신경 섬유종증 1 형 증상 및 치료

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• 조짐
• 진단
• 치료

신경 섬유종증은 종양이 신경 주변에서 자라게하는 유전 적 신경계 장애입니다. 신경 섬유종증에는 1 형 (NF1), 2 형 (NF2) 및 신경초종 증의 세 가지 유형이 있습니다. 약 100,000 명의 미국인이 일종의 신경 섬유종증을 앓고 있습니다. 신경 섬유종증은 모든 인종적 배경의 남성과 여성 모두에서 발생합니다.

신경 섬유종증 1 형은 상 염색체 우성 패턴으로 유전되거나 개인의 새로운 유전자 돌연변이로 인한 것일 수 있습니다. 신경 섬유종증 1 형 유전자는 17 번 염색체에 있습니다.

조짐

신경 섬유종증 1 형은 가장 흔한 유형의 신경 섬유종증입니다. 4,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. NF1의 증상은 다음과 같습니다.

• 피부에 연한 갈색 반점 (cafe-au-lait 반점)
• 신경 주변의 종양 (신경 섬유종이라고 함)
• 겨드랑이 또는 사타구니 부위의 주근깨
• 눈 홍채의 성장 (리쉬 결절 또는 홍채 과도 종이라고 함)
• 눈의 시신경 종양 (시신경 신경 교종)
• 척추의 비정상적인 만곡 (척추 측만증)
• 다른 뼈의 기형

NF1을 앓고있는 많은 어린이들은 정상적인 머리 둘레보다 크고 평균보다 짧습니다. 거의 50 %가 언어 문제, 학습 장애, 발작 또는 과잉 행동을 보입니다. NF1 환자는 또한 두통, 심장 결함, 고혈압 또는 혈관 질환 (혈관 병증)이있을 수 있습니다.

진단

NF1의 증상은 종종 출생시 또는 직후에 나타나며 거의 항상 10 세까지 나타납니다. 소아가 NF1 진단을 받으려면 위의 증상 중 적어도 두 가지를 보여야합니다. 신체 검사 외에도 의사는 특수 램프를 사용하여 피부에 카페오레 반점을 검사 할 수 있습니다. NF1에는 이러한 반점이 6 개 이상 존재하며 어린이의 경우 직경이 5mm 이상, 청소년 및 성인의 경우 직경이 15mm 이상입니다. 신경 섬유종과 비정상적인 뼈를 찾기 위해 자기 공명 영상 (MRI), X- 레이, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 및 기타 검사를 실시 할 수 있습니다. 혈액 검사를 통한 유전자 검사를 통해 NF1 유전자의 결함을 감지 할 수 있습니다.

치료

의사는 신경 섬유종증에서 종양이 자라는 것을 막는 방법을 모릅니다. 수술은 시력이나 청력에 통증이나 문제를 일으키는 종양을 제거하는 데 사용할 수 있습니다. 종양의 크기를 줄이기 위해 화학 또는 방사선 치료를 사용할 수 있습니다. NF1에서 척추 측만증과 같은 일부 뼈 기형은 수술이나 보조기로 치료할 수 있습니다.

통증, 두통 또는 발작과 같은 다른 증상은 약물이나 다른 치료법으로 관리 할 수 ​​있습니다.