POEMS 증후군이란?

콘텐츠

• POEMS 증후군 징후 및 증상
• 원인
• 진단
• 치료
• 예지

POEMS 증후군은 신체의 많은 시스템에 영향을 미치는 희귀하고 심각한 혈액 질환입니다. POEMS는 다발 신경 병증, 기관 비대증, 내분비 병증, 단클론 감마 병증, 피부 변화 등 질병의 특징 인 5 가지 임상 특징을 나타내는 약어입니다.

POEMS는 여성보다 남성에게 더 흔하며 보통 40 ~ 50 대에 영향을 미치지 만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 증후군이 발생하는 빈도는 매우 드물고 정확한 진단이 어렵 기 때문에 정확히 얼마나 자주 발생하는지 알 수 없습니다.

POEMS 증후군의 다른 이름은 다음과 같습니다.

• 까마귀-후카 제 증후군
• 다 카츠키 병
• 골 경화성 골수종

POEMS 증후군 징후 및 증상

POEMS 증후군은 상태가 명명 된 약어를 ​​구성하는 5 가지 장애의 대부분 또는 그 이상을 특징으로합니다. 또한 POEMS와 함께 사용할 수있는 몇 가지 다른 임상 기능이 있습니다.

POEMS의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 다발 신경 병증: 손발의 무감각, 따끔 거림 및 / 또는 쇠약과 같은 신경 증상을 포함하는 POEMS의 가장 흔한 증상
• 기관 비대: 장기 비대 (일반적으로 간, 비장 또는 림프절)
• 내분비 병증: 남성의 당뇨병, 발기 부전, 월경 중단 (무월경), 낮은 갑상선 수치 (갑상선 기능 저하증) 및 / 또는 남성의 유방 발달 (여성형 유방) 등으로 나타날 수있는 호르몬 생산의 변화
• 단클론 감마 병증 또는 단클론 혈장 증식 장애: 두 질환 모두 POEMS 증후군 환자 모두에게 나타나는 비정상적인 혈액 단백질 세포를 유발합니다.
• 피부 변화: 여기에는 피부 색소 증가 (과색 소 침착)가 포함됩니다. 얼굴, 사지 및 가슴의 체모 증가 (다모증); 피부 두꺼워지고 조여 짐; 다리와 발의 부종 (부종); 그리고 손톱의 미백. 피부 변화는 PEOMS 증후군 환자의 50 ~ 90 %에서 발생합니다.

시험 중 또는 상상력 테스트에서 발견 될 수있는 다른 징후는 다음과 같습니다.

• 유두 부종 (시신경 주변 부종)
• 흉막 삼출 (폐 주변의 체액)
• 골 경화증 (뼈 X- 레이에 나타나는 무통 흉터)
• 클럽 활동 (손가락 끝의 확대)
• 혈소판 수치 상승
• 부은 림프선
• 높은 수준의 부갑상선 호르몬 (부갑상선 기능 항진증)
• 부신 부신 (애디슨 병)

혈액 장애

원인

POEMS 증후군의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 질환이있는 사람들은 혈장 세포의 과잉 성장과 혈관 형성을 자극하는 세포에서 생성되는 단백질 인 혈관 내피 성장 인자 (VEGF)의 혈중 농도가 증가합니다. 사이토 카인 (interleukin-6, interleukin-1 및 TNF-alpha)이라고 불리는 혈액 내 화학 물질의 수치도 상승하는 것으로 나타났습니다.

POEMS 및 동시 발생 장애

POEMS 환자의 약 70 %는 난소 또는 고환의 부적절한 기능을 경험합니다. 일차 생식선 부전.

POEMS 환자의 최대 50 %가 당뇨병.

POEMS 증후군 환자의 약 15 %는 Castleman 질병, 림프계에서 세포의 비정상적인 과성 장이 있습니다.

진단

POEMS 진단을 위해서는 다음 기준을 충족해야합니다.

• 존재 양자 모두 다발 신경 병증 및 단일 클론 감마 병증
• 존재 하나 다음 중 : 경화성 (흉터) 뼈 병변, Castleman 질병 또는 VEGF 수치 상승
• 존재 하나 다음 중 : 기관 비대, 혈관 외 용적 과부하 (부종, 흉막 삼출 또는 복수), 내분비 병증, 피부 변화, 유두 부종 또는 혈소판 증 / 적혈구 증가증

병력을 확인하고 신체 검사를 수행하는 것 외에도 의사는 다음과 같은 검사를 지시합니다.

• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 혈청 단백질 면역 전기 영동
• 소변 검사
• 갑상선 호르몬 수치 검사
• 혈당 수치 검사
• 에스트로겐 수치 검사
• 골수 생검 및 / 또는 골 X- 레이

기타 진단 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 시력 검사
• 신경 학적 검사
• 피부 검사
• 심장 질환에 대한 영상 검사
• 부종에 대한 평가
• 흉막 삼출 및 심낭 삼출에 대한 평가
• 혈청 또는 혈장 수치 측정

감별 진단

많은 의사가 POEMS 증후군에 익숙하지 않기 때문에 상태가 일반적으로 잘못 진단됩니다. POEMS 진단에 도달하기 전에 배제되어야하는 가장 일반적인 상태는 다발성 골수종, 만성 염증성 탈수 초성 다발 신경 병증, AL 아밀로이드증, Guillain-Barré 증후군 및 결정되지 않은 단일 클론 감마 병증 (MGUS)입니다.

희귀 질환의 유형

치료

신경과 전문의, 혈액 전문의, 피부과 전문의, 내분비 전문의와 같은 전문의가 일반적으로 POEMS 증후군 환자의 치료에 관여합니다.

치료는 특정 증상, 기저 원인 및 동시 발생 장애에 따라 다르며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 방사선 요법
• 프레드니손과 같은 코르티코 스테로이드 약물
• 면역 요법
• 화학 요법
• 호르몬 대체 요법
• 물리 치료
• 골수 이식
• 이동 보조 장치
• 보충 산소
• 당뇨병 치료제

예지

POEMS 증후군은 영구적 인 장애 또는 사망을 초래할 수있는 만성 질환입니다. 전체 생존 중앙값은 13.7 년으로 추정되었습니다.

POEMS 환자의 가장 흔한 사망 원인은 심장 호흡 부전, 신부전, 감염 및 영양 실조입니다.

Verywell의 한마디

POEMS 증후군과 같은 희귀 질환이있는 것은 매우 고립 될 수 있지만 유전 및 희귀 질환 정보 센터 (GARD) 및 전국 희귀 질환기구를 포함하여 희귀 질환을 앓고있는 사람들을 교육, 옹호 및 지원하기 위해 노력하는 여러 기관이 있습니다. 장애 (NORD). 희귀 질환을 가진 사람들을위한 다양한 리소스를 제공하는 것 외에도 이러한 조직은 POEMS 치료법을 연구 할 수있는 임상 시험을 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.

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