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Niemann-Pick 질병은 드문 유전 질환입니다. 이 질병에는 A 형, B 형, C 형 및 D 형으로 분류되는 네 가지 변종이 있습니다. Niemann-Pick 질병은 다양한 의학적 문제를 일으키며 종종 빠르게 진행됩니다. Niemann-Pick 질병의 모든 변종의 증상과 영향은 신체에 지방의 일종 인 스 핑고 미엘린이 축적되어 발생합니다.불행히도 Niemann-Pick 질병에 대한 확실한 치료법은 없으며 질병에 걸린 사람들은 어린 나이에 상당한 질병과 사망을 경험합니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 Niemann-Pick 질병 진단을받은 경우 가능한 한 그 상태에 대해 많이 아는 것이 도움이 될 수 있습니다.
원인
Niemann-Pick 질병의 원인은 비교적 복잡합니다. 이 질병에 걸린 사람들은 몇 가지 유전 적 결함 중 하나를 물려 받아 지방의 일종 인 스 핑고 미엘린이 축적됩니다. 스 핑고 미엘린이 간, 비장, 뼈 또는 신경계의 세포에 축적됨에 따라 신체의 이러한 부위가 제대로 기능하지 못하여 질병의 특징적인 증상을 유발합니다.
종류
다양한 유형의 Niemann-Pick 질병은 여러면에서 서로 다릅니다.
- 그들은 다른 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.
- 그들은 각각 스 핑고 미엘린이 축적되도록하는 다양한 생화학 적 과정을 특징으로합니다.
- 과도한 스 핑고 미엘린은 신체의 다른 부분에 영향을 미칩니다.
- 그들은 각각 다른 나이에서 시작됩니다.
- 각 유형의 결과는 동일하지 않습니다.
그들 모두의 공통점은 과도한 스 핑고 미엘린을 유발하는 유전 적 결함이라는 것입니다.
Niemann-Pick 유형 A
A 형은 유아기에 증상을 나타 내기 시작하며 Niemann-Pick 질병의 가장 심각한 변종으로 간주됩니다. 또한 신경계를 포함하는 변종 중 하나입니다.
- 조짐: 증상은 6 개월 경에 시작되며 신체 성장 둔화, 근육 약화 및 근긴장 약화, 식사 장애, 호흡 문제, 앉기 및 말하기와 같은인지 능력의 느리거나 지연된 발달을 포함합니다. 종종 Niemann-Pick A 형 영아는 생후 처음 몇 개월 동안 정상적으로 또는 거의 정상적으로 발달 한 후 증상이 나타나기 시작합니다.
- 진단: 자녀가 정상적으로 발달하지 않았다면 여러 가지 원인이있을 수 있습니다. Niemann-Pick A 형을 앓고있는 많은 어린이들은 큰 비장과 큰 간, 높은 콜레스테롤 수치, 눈 검사에서 볼 수있는 벚나무 붉은 색 반점을 가지고 있습니다. 그러나 이러한 징후가 진단을 확인하지는 않습니다. 의사가 Niemann-Pick A 형이 자녀 증상의 원인이라고 생각하면 질병을 확인하는 몇 가지 검사가 있습니다. Acid Sphingomyelinase는 감소 할 것으로 예상되며이 수치는 백혈구에서 측정 할 수 있습니다. 유전자를 비정상적으로 확인할 수있는 유전자 검사도 있습니다.
- 치료: 귀하의 자녀가 Niemann-Pick A 형 진단을받은 경우 지원과 편안함 이상의 치료법은 없습니다. 안타깝게도이 질환을 앓고있는 어린이는 3 ~ 4 세 이후에는 생존 할 수 없습니다.
- 원인: Niemann-Pick A 형은 SMPD1 유전자라는 유전자의 불규칙성에 의해 발생합니다. 이 유전자는 일반적으로 신체 세포 내부에 존재하는 지방 인 스 핑고 미엘린을 분해하는 효소 인 스핑 고미 엘리나 아제의 생성을 암호화합니다. 스 핑고 미엘린을 정상적으로 분해 할 수없는 경우 체내 세포가이를 축적하고이 과도한 지방의 존재로 인해 장기가 정상적으로 기능하지 못합니다.
- 유전학: 이 질병은 상 염색체 열성입니다. 즉, 질병이 발생하기 위해서는 아이가 양쪽 부모로부터 유전자를 받아야만합니다. Ashkenazi 유대인 혈통의 사람들은이 상태를 물려받을 가능성이 더 높습니다.
Niemann-Pick 유형 B
B 형은 A 형보다 경미한 형태의 니만 픽병으로 간주됩니다. 이는 동일한 유형의 유전 적 이상으로 인해 발생하며 이는 스핑 고수 초 결핍을 초래합니다. A 형과 B 형의 큰 차이점은 B 형을 가진 사람들이 A 형을 가진 사람들보다 훨씬 더 많은 스핑 고수 초를 생산할 수 있다는 것입니다.이 차이는 스 핑고 미엘린 축적을 감소 시키며, 이는 적어도 부분적으로 노년을 설명 할 수 있습니다. B 형 질병이 시작되는 시점에서 더 나은 결과와 더 긴 생존율이 나타납니다. A 형이 왜 B 형에서는 신경 학적 관련이 드문 지 완전히 설명하지 못합니다.
- 조짐: 증상은 성인기에 시작되며 큰 간, 큰 비장, 호흡 곤란 및 출혈을 포함 할 수 있습니다. 노인은 일반적으로이 질병 변종을 가진 젊은 성인보다 더 나은 결과와 더 긴 생존율을 보입니다.
- 진단: A 형과 마찬가지로 Acid Sphingomyelinase는 백혈구에서 감소하며 SMPD1에 대한 유전자 검사로 질병을 확인할 수 있습니다. 혈중 콜레스테롤과 중성 지방 수치가 높아질 수 있습니다. Niemann-Pick B 형을 앓고있는 일부 사람들은 눈 검사에 붉은 반점이 나타날 수 있습니다.
- 치료: Niemann-Pick B 형에는 여러 가지 치료법이 있지만 치료법은 없습니다. 여기에는 혈액 및 혈소판 수혈과 호흡 보조가 포함됩니다. 장기 이식은 생존을 연장하고 질병의 영향을 줄이는 데 도움이 될 수 있지만 치료법이 아닙니다.
- 원인: Niemann-Pick B 형은 SMPD1 유전자의 결함으로 인해 발생하는 Acid Sphingomyelinase의 생성이 감소하여 스 핑고 미엘린이 세포에 축적되어 신체의 여러 기관의 기능을 방해합니다.
- 유전학: B 형을 포함한 모든 유형의 Niemann-Pick 질병은 상 염색체 열성입니다. 일부 인구는 Ashkenazi 유태인 혈통이나 북아프리카 일부 지역의 후손을 포함하여 Niemann-Pick B 형을 유전받을 가능성이 더 높습니다.
Niemann-Pick 유형 C
Niemann-Pick C 형은이 질병의 가장 흔한 변종이지만, 전 세계적으로 매년 약 500 명이 새로 진단을 받고있는 매우 드문 경우입니다.
- 조짐: Niemann-Pick 유형 C의 증상은 모든 연령에서 시작될 수 있지만 일반적으로 유아기에 시작됩니다. 증상에는 학습 지연, 근육 약화 및 조정 감소가 포함됩니다. 이러한 문제는 기술이 이미 몇 년 동안 정상적으로 개발 된 후에 시작됩니다. Niemann-Pick 유형 C를 가진 어린이는 눈으로 위아래를 바라 보는 능력을 잃을 수 있으며 피부색이 황색을 띠게 될 수 있습니다. 어색함과 함께 말하기 및 걷기에 문제가 발생할 수 있습니다. 발작과 근육 경련, 강한 감정에 대한 반응으로 갑작스런 근긴장 소실은 모두 뇌가 관여 한 결과입니다.
- 진단: Niemann-Pick C 형 소아 및 성인은 간 비대, 비장 비대, 폐 질환이있을 수 있습니다. Niemann-Pick C 형의 진단은 임상 병력과 신체 검사뿐만 아니라 피부 세포에서 콜레스테롤을 검출 할 수있는 필리핀 염색 검사라고하는 검사에 따라 달라집니다. 유전자 검사는 NPC1 및 NPC2 유전자의 결함을 식별 할 수 있습니다.
- 치료: Niemann-Pick C 형은 치료법이 없습니다. 치료는 증상 완화, 통증 조절, 편안함 극대화를위한 것입니다.
- 원인: Neimann-Pick C 형은 A 형과 B 형과는 약간 다릅니다. 스 핑고 미엘린의 전달 및 처리와 관련된 단백질이 부족합니다. 이 단백질 부족으로 인해 스 핑고 미엘린이 축적되어 신체의 여러 기관에 축적되어 증상을 유발합니다.
- 유전학: NPC1 또는 NPC2 유전자의 결함은 Niemann-Pick 유형 C의 단백질 부족 특성을 초래합니다. 다른 유형의 Niemann-Pick 질병과 마찬가지로 이것은 질병에 걸린 어린이 또는 성인을 의미하는 상 염색체 열성 장애입니다. 양쪽 부모 (일반적으로 질병 자체가없는 사람)로부터 유전자를 상속 받아야합니다.
Niemann-Pick 유형 D
이 변종은 때때로 C 형과 동일한 질병으로 간주됩니다. 처음에는 노바 스코샤의 소수 집단에서 인식되었으며 Niemann-Pick 질병의 다른 변종으로 생각되었지만 그 이후로이 그룹은 Niemann-Pick 유형 C와 동일한 질병 특성 및 유전학.
연구
Niemann-Pick 질병의 치료 옵션에 대한 지속적인 연구가 있습니다. 결핍 된 효소의 대체가 연구되었습니다. 현재 이러한 유형의 치료법은 임상 시험 등록을 통해서만 가능합니다. 의사에게 문의하거나 Niemann-Pick 옹호 및 지원 기관에 연락하여 임상 시험에 참여하는 방법에 대한 정보를 찾을 수 있습니다.
Verywell의 한마디
Niemann-Pick 질병은 정상적인 생활을 방해하는 여러 증상을 유발하고 많은 불편 함, 통증 및 장애를 유발합니다. 그러한 심각한 질병이 당신의 삶의 일부가되는 것은 온 가족에게 매우 스트레스가됩니다.
귀하 또는 귀하의 자녀가 Niemann-Pick 질병 진단을 받았다면 평생 고통은 귀하의 가족이 강력한 지원 네트워크와 다양한 전문 분야 간호를 제공 할 다양한 전문가를 찾아야 함을 의미합니다. 드문 질병이기 때문에 필요한 서비스를 제공 한 경험이있는 전문가를 찾아야 할 수도 있습니다.