계에 영향을 미칩니다. 이로 인해 대동맥 판막의 누출 또는 대동맥 벽의 파열 (절개)이 발생할 수 있으며, 이로 인해 복구하려면 수술이 필요할 수 있습니다. 또한 심장의 승모판이 새고 불규칙한 심장 리듬이 발생할 수 있습니다.
마지막으로, Marfan 증후군은 척추의 만곡, 안으로 가라 앉거나 튀어 나온 비정상적인 모양의 가슴, 긴 팔, 다리 및 손가락, 유연한 관절 및 평평한 발로 이어질 수 있습니다. 이 때문에이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 키가 더 크고 키가 더 얇습니다.
Marfan 증후군의 위험 요소는 무엇입니까?
유일하게 알려진 위험 요소는 부모가 Marfan 증후군을 갖는 것입니다. 이것은 가장 자주 유전되는 상태이기 때문입니다. 마르 판 증후군이있는 사람은이 상태를 각 어린이에게 전달할 확률이 50 %입니다. 그러나 마르 판 증후군 환자 4 명 중 1 명은 자발적인 유전 적 돌연변이로 인해 질병에 걸린다.
Marfan 증후군은 어떻게 진단됩니까?
Marfan 증후군을 가진 사람들은 다양한 증상 조합을 보입니다. 상태의 증상은 다른 관련 결합 조직 장애와 겹치기 때문에 의사가 Marfan 증후군에 대해 잘 알고있는 것이 매우 중요합니다. 테스트에는 다음이 포함됩니다.
심 초음파 -심장과 대동맥의 음파 사진-심장 전문의
슬릿 램프 검사 안과 의사가 수정체의 탈구를 확인하기 위해
완전한 가족 역사 친척들 사이에서 다른 심장, 골격 또는 눈 상태를 결정하기 위해
골격 검사 정형 외과 의사
돌연변이 유전자 검사 FBN1, 피 브릴 린 -1 유전자. 피 브릴 린은 결합 조직에 힘과 탄력을 더하는 단백질 그룹 인 마이크로 피 브릴의 구성 요소입니다. 유전 적 돌연변이는 마르 판 증후군 환자의 90 ~ 95 %에서 발견됩니다.
Marfan 증후군은 어떻게 치료합니까?
현재 Marfan 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 상태를주의 깊게 관리하면 환자의 예후가 향상되고 수명이 연장 될 수 있습니다. Marfan 증후군을 앓고있는 어린이와 성인의 의료 및 수술 관리의 발전은 고품질, 생산적, 긴 수명을 가져 왔습니다. 심장 전문의는 대동맥과 심장 판막을 모니터링하고 안과 전문의는 눈의 수정체와 망막을 모니터링하며 정형 외과 의사는 척추, 다리 및 발을 모니터링합니다. 물리 치료, 보조기 및 수술은 관리 옵션입니다. 이들의 선택은 개별화되어야합니다.
영향을받는 모든 사람은 자신의 의사와 긴밀히 협력하여 맞춤형 치료 계획을 세워야합니다. 그러나 일반적으로 치료에는 다음이 포함됩니다.
심장과 대동맥의 크기와 기능을 모니터링하기위한 연간 심 초음파
렌즈 탈구를 감지하기 위해 세극등을 사용한 초기 눈 검사, 주기적 추적
특히 아동기와 청소년기에 골격계를주의 깊게 모니터링합니다.
혈압을 낮추고 대동맥의 스트레스를 줄이는 베타 차단제
승모판 탈출증을 경험하거나 인공 심장 판막이있는 사람들의 감염 위험을 줄이기 위해 치과 또는 비뇨 생식기 시술 전에 항생제 및 기타 약물이 필요할 수 있습니다.
대동맥 손상 위험을 줄이기 위해 격렬한 운동을 피하고 스포츠에 접촉하는 것과 같은 라이프 스타일 적응
Marfan 증후군에 대한 추가 자료
Marfan 증후군에 대한 자세한 내용은 The Marfan Foundation을 방문하십시오.