소아의 신경 피부 증후군

콘텐츠

• 소아의 신경 피부 증후군은 무엇입니까?
• 어린이에게 신경 피부 증후군의 원인은 무엇입니까?
• 신경 피부 증후군에 걸릴 위험이있는 어린이는 누구입니까?
• 어린이의 신경 피부 증후군의 증상은 무엇입니까?
• 소아에서 신경 피부 증후군은 어떻게 진단됩니까?
• 소아에서 신경 피부 증후군은 어떻게 치료됩니까?
• 우리 아이의 신경 피부 증후군을 예방하려면 어떻게해야합니까?
• 자녀가 신경 피부 증후군을 앓고 있도록 어떻게 도울 수 있습니까?
• 자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?
• 소아의 신경 피부 증후군에 대한 요점
• 다음 단계

소아의 신경 피부 증후군은 무엇입니까?

신경 피부 증후군은 뇌, 척수, 기관, 피부 및 뼈에 영향을 미치는 장애입니다. 질병은이 부위에서 종양이 자라게 할 수있는 평생의 조건입니다. 또한 청력 상실, 발작 및 발달 문제와 같은 다른 문제를 일으킬 수 있습니다. 장애마다 증상이 다릅니다. 소아에서 가장 흔한 장애는 피부 성장을 유발합니다.

가장 흔한 3 가지 유형의 신경 피부 증후군은 다음과 같습니다.

• 결절성 경화증 (TS)

• NF1, NF2 및 Schwannomatosis를 포함한 신경 섬유종증 (NF)

• Sturge-Weber 질병

어린이에게 신경 피부 증후군의 원인은 무엇입니까?

이러한 질병은 모두 출생시 존재합니다 (선천성). 그들은 유전자 변화로 인해 발생합니다.

결절성 경화증 (TS)은 상 염색체 우성 질환입니다. 상 염색체 란 남학생과 여학생 모두 영향을받는 것을 의미합니다. 우성이란 상태를 갖기 위해 1 개의 유전자 사본 만 필요함을 의미합니다. TD를 가진 부모 또는 TD에 대한 유전자는 각 어린이에게 유전자를 전달할 확률이 50 %입니다. TS로 태어난 많은 아이들이 가족의 첫 번째 사례입니다. 이는 대부분의 TS 사례가 새로운 유전자 변화 (돌연변이)에 의해 발생하고 유전되지 않기 때문입니다. 그러나 TS가있는 아동의 부모는 매우 경미한 장애 증상을 보일 수 있습니다. 부모는 TS를 가진 다른 아이를 가질 위험이 약간 증가한 것으로 믿어집니다.

신경 섬유종증 1 형 (NF1)은 미국에서 3,000 ~ 4,000 명의 아기 중 약 1 명에서 발생합니다 .NF1은 상 염색체 우성 질환입니다. 17 번 염색체의 유전자 변화로 인해 발생합니다. 50 %의 경우 질병이있는 부모에게서 유전됩니다.

신경 섬유종증 2 형 (NF2)은 흔하지 않습니다. 미국에서 25,000 명의 아기 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다 .NF2를 유발하는 유전자 변화는 22 번 염색체에 있습니다.

NF가있는 부모는 유전 적 돌연변이와 질병을 각 어린이에게 물릴 확률이 50 %입니다.

NF는 또한 새로운 유전자 변화의 결과 일 수 있습니다. NF의 10 개 중 3 개에서 2 개 중 1 개는 새로운 돌연변이에 의해 발생하며 유전되지 않습니다. 소년과 소녀는 똑같이 영향을받습니다.

Schwannomatosis는 NF의 한 형태입니다. 드물며 20 건 중 3 건만 유전됩니다. 신경초종 증에는 두 가지 유전 적 형태가 있습니다.

• Schwannomatosis 1. 이것은 SWNTS1이라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 상태는 선천성 피부 신경근 종증으로도 알려져 있습니다.

  
  

• Scwannomatosis 2. 이 상태는 성인기에 시작됩니다. 신경초종이 몸 전체에 자라게합니다. 그러나 다른 증상은 없습니다.

Sturge-Weber 질병의 원인은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 우연히 발생한다고 생각합니다 (산발적). 어떤 경우에는 다른 가족 구성원에게 혈관종이 있습니다. 이들은 혈관으로 이루어진 비암 (양성) 성장입니다. 이 상태를 가진 일부 어린이는 GNAQ라는 유전자에 돌연변이가있을 수 있습니다.

신경 피부 증후군에 걸릴 위험이있는 어린이는 누구입니까?

아이는 그 증후군 중 하나를 가진 가족 구성원이있는 경우 신경 피부 증후군에 걸릴 위험이 더 높습니다.

어린이의 신경 피부 증후군의 증상은 무엇입니까?

증상은 어린이마다 조금씩 다르게 나타날 수 있습니다. 다음은 각 상태에 대한 가장 일반적인 증상입니다.

결절성 경화증

이로 인해 괴경이라고 불리는 성장이 눈의 뇌와 망막에서 성장합니다. 결절성 경화증은 신체의 다른 많은 기관에도 영향을 미칩니다. 뇌, 척수, 폐, 심장, 신장, 피부 및 뼈에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 지적 장애, 발달 지연, 발작 및 학습 장애를 유발할 수 있습니다.

신경 섬유종증 1 형 (NF1)

이것은 신경 섬유종증의 더 흔한 유형입니다. 폰 레 클링 하우젠 병이라고도합니다. NF1의 전형적인 증상은 피부에 밝은 갈색의 색소 패치입니다. 이것들은 cafe-au-lait 명소로 알려져 있습니다. 어린이에게는 암이 아닌 (양성) 피부 종양이있을 수도 있습니다. 이를 신경 섬유종이라고합니다. 신경 섬유종은 종종 신경과 기관에서 자라는 것으로 발견됩니다. NF 환자에게는 뇌종양 발생률이 더 높습니다. NF1 환자 100 명 중 1 명 미만이 신경 섬유종에 암 (악성)을 앓게됩니다. 나이가 많은 어린이도 Lisch 결절을 가질 수 있습니다. 이들은 눈의 착색 된 부분 (홍채)에있는 작은 종양입니다. 이것들은 일반적으로 문제를 일으키지 않습니다. 다른 증상으로는 청력 상실, 두통, 발작, 척추 측만증, 안면 통증 또는 무감각이 있습니다. 다양한 정도의 지적 장애는 NF1 환자에게 약간 더 흔할 수 있습니다. 약 절반은 다양한 학습 문제와 주의력 결핍 장애가있을 수 있습니다. NF1에서는 신장 동맥 협착 및 기타 혈관 문제가 발생할 수 있습니다.

신경 섬유종증 2 형 (NF2)

NF2는 25,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다. 증상은 대개 18 세에서 22 세 사이에 나타납니다. 신경초종이라고하는 종양은 전정 신경 가지에서 자랍니다. 이를 양측 전정 신경초종 (BVS)이라고합니다. 8 번째 뇌신경에있는이 종양은 청력 상실, 두통, 안면 움직임 문제, 균형 문제 및 보행 문제로 이어질 수 있습니다. 어린이는 청력 손실이있을 수 있습니다. NF2의 다른 징후로는 발작, 뇌 및 척수 주변 막의 종양 (수막종), 피부 결절 (신경 섬유종), 카페오레 반점이 있습니다.

Schwannomatosis

이러한 유형의 신경 섬유종증은 신경초종이 신체를 통해 성장하지만 NF1 또는 NF2의 다른 증상은 없습니다. 주요 증상은 신경초종이 더 커지거나 신경 또는 주변 조직을 압박 할 때 발생하는 심한 통증입니다. 다른 증상으로는 손가락과 발가락의 무감각, 따끔 거림, 쇠약 등이 있습니다.

Sturge-Weber 질병

이 질병의 전형적인 증상은 포트 와인 얼룩이라고 불리는 어린이 얼굴의 흔적입니다. 포트 와인 얼룩은 피부의 평평한 부분으로 붉은 색에서 진한 보라색까지 색상이 다양합니다. 출생부터 존재합니다. 눈과 이마 근처 또는 주변에서 가장 자주 발견됩니다. 모반은 피부 아래에 너무 많은 작은 혈관이 형성되어 발생합니다. 얼굴 병변과 같은 쪽 뇌에 관련 뇌 이상이있을 수도 있습니다. 어린이는 또한 발작, 근쇠약, 시력 변화 및 지적 장애가있을 수 있습니다. 아이는 출생시 안압 (녹내장)이 증가 할 수도 있습니다. Sturge-Weber 질병은 신체의 다른 기관에 영향을 미치지 않습니다.

신경 피부 증후군의 증상은 다른 건강 상태와 비슷할 수 있습니다. 자녀가 진단을 위해 자신의 의료 서비스 제공자를 만나도록하십시오.

소아에서 신경 피부 증후군은 어떻게 진단됩니까?

의료 제공자는 자녀의 증상, 병력 및 발달 이정표에 대해 질문 할 것입니다. 가족의 병력에 대해서도 질문 할 수 있습니다. 그 또는 그녀는 자녀에게 신체 검사를 할 것입니다. 귀하의 자녀는 다음과 같은 검사를받을 수도 있습니다.

• 유전 검사. 이것은 혈액 검사이며 가족 내에서 발생하는 건강 상태를 확인합니다.

• MRI. 이 테스트는 큰 자석, 전파 및 컴퓨터를 사용하여 신체 내부의 이미지를 만듭니다.

• CT 스캔. 이 검사는 일련의 X-ray와 컴퓨터를 사용하여 신체 내부의 이미지를 생성합니다. CT 스캔은 일반 X- 레이보다 더 자세하게 보여줍니다.

• 뇌파 (EEG). 이 검사는 두피에 부착 된 끈적 끈적한 패드 (전극)를 통해 뇌의 전기적 활동을 기록합니다.

• 눈 검사. 이것은 망막의 성장과 눈의 과도한 압력을 확인하기 위해 수행됩니다.

• 생검. 종양이나 피부 병변에서 조직의 작은 샘플을 채취 할 수 있습니다. 이것은 현미경으로 확인됩니다.

소아에서 신경 피부 증후군은 어떻게 치료됩니까?

치료는 자녀의 증상, 나이 및 일반적인 건강 상태에 따라 다릅니다. 또한 상태가 얼마나 심각한 지에 따라 다릅니다. 신경 피부 증후군은 치료법이없는 평생의 상태입니다. 따라서 자녀의 의료 서비스 제공자는 다음을 위해 노력할 것입니다.

• 증상 관리

• 문제 예방 또는 감소

• 자녀의 능력을 최대한 활용

아동은 다음을 포함 할 수있는 의료 팀의 치료를받습니다.

• 소아과 의사 또는 가정의. 이것은 아동의 주된 의료 제공자입니다.

• 신경과. 뇌, 척수, 신경의 상태를 치료하는 의사입니다.

• 신경 외과 의사. 뇌와 척수를 치료하는 외과의입니다.

• 정형 외과 의사. 근육, 인대, 힘줄, 뼈를 치료하는 외과의입니다.

• 안과 의사. 눈의 문제를 치료하는 의사입니다.

• 종양 전문의. 암과 다른 종양을 치료하는 의사입니다.

• 간호사. 이것은 다른 의료 제공자와 자주 협력하는 의료 제공자입니다.

• 재활 팀. 여기에는 물리, 작업, 언어 및 청각 치료사가 포함됩니다.

치료는 필요에 따라 다양합니다. 어떤 경우에는 암일 수있는 종양을 제거하거나 미용적인 이유로 수술을 시행 할 수 있습니다.

모든 치료의 위험, 이점 및 가능한 부작용에 대해 자녀의 의료 서비스 제공자와상의하십시오.

우리 아이의 신경 피부 증후군을 예방하려면 어떻게해야합니까?

의료 제공자가 유전 상담을 조언 할 수 있습니다. 향후 임신에서 신경 피부 증후군의 위험에 대해 상담사와상의 할 수 있습니다.

자녀가 신경 피부 증후군을 앓고 있도록 어떻게 도울 수 있습니까?

신경 피부 증후군은 치료법이없는 평생의 상태입니다. 자녀의 의료 서비스 제공자는 기형을 예방하거나 최소한으로 유지하기 위해 노력할 것입니다. 또한 자녀가 자신의 능력을 최대한 활용할 수 있도록 도와 줄 것입니다. 자녀가 자존감을 강화하고 가능한 한 독립적이되도록 도울 수 있습니다. 신체적, 직업적 재활과 학교에서의 추가 지원은 가능한 한 아동의 기능을 도울 수 있습니다.

신경 피부 증후군의 전체 범위는 일반적으로 출생 직후 완전히 알려지지 않았습니다. 아이가 성장하고 성장함에 따라 더 명확해질 수 있습니다.

자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?

자녀가 다음과 같은 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 나아지지 않거나 악화되는 증상

• 새로운 증상

소아의 신경 피부 증후군에 대한 요점

• 신경 피부 증후군은 뇌, 척수, 기관, 피부 및 뼈에 영향을 미치는 장애입니다.

• 질병은이 부위에서 종양이 자라게 할 수있는 평생의 조건입니다. 또한 청력 상실, 발작 및 발달 문제와 같은 다른 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 장애마다 증상이 다릅니다. 소아에서 가장 흔한 장애는 피부 성장을 유발합니다.

• 가장 흔한 3 가지 유형의 신경 피부 증후군은 결절성 경화증 (TS), 신경 섬유종증 (NF) 및 스터 지-베버 질환입니다.

• 이러한 질병은 모두 출생시 존재합니다 (선천성). 그들은 유전자 변화로 인해 발생합니다.

• 신경 피부 증후군은 치료법이없는 평생의 상태입니다. 어떤 경우에는 암일 수있는 종양을 제거하거나 미용상의 이유로 수술을 실시 할 수 있습니다.

다음 단계

자녀의 의료 제공자 방문을 최대한 활용하는 데 도움이되는 팁 :

• 방문 이유와 원하는 일을 파악하십시오.

• 방문하기 전에 답변을 원하는 질문을 적어 두십시오.

• 방문시 새로운 진단의 이름과 새로운 약, 치료법 또는 검사를 적으십시오. 또한 제공자가 자녀에게 제공하는 새로운 지침을 적어 두십시오.

• 새로운 약이나 치료가 처방되는 이유와 그것이 자녀에게 어떻게 도움이되는지 알아 두십시오. 또한 부작용이 무엇인지 알고 있습니다.

• 자녀의 상태를 다른 방법으로 치료할 수 있는지 물어보십시오.

• 검사 또는 절차가 권장되는 이유와 결과가 의미하는 바를 파악하십시오.

• 귀하의 자녀가 약을 복용하지 않거나 검사 또는 시술을받지 않을 경우 무엇을 예상해야하는지 알아 두십시오.

• 자녀에게 후속 약속이있는 경우 방문 날짜, 시간 및 목적을 기록하십시오.

• 근무 시간 후에 자녀의 제공자에게 연락 할 수있는 방법을 알아 두십시오. 이것은 자녀가 아프고 질문이 있거나 조언이 필요한 경우 중요합니다.

존스 홉킨스 종합 신경 섬유종증 센터

존스 홉킨스 종합 신경 섬유종증 센터는 신경 섬유종증 1 (NF1), 신경 섬유종증 2 (NF2) 및 신경초종 증 환자를 돕는 세계 유일의 소수의 센터 중 하나입니다. 이 세계 전문가들로 구성된이 다 분야 팀이 평생 동안이 증후군 환자를 치료하는 방법을 알아보십시오.