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체내 세포는 미토콘드리아라고 불리는 아주 작은 부분입니다 (세포 당 최대 1,000 개). 미토콘드리아는 세포가 성장하고 기능하는 데 필요한 에너지를 생산합니다. 미토콘드리아가 손상되거나 오작동하면 세포가 기능을 수행 할 수 없으며 부상을 입거나 죽을 수 있습니다. 이러한 손상되거나 성능이 저조한 세포는 궁극적으로 미토콘드리아 질병을 유발합니다.미토콘드리아 질환은 경증에서 중증에 이르는 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 진단하기 어려울 수 있습니다. 수백 가지 유형의 미토콘드리아 질병이 있습니다. 보유한 유형은 영향을받는 셀에 따라 다릅니다. 문제는 출생시 시작되거나 나중에 발생할 수 있습니다. 성인 발병 사례가 점점 더 흔해지고 있지만 대부분의 사례는 어린 시절에 진단됩니다. 미토콘드리아 질병은 4 만에서 70,000 명의 미국인에게 영향을 미치며 2,500 ~ 4,000 명의 출생 중 1 명에서 발생합니다.
미토콘드리아 질병은 유전 적 질환입니다. 이 질병은 부모로부터 유전되거나 DNA의 무작위 돌연변이의 결과 일 수 있습니다. 미토콘드리아는 약물 사용이나 자유 라디칼 (파괴 분자)로 인한 손상으로 인해 부상을 입을 수도 있습니다. 많은 유전 적 돌연변이가 질병을 일으킬 수 있습니다. 그러나 서로 다른 두 사람의 동일한 돌연변이는 동일한 증상을 나타내지 않을 수 있습니다.
징후 및 증상
미토콘드리아는 우리 세포의 90 %에 존재하기 때문에 뇌와 근육을 포함한 다양한 기관이 영향을받을 수 있습니다. 가장 영향을받는 시스템은 일반적으로 뇌, 심장, 간, 골격근, 신장, 내분비 및 호흡기입니다. 증상은 영향을받는 세포와 기관에 따라 달라지며 다음과 같은 것들이 있습니다.
- 뇌: 발달 지연, 정신 지체, 발작, 치매
- 신경: 약점, 고통
- 근육: 약점, 낮은 톤, 경련, 통증
- 심장 질환
- 눈 : 경련, 시력 상실
- 신장 질환
- 호흡기 문제
- 청력 상실
다른 증상으로는 위장 장애, 삼킴 곤란, 심장 질환, 간 질환, 당뇨병, 젖산 증, 감염 가능성 증가 등이 있습니다. 소아의 경우이 질병으로 인해 성장이 나 빠지고 발달이 지연 될 수도 있습니다. 미토콘드리아 질병을 진단하는 것은 종종 증상이 다양하고 다른 상태를 모방 할 수 있기 때문에 어렵습니다. 세 개 이상의 영역에서 여러 장기 시스템이 관여하는 것은 종종 미토콘드리아 질병을 나타냅니다.
치료
대부분의 미토콘드리아 질환은 근육 생검을 통해 진단 할 수 있습니다. 다른 검사 옵션으로는 혈액 검사, 유전자 검사 및 효소 검사가 있습니다. 근육 생검 및 기타 검사는 매우 비용이 많이들 수 있으므로 임상 증상만으로 진단해야합니다.
미토콘드리아 질병에 대한 치료법은 없습니다. 티아민 (B1), 리보플라빈 (B12), 비타민 C, 비타민 E, 리포산 및 코엔자임 Q10과 같은 특정 보충제는 질병의 특정 측면을 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 스트레스를 피하는 것도 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구자들은 현재 미토콘드리아 질병과 관련된 젖산 축적을 차단하는 약물을 찾고 있습니다. 다른 사람들은 미토콘드리아의 업무량을 줄이기 위해 매우 낮은 탄수화물 식단을 시도하고 있습니다.
미토콘드리아 기능 장애를 다른 질병과 연결
연구자들은 암, 파킨슨 병, 알츠하이머 병 및 심장병과 같은 다른 상태에 대한 단서를 찾기 위해 미토콘드리아 질병을 연구하고 있습니다. 미토콘드리아에 대한 손상은 이러한 모든 상태와 관련이있는 것으로 생각됩니다. 평생 미토콘드리아 손상이 노화 과정의 일부일 수 있습니다.