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염색체 이상은 유산과 사산의 원인이됩니다. 비정상은 다운 증후군 및 기타 발달 지연 또는 건강 문제를 포함한 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 삼 염색 체증에서 개인은 정상적인 2 개 염색체가 아닌 3 개의 염색체 사본을 가지고 있습니다.파타 우 증후군 또는 13 번 삼 염색 체증은 다운 증후군 (삼 염색체 21) 및 에드워즈 증후군 (삼 염색체 18) 다음으로 상 염색체 삼 염색체 중 가장 흔하지 않고 가장 심각합니다. Patau 증후군에서 염색체 13의 추가 사본은 심각한 신경 및 심장 결함을 일으켜 영아가 생존하기 어렵게 만듭니다.
파타 우 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. VATER 증후군도 마찬가지입니다. Patau는 남성보다 여성에게 더 많은 영향을 미치는 것으로 보입니다. 남성 태아는 태어날 때까지 생존하지 않기 때문일 가능성이 높습니다. 다운 증후군과 마찬가지로 파타 우 증후군은 산모의 나이 증가와 관련이 있습니다. 모든 민족 배경의 개인에게 영향을 미칠 수 있습니다.
유전 적 장애조짐
파타 우 증후군으로 태어난 신생아는 종종 신체적 이상이나 지적 문제가 있습니다. 많은 아기가 첫 달 또는 첫 해 이내에 생존하지 못합니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.
- 여분의 손가락 또는 발가락 (다발성)
- 로커 바닥 발로 알려진 변형 된 발
- 작은 머리 (소두증), 임신 중 뇌가 반으로 분할되지 않는 등의 신경 학적 문제 (대뇌 뇌증), 심각한 정신 결핍
- 작은 눈 (소안 구증), 결석 또는 기형 코, 구순열 및 / 또는 구개열과 같은 안면 결함
- 심장 결함 (개인의 80 %)
- 신장 결함
파타 우 증후군은 그다지 흔하지 않습니다. 아기 12,000 명 중 1 명만이 염색체 장애를 앓고 있으며 95 %의 아기가 출생 전에 사망합니다.
진단
파타 우 증후군은 산모 혈액 검사, 태아 초음파 검사, 융모막 융모 채취 및 양수 천자를 포함한 일상적 및 선택적 산전 검사 중에 종종 진단됩니다.
임신 중에 발견되지 않고 아기가 태어나면 파타 우 증후군의 증상은 출생시 분명합니다. 파타 우 증후군은 에드워즈 증후군으로 오인 될 수 있으므로 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 수행해야합니다.
컴퓨터 단층 촬영 (CT) 또는 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 영상 검사는 뇌, 심장 및 신장 결함을 찾기 위해 수행되어야합니다. 파타 우 증후군과 관련된 높은 빈도의 심장 결함을 고려하여 심장 초음파 (심 초음파 검사)를 수행해야합니다.
치료
파타 우 증후군의 치료는 각 아이가 태어날 때 겪는 특정 신체적 문제에 초점을 맞 춥니 다. 많은 영아는 심각한 신경 학적 문제 또는 복잡한 심장 결함으로 인해 처음 며칠 또는 몇 주 동안 생존하는 데 어려움을 겪습니다.
심장 결손이나 구순열 및 구개열을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 물리, 작업 및 언어 치료는 파타 우 증후군 환자가 완전한 발달 잠재력에 도달하는 데 도움이됩니다.
갓돌
아기가 출생 전에 파타 우 증후군 진단을 받았다면 의사가 옵션을 검토 할 것입니다. 일부 부모는 집중 개입을 선택하고 다른 부모는 임신을 종료합니다. 다른 사람들은 임신을 계속하고 아이의 삶을 지속적으로 돌볼 것입니다.
생존 가능성은 극히 낮지 만 일부 사람들은 아이의 생명을 연장하기 위해 집중 치료를 받기로 결정합니다. 이러한 결정은 매우 개인적이며 귀하, 귀하의 파트너 및 의사 만이 내릴 수 있습니다.
지원하다
파타 우 증후군으로 태어난 아이의 부모는 유전 상담을 통해 다른 아이를 가질 위험이 무엇인지 판단합니다. 정보 및 지원을위한 좋은 리소스는 18, 13 삼 염색체 성 질환 및 기타 관련 장애 (S.O.F.T.) 지원 조직입니다.
그러나 95 %의 경우 아이가 살아서 태어나지 않습니다. 출산 전후에 파타 우 증후군으로 아이를 잃은 부부는 슬픔 지원 상담을 통해 도움을받을 수 있습니다.
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