뫼비우스 증후군의 개요

콘텐츠

• 조짐
• 원인
• 진단
• 치료
• 뫼비우스 증후군과 함께 생활

뫼비우스 증후군 (뫼비우스 증후군이라고도 함)은 여러 뇌신경, 특히 얼굴 근육을 제어하는 ​​신경에 ​​영향을 미칠 수있는 드문 신경 학적 상태입니다. 대부분의 경우 여섯 번째 및 일곱 번째 뇌신경이 출생시 누락됩니다 (선천적으로 부재). 이러한 신경이 없으면 특징적인 안면 마비 및 뫼비우스 증후군의 다른 증상이 나타납니다.

조짐

뫼비우스 증후군의 증상은 영향을받는 신경에 ​​따라 다릅니다. 사람의 증상이 무엇이든 출생부터 분명해질 것입니다. 대부분의 경우 6 번째 및 7 번째 뇌신경이 누락되지만 다른 뇌신경도 영향을받을 수 있습니다.

일반적인 증상

뫼비우스 증후군의 가장 일반적인 특징은 다음과 같습니다.

• 안면 마비 (마비)
• 표정 부족; 뫼비우스 증후군이있는 어린이는 웃거나 찡그린 얼굴을 할 수 없습니다 (얼굴은 종종 "마스크와 같은"것으로 언급 됨)
• 뫼비우스 증후군이있는 영아는 물체를 추적하기 위해 눈을 움직일 수 없습니다. 대신 물체를 따라 가기 위해 머리를 완전히 돌려야합니다.
• 수면 중에도 완전히 닫히지 않는 눈꺼풀
• 건조하고 자극받은 눈
• 작은 턱과 입; 뫼비우스 증후군을 가진 많은 사람들은 입을 끝까지 닫을 수 없습니다.
• 작은 턱, 잘못 정렬 된 치아 또는 입을 계속 벌리는 효과와 관련된 치과 문제 (충치 위험 증가)
• 침 흘림, 수유 문제, 유아기에 빠는 불량
• 구개열
• 삼킬 때 머리를 뒤로 젖히기
• 손이나 발의 끈끈이 (신작)
• 교차 눈 (사시)
• 짧은 혀
• 약한 근긴장 (저산소증)
• 척추의 비정상적인 곡률 (척추 측만증)
• 호흡기 장애
• 수면 문제
• 운동 기능을 지연시킬 수있는 상체 쇠약
• 잦은 또는 지속적인 귀 감염 (중이염)으로 이어질 수있는 귀 이상
• 청력 상실 (특정 뇌신경이 영향을받은 경우)
• 손, 발, 사지의 골격 이상 (클럽 발)
• 언어, 삼키기 및 시각과 관련된 기타 장애
• 저개발 된 흉벽 근육 (유방 조직도 포함될 수 있음)

기타 증상

어떤 경우에는 흉부 근육이 발달하지 않은 상태가 폴란드 증후군 (또는 폴란드 이상)이라는 또 다른 상태와 관련이 있습니다. 폴란드 증후군 환자는 가슴의 큰 근육 (대흉근) 중 하나의 일부가 누락되었습니다. 이 비정상적인 발달은 흉부에 오목한 모양을 줄 수 있으며 일반적으로 상체 약화 및 때로는 흉곽 이상을 유발할 수 있습니다. 종종 폴란드 증후군 환자는 같은 쪽 손에 이상이있을 수 있으며 드물게 내부 장기가 영향을받습니다. 또한 뫼비우스 증후군이있는 사람들은 운동에 영향을 미치는 다른 증상이있을 수 있습니다.

일부 연구에 따르면 뫼비우스 증후군 어린이의 최대 20 ~ 30 %가 자폐 스펙트럼 장애로 진단되었지만이 연관성은 과장 될 수 있습니다. 눈에있는 사람들의 경우, 이러한 특징은 신체적 한계로 인한 것임에도 불구하고 자폐성 행동으로 해석 될 수 있습니다.

뫼비우스 증후군이있는 일부 소아는 운동, 언어 또는 기타 지연이있을 수 있습니다. 이 질환을 앓고있는 대부분의 사람들은 지적 장애가 없지만 말을하기위한 신체적 어려움과 독특한 얼굴 특성으로 인해 가정을 할 수 있습니다.

원인

뫼비우스 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 다른 많은 드문 상태와 마찬가지로 여러 요인 (다중 요인)에 의해 발생할 가능성이 가장 높다고 생각합니다. 환경 노출과 유전학이 일부 연구에 연루되어 있지만 더 많은 연구가 필요합니다.

드물게 뫼비우스 증후군이 가족 (사례의 2 % 미만)에서 발생하여 경우에 따라 유전 적 요소가있을 수 있음을 시사합니다. 대부분의 뫼비우스 증후군 사례는 장애의 가족력이없는 사람들에게서 무작위로 (산발적으로) 발생합니다.

뫼비우스 증후군은 극히 드뭅니다. 전 세계적으로 정확한 사례 수는 알려지지 않았지만 백만 명당 2 ~ 20 명마다 발생하는 것으로 추정됩니다. 남성과 여성이 똑같이 영향을받습니다.

진단

뫼비우스 증후군을 진단하기위한 특별한 검사는 없습니다. 이 질환은 출생시 존재하기 때문에 일반적으로 철저한 신생아 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 특정 증상은 저개발되거나 누락 된 뇌신경에 따라 다르지만 뫼비우스 증후군을 진단하기위한 세 가지 진단 기준이 있습니다.

진단 기준

• 얼굴의 한면 이상 (일반적으로 둘 다)의 마비 또는 쇠약
• 눈의 옆쪽 움직임이 마비 됨
• 눈의 수직 움직임은 그대로

의료 전문가는 안면 마비 및 뫼비우스 증후군의 기타 증상을 유발할 수있는 다른 상태를 배제하기 위해보다 전문적인 검사 (예 : 신경학 또는 안과 검사)를 수행 할 수 있습니다.

출생 직후 정확한 진단을 내리는 것이 매우 중요합니다. 뫼비우스 증후군 아동은 일반적으로 의료 전문가 팀과 협력해야하지만 조기 개입 및 치료 팀이 구성 될수록 환자의 장기적인 결과가 더 좋습니다.

뫼비우스 증후군은 진행되지 않지만 증상의 성격은 영향을받는 특정 신경, 상태의 심각성 및 즉각적인 진단, 치료 및 지원 자원의 가용성에 따라 각 환자에게 개별적으로 문제를 일으킬 수 있습니다.

치료

뫼비우스 증후군을 가진 사람은 각자 다른 필요를 가지고 있습니다. 상태에 대한 확실한 치료 나 치료법은 없지만 전문가 팀이 뫼비우스 증후군 환자를위한 치료를 조정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

진단은 일반적으로 출생시 또는 직후에 이루어질 수 있으므로 물리, 작업 및 언어 치료와 같은 조기 개입이 조기에 이루어질 수 있습니다. 철저한 눈 검사와 안과 의사의 지속적인 지원은 시력 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다. 청각에 장애가있는 경우 청력 학자와 상담 할 수 있습니다.

치료에 관여 할 수있는 다른 전문가는 다음과 같습니다.

• 소아과 의사 및 소아 외과 의사
• 귀, 코 및 인후 전문가
• 호흡기 전문가
• 신경과 전문의
• 악안면 외과 의사
• 성형 외과 의사
• 정신과 의사
• 정형 외과 의사

수술

증상이 심하면 수술이 필요할 수 있습니다. 어떤 경우에는 누락 된 뇌신경을 대체하기 위해 신체의 다른 부분에서 신경 이식이 가능할 수 있습니다.

필요할 수있는 기타 수술 절차는 다음과 같습니다.

• 시력 개선 및 사시 교정을위한 눈 또는 눈꺼풀 수술
• 치과 문제를 해결하기위한 구강 수술
• 이동성을 개선하기위한 정형 외과 적 절차 (또는 부목과 같은 비수술 적 중재)
• 척추 측만증 교정을위한 교정기 또는 수술

스마일 오퍼레이션

상당히 최근의 수술 혁신 중 하나는 "미소 수술"로 알려져 있습니다. 이 시술에는 허벅지에서 신경을 취해 얼굴, 특히 사람이 씹는 데 도움이되는 근육 (masseter)에 접목하는 것이 포함됩니다. 이 수술은 미소와 같은 특정 얼굴 표정을 만드는 능력을 성공적으로 복원하는 것을 포함하여 뫼비우스 증후군 환자의 얼굴 이동성과 언어를 향상 시켰습니다.

폴란드 증후군 진단을받은 환자의 경우 유방 조직을 포함한 흉벽의 구조적 이상을 교정하기위한 성형 수술 절차도 많은 경우에 가능합니다.

뫼비우스 증후군과 함께 생활

이 질환은 유전 적이라고 생각되지 않지만 뫼비우스 증후군이 한 가족에서 발생하면 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다.

뫼비우스 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 발달 또는 운동 지연을 "따라 잡아"경험하고 정상적인 지적 기능을 갖지만, 자신의 상태가 독특하기 때문에 또래 나 학교에서 사회적으로 어려움을 겪을 수 있습니다. 지원 상담 및 교육 자료는 가족에게 도움이 될 수 있습니다.

예를 들어 시력 저하, 특수 교육 프로그램, 과외 또는 홈 스쿨링과 같은 신체적 제한으로 인해 자녀가 학업 적으로 어려움을 겪는 경우 고려할 수 있습니다.

뫼비우스 증후군은 매우 드물기 때문에 일부 학부모는 학교를 시작하기 전에 자녀의 교사에게 편지 나 간단한 설명을 보낼 수 있습니다. Moebius Syndrome Foundation에는 가족이 상태에 익숙하지 않은 간병인, 교육자 및 의료 전문가와 대화를 시작하는 데 사용할 수있는 템플릿이 있습니다.

Verywell의 한마디

뫼비우스 증후군은 일반적으로 출생시 진단되며, 상태가있는 사람이 필요한 지원을받을 수 있도록 즉각적인 진단과 치료가 중요합니다. 뫼비우스 증후군이있는 일부 소아는 운동 또는 언어 지연이있을 수 있지만 일반적으로 입이나 사지 근육과 관련된 신체적 증상의 결과입니다.

뫼비우스 증후군을 가진 대부분의 사람들은 지적 지체가 없지만 일부 연구에 따르면 뫼비우스 증후군이있는 어린이는 자폐 스펙트럼 장애를 가질 가능성이 더 높습니다. 확실한 치료 나 치료법은 없지만 작업 및 물리 치료와 전문 수술을 포함한 다양한 치료 옵션이 있습니다.