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제 2 형 신경 섬유종증은 종양이 신경 주변에서 자라게하는 세 가지 유형의 유전 적 신경계 장애 중 하나입니다. 세 가지 유형의 신경 섬유종증은 1 형 (NF1), 2 형 (NF2) 및 신경초종 증입니다. 약 100,000 명의 미국인이 일종의 신경 섬유종증을 앓고 있습니다. 신경 섬유종증은 모든 인종적 배경의 남성과 여성 모두에서 발생합니다.신경 섬유종증은 상 염색체 우성 패턴으로 유전되거나 개인의 새로운 유전자 돌연변이로 인한 것일 수 있습니다. 신경 섬유종증 2 형 유전자는 22 번 염색체에 있습니다.
조짐
제 2 형 신경 섬유종증은 NF1보다 덜 일반적입니다. 40,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 여덟 번째 뇌신경 주변 조직의 종양 (전정 신경초종이라고 함)
- 청력 상실 또는 난청 또는 귀 울림 (이명)
- 척수 종양
- 수막종 (척수와 뇌를 덮는 막의 종양) 또는 기타 뇌종양
- 어린 시절의 눈에 백내장
- 균형 문제
- 팔이나 다리의 쇠약 또는 무감각
진단
제 2 형 신경 섬유종증의 증상은 일반적으로 18 세에서 22 세 사이에 나타납니다. 가장 흔한 첫 번째 증상은 청력 상실 또는 귀 울림 (이명)입니다. NF2를 진단하기 위해 의사는 8 번째 뇌신경의 양쪽을 따라 신경초종 또는 30 세 이전에 8 번째 뇌신경에서 NF2의 가족력과 1 개의 신경초종을 찾습니다. 8 번째 뇌신경에 신경초종이없는 경우 다른 종양 어린 시절의 신체 일부 및 / 또는 눈의 백내장이 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
청력 손실은 신경 섬유종증 2 형에서 나타날 수 있으므로 청력 검사 (청력 측정)를 실시합니다. 뇌간 청각 유발 반응 (BAER) 검사는 여덟 번째 뇌신경이 제대로 기능하는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자기 공명 영상 (MRI), 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 및 X- 레이를 사용하여 청각 신경 내부 및 주변의 종양을 찾습니다. NF2 유전자의 결함을 찾기 위해 혈액 검사를 통한 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.
치료
의사는 신경 섬유종증에서 종양이 자라는 것을 막는 방법을 모릅니다. 수술은 시력이나 청력에 통증이나 문제를 일으키는 종양을 제거하는 데 사용할 수 있습니다. 종양의 크기를 줄이기 위해 화학 또는 방사선 치료를 사용할 수 있습니다.
NF2에서 전정 신경초종을 제거하기위한 수술이 청력 손실을 유발하는 경우 청각을 개선하기 위해 청각 뇌간 임플란트를 사용할 수 있습니다.
통증, 두통 또는 발작과 같은 다른 증상은 약물이나 다른 치료법으로 관리 할 수 있습니다.
대처 및 지원
신경 섬유종증과 같은 만성 질환이있는 사람, 특히 어린이를 돌보는 것은 어려울 수 있습니다.
대처를 돕기 위해 :
- 신뢰할 수 있고 다른 전문의와 자녀의 치료를 조정할 수있는 주치의를 찾으십시오.
- 일반적으로 신경 섬유종증, ADHD, 특별한 필요 또는 만성 질환이있는 어린이를 돌보는 부모를위한 지원 그룹에 가입하십시오.
- 요리, 청소, 다른 자녀 돌보기와 같은 일상적인 필요에 대한 도움을 받거나 단순히 필요한 휴식을 제공하십시오.
- 학습 장애 아동을위한 학업 지원을 구하십시오.