파이퍼 증후군의 개요

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 진단
• 치료
• 합병증
• Verywell의 한마디

파이퍼 증후군은 어머니의 자궁에서 아기 두개골 뼈의 조기 융합을 유발하는 희귀 한 유전 질환입니다. 초기 융합은 머리와 얼굴의 기형을 유발합니다.

파이퍼 증후군에는 세 가지 하위 유형이 있으며 모두 외모에 영향을 주지만, 유형 2와 3은 뇌 및 신경계 문제와 발달 지연을 포함한 더 많은 문제를 유발합니다. 치료는 일반적으로 아이가 태어난 후에 시작되며 아이의 증상과 상태의 정도에 따라 다릅니다.

National Institutes of Health의 Genetics Home Reference 페이지에 따르면 파이퍼 증후군은 100,000 명 중 1 명에 영향을 미칩니다.

원인

파이퍼 증후군은 섬유 아세포 성장 인자 수용체 (FGFR) 유전자의 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 인체의 성장과 세포 성숙을 제어합니다. 파이퍼 증후군은 FGFR-1 또는 FGFR-2에 의해 발생합니다. 유형 1은 FGFR-1 유전자 돌연변이와 관련이있는 반면 FGFR-2 돌연변이는 유형 2와 3을 유발합니다.

이 상태를 가진 아기의 대부분은 새로운 돌연변이의 결과로 발생합니다. 그러나 파이퍼 증후군을 앓고있는 부모는 자녀에게 질병을 물려 줄 수 있습니다. National Craniofacial Association에 따르면 유전 적 돌연변이가 전달 될 확률은 50 %입니다.

에보고 된 연구 미국 인간 유전학 저널 노인의 정자가 돌연변이 가능성이 더 높다는 것을 암시합니다. 이러한 경우 유형 2와 3이 더 일반적입니다.

유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해

조짐

파이퍼 증후군의 증상 유무와 중증도는 다음 세 가지 하위 유형을 기반으로합니다.

유형 1

유형 1은 종종 "고전적인"파이퍼 증후군이라고합니다. 제 2 형과 제 3 형에 비해 경미한 질병입니다. 제 1 형으로 태어난 영아는 두개 골유합 증이라고하는 두개골 뼈의 조기 융합이 있습니다. 제 1 형 소아는 이마가 높고, 중간 얼굴이 발달하지 않았고, 눈이 넓게 벌어져 있고, 위턱이 덜 발달하고, 치아가 꽉 차있을 수도 있습니다.

1 형으로 태어난 사람들은 정상적인 지성을 갖게됩니다. 또한 치료에 따른 예후는 일반적으로 좋으며 기대 수명에는 영향을 미치지 않습니다.

유형 2

2 형으로 태어난 영아는 더 심한 두개 유합 증이 있습니다. 유형 2에서 두개골은 클로버 잎 두개골 변형을 가지며 두개골은 삼엽 모양입니다. 이것은 뇌에 수두증이라고 불리는 체액 축적 때문일 수 있습니다. 유형 2의 얼굴 특징은 넓고 넓은 이마, 심한 눈 돌출, 납작한 중앙 얼굴 및 부리 모양의 코를 포함 할 수 있습니다. 호흡기, 입 또는 코 기형과 관련된 호흡 문제도있을 수 있습니다.

제 2 형은 손과 발의 기형과 이동성에 영향을 미치는 사지 기형을 유발할 수 있으며 내부 장기에 문제가있을 수 있습니다. 2 형으로 태어난 영아는 지적 장애와 신경 학적 문제가있을 가능성이 더 높습니다. 2 형의 많은 증상은 적절하게 관리하지 않으면 생명을 위협 할 수 있습니다.

유형 3

파이퍼 증후군 3 형은 2 형과 유사하지만이 상태의 영아는 클로버 잎 두개골 변형이 없습니다. 유형 3은 짧은 두개골 기저부, 산후 치아 (출생시 존재하는 치아), 심한 눈 돌출 및 내부 장기의 다양한 문제를 유발합니다. 유형 3은 지적 장애와 심각한 신경 학적 문제를 유발합니다. 3 형으로 태어난 영아의 예후는 종종 좋지 않으며 조기 사망 가능성이 더 높습니다.

진단

태아가 아직 자궁에있는 동안 초음파 기술을 사용하여 파이퍼 증후군을 진단 할 수 있습니다. 의사는 두개골, 손가락 및 발가락이 정상적으로 발달하는지 확인합니다.

아이가 태어난 후 증상이 보이면 쉽게 진단을 내릴 수 있습니다. 그러나 증상이 경미하면 아이가 몇 개월 또는 몇 살이되고 뼈의 성장과 발달이 더 분명해질 때까지 놓칠 수 있습니다.

영상 검사와 신체 검사를 통해 두개골의 조기 뼈 융합과 사지, 손가락 및 발가락 기형을 확인할 수 있습니다. 유전자 검사는 다른 조건을 배제하고 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

선천적 결함 진단에서 초음파의 정확성

치료

파이퍼 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 아동의 증상에 따라 다릅니다. 수술은 주요 치료이며 다음 중 하나 이상을 포함 할 수 있습니다.

• 두개골 수술 : 아이의 머리 모양을 바꾸는 초기 수술은 빠르면 3 개월부터 18 개월까지 이루어집니다. 두개골 기형을 교정하기 위해 두 번 이상의 두개골 수술이 필요할 수 있습니다.
• 미드 페이스 수술 : 일부 어린이는 턱과 중간 얼굴 뼈를 교정해야합니다. 이러한 수술은 보통 아이가 몇 살이되었을 때 시행됩니다.
• 치과 작업 : 치과 수술은 언더 바이트를 교정하고 제자리에 있지 않은 치아를 고칠 수 있습니다.
• 사지 수술 : 수술은 손가락, 발가락 및 사지의 기형을 교정 할 수 있습니다.
• 호흡 문제 치료 : 일부 어린이는 막힘을 제거하기 위해 안면 수술이 필요할 수 있습니다. 다른 사람들은 편도선이나 아데노이드 (코 뒤쪽의 조직)를 제거해야 할 수도 있습니다. 기관 절개술은 기관 문제를 해결할 수 있습니다.

파이퍼 증후군의 다른 치료법은 다음과 같습니다.

• 얼굴 막힘으로 인한 수면 무호흡증 관리를위한 CPAP 마스크
• 말하기 및 언어 치료
• 물리 및 작업 요법
• 발작 치료를위한 약물

합병증

파이퍼 증후군의 심각한 합병증에는 호흡기 문제와 뇌수종이 있습니다. 호흡 문제는 일반적으로 기관 이상 또는 중앙의 막힘과 관련이 있습니다. 뇌수종은 치료하지 않으면 정신 장애로 이어질 수 있습니다. 또한, 안면 기형은 눈의 심한 변위를 유발하고 눈꺼풀을 닫기 어렵게 만들 수 있습니다. 2 형과 3 형 아동은 발작이있을 수 있습니다.

합병증은 심각도에 따라 조기 사망을 유발할 수 있습니다. 영아기 사망은 심각한 뇌 문제, 호흡 문제, 조산 및 수술 합병증의 결과 일 수 있습니다.

Verywell의 한마디

파이퍼 증후군 2 형과 3 형이있는 소아는 두개골, 손과 발 및 기타 관절의 재건과 감염된 장기 치료를 위해 여러 번의 수술을 받아야합니다. 제 1 형 소아는 조기 수술과 물리 및 작업 요법으로 치료됩니다. 1 형에 대한 전망은 2 형과 3 형보다 훨씬 낫습니다. 이는 2 형과 3 형이 뇌, 호흡 및 이동 능력에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.

수술은 파이퍼 환자에게 완전히 정상적인 외모를 제공하지는 않지만 상당한 개선을 제공 할 수 있습니다. 조기 치료와 장기간의 물리 및 작업 치료는 파이퍼 증후군을 앓고있는 대부분의 아동이 일부 합병증과 어려움을 겪으면서 성인이 될 때까지 도움이 될 수 있습니다. 더욱이,이 상태를 가진 많은 아이들은 동료들과 놀고 학교에 갈 수 있습니다.

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