프로테우스 증후군의 개요

콘텐츠

• 조짐
• 원인
• 진단
• 치료

프로테우스 증후군은 피부와 뼈와 같은 신체 조직이 과도하게 자라는 극히 드문 유전 적 질환입니다. 과성 장은 종종 불균형하게 발생하며 사람의 외모를 심각하게 바꿀 수 있습니다. 조건은 마음대로 다른 모양을 취할 수있는 그리스 신 Proteus의 이름을 따서 명명되었습니다.

조짐

프로테우스 증후군을 가진 사람은 각각 다른 방식으로 영향을받습니다. 어떤 사람들은 팔다리가 자란 반면 다른 사람들은 두개골이 자란다. 신체의 모든 부분이 잠재적으로 상태의 영향을받을 수 있지만 가장 일반적인 부분은 뼈, 지방 및 결합 조직입니다. 혈관과 내부 장기도 영향을받을 수 있습니다.

프로테우스 증후군의 증상과 특징은 출생시 나타나지 않습니다. 유아가 성장하기 시작하면 일반적으로 생후 6 ~ 18 개월 사이에 상태가 분명해집니다. 상태는 아이가 계속 성장함에 따라 더 심해집니다.

상태의 특성은 다양하지만 일부 특징은 일반적으로 프로테우스 증후군으로 진단 된 모든 환자에서 볼 수 있습니다.

일반적인 증상

프로테우스 증후군 환자에게 공통적 인 세 가지 특징은 다음과 같습니다.

1. 팔다리 또는 머리와 같은 신체의 일부는 빠르게 과도하게 자라며 신체의 다른 부분에 비해 불균형하게 커집니다. 성장 패턴은 일반적으로 비대칭 및 "고정"(모자이크) 형성에서 발생합니다. 영향을받는 신체 부위는 사람마다 다릅니다.
2. 시간이 지남에 따라 과성 장은 더욱 심해지고 사람의 외모를 바꿀 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 사람은 새로운 영역에서과 성장을 경험할 수 있습니다.
3. 그 사람의 가족 중 누구도이를 암시하는 상태 나 증상을 가지고 있지 않습니다.

프로테우스 증후군의 다른 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 비 암성 (양성) 종양
• 척추의 비정상적인 곡률 (척추 측만증)
• 지방 성장 (지방종) 또는 조직 손실 부위 (위축)
• 혈전 및 폐색전증 (프로테우스 증후군 환자의 가장 흔한 사망 원인)의 위험을 증가시키는 기형 혈관
• 피부, 특히 발바닥의 두껍고 거칠고 융기 된 홈 (소뇌 결합 조직 모반이라고하는 상태, 프로테우스 증후군이있는 사람들에게 거의 독점적으로 나타남)

프로테우스 증후군이있는 일부 사람들은 지적 장애 또는 발작 장애로 이어질 수있는 중추 신경 증후군에 이상이 발생합니다.

프로테우스 증후군이있는 사람은 넓은 콧 구멍이있는 긴 얼굴, 교차 눈 (사시), 처진 눈꺼풀 (안검 하수)과 같은 특정 얼굴 특징을 가질 수도 있습니다. 일부 연구에 따르면 프로테우스 증후군과 관련된 독특한 얼굴 특징을 가진 사람들은 상태와 관련된 신경 학적 문제가있을 가능성이 더 높습니다. 둘 사이의 연결 고리가 언급되었지만 아직 완전히 이해되지 않았습니다.

원인

프로테우스 증후군은 유전 된 상태로 여겨지지 않습니다. 의학 문헌에 나온 수백 건의 사례 중 프로테우스 증후군을 앓고있는 것으로 알려진 사람은이 질환을 가진 아이를 낳은 적이 없습니다.

그러나 프로테우스 증후군은 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 2011 년에 연구자들은 프로테우스 증후군을 일으키는 유전자 인 AKT1을 확인했습니다. 이 유전자는 세포가 어떻게 성장하고 분열 (증식)되는지에 관여하며 세포가 예상 될 때 죽어가는 (세포 자살)을 막을 수도 있습니다. 이러한 세포 메커니즘에 영향을 미치기 때문에 유전자는 일부 형태의 암에도 연루되어 있습니다.

프로테우스 증후군이 유전자와 관련이 있다고해서 부모가 자녀에게 상태를 "주게"한다는 의미는 아닙니다. 돌연변이는 자연적으로 (산발적) 태아 발달 초기에 발생합니다.

AKT1 유전자의 돌연변이는 세포가 성장하는 방식에 영향을 주지만 모든 세포가 돌연변이 (모자이크 증이라고 함)의 영향을받는 것은 아닙니다. 이로 인해 일부 조직은 정상적으로 성장하고 다른 조직은 프로테우스 증후군의과 성장 특성을 나타냅니다.

사람이 가지고있는 특정 증상과 그 중증도는 일반적으로 정상 세포와 돌연변이 세포의 비율에 비례합니다.

유전자가 돌연변이를 일으키고 장애를 일으키는 방법

진단

프로테우스 증후군은 매우 드뭅니다. 전 세계적으로 수백 건의 사례 만이 진단되었으며 많은 연구자들은이 상태가 실제로 과다 진단되었을 수 있다고 생각합니다. 비대칭 또는 비정상적인 성장 패턴을 유발할 수있는 다른 상태는 프로테우스 증후군으로 잘못 진단 될 수 있으며, 이는 장애의 실제 발생률이 더 드물다는 것을 의미합니다.

의사는 프로테우스 증후군을 진단하기 위해 매우 구체적인 지침을 사용합니다. 유전자 돌연변이가 질병의 발달에 미치는 역할을 이해함으로써 진단 과정이 더 정확 해졌습니다.

신체적 특징, 징후 및 증상의 존재를 포함하는 진단 기준과 함께 조직 생검, 실험실 검사, 영상 검사 및 유전자 검사를 포함하는 철저한 정밀 검사가 일반적으로 프로테우스 증후군을 진단하는 데 필요합니다.

프로테우스 증후군은 1979 년까지 의학 문헌에 기술되지 않았습니다. 상태가 매우 드물기 때문에 많은 의사들이이를 본 적이 없습니다. 엄격한 진단 기준에도 불구하고 상태를 제대로 진단하기 어려울 수 있습니다. 프로테우스 증후군은 여성보다 남성에게 더 자주 영향을 미치는 것으로 보이며 모든 인종 및 민족 배경의 사람들에게 나타납니다.

프로테우스 증후군의 가장 주목할만한 사례 중 하나는 "코끼리 남자"로 더 잘 알려진 Joseph Merrick의 사례입니다. 19 세기 초 그의 생애 동안 Merrick은 신경 섬유종증이있는 것으로 생각되었습니다. 수십 년 후, 연구원들은 이제 그가 실제로 프로테우스 증후군을 앓고 있다고 믿습니다.

치료

프로테우스 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 상태가있는 사람마다 증상이 다르며 그 증상은 심각도에 따라 다릅니다. 프로테우스 증후군을 가진 모든 환자는 의료 전문가 팀과 협력하여 의료 관리를 관리해야합니다.

건강 요구

프로테우스 증후군이있는 사람들의 일반적인 건강 요구 사항은 다음과 같습니다.

• 성장 또는 과도한 피부를 제거하는 수술
• 부정 교합을 포함한 치과 문제
• 시력 저하, 교차 눈 (사시) 또는 신경 장애로 인한 시력 상실
• 과 성장으로 인해 변형 된 신체 부위를 교정하기위한 미용 시술
• 영향을받는 기관 시스템 (심장, 신장, 뇌, 척추 등) 모니터링
• 정신 건강, 사회 및 교육 지원
• 더 심각하게 영향을 받거나 합병증 위험이 높은 신체 시스템을 다루는 전문가에게 의뢰 (예 : 혈전을 모니터링 할 수있는 혈관 의사 또는 뼈과 성장과 관련된 문제를 해결하는 데 도움을 줄 수있는 정형 외과 의사)

프로테우스 증후군의 일부 합병증은 심각하고 생명을 위협 할 수도 있습니다. 혈전, 색전증 및 내부 장기 손상은 모두 사람의 생명을 위험에 빠뜨릴 수 있습니다. 뼈의 급속하고 끊임없는과 성장으로 인해 프로테우스 증후군 환자는 많은 복잡한 정형 외과 수술을 받아야 할 수 있습니다.

그러나 대부분의 프로테우스 증후군과 마찬가지로, 특히 혈전이 발생할 위험이있는 환자에게는 수술 자체의 위험이 따릅니다. 이러한 위험 때문에 수술시기를 결정하는 것은 의사에게 까다로운 결정이 될 수 있습니다.

다른 잠재적 인 문제는 수명을 단축 시키지는 않지만 확실히 사람의 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다. 프로테우스 증후군으로 인한과 성장 또는 성장은 사람의 외모를 심각하게 바꿀 수 있습니다. 하나 이상의 팔다리가 영향을 받으면 사람의 이동성에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 이것은 신경 학적 효과와 결합되어 독립적으로 사는 사람의 능력을 제한 할 수 있습니다. "다른"외모를 갖는 사회적 낙인은 정서적 고통, 불안 및 우울증을 유발할 수 있습니다.

프로테우스 증후군 환자는 일반적으로 치료를 관리하기 위해 전문가 팀이 필요하지만 대부분의 의사 (예 : 일반의 또는 내과 의사)는 경력 이전에 사례를 본 적이 없을 가능성이 높기 때문에 일반적으로 개인의 치료 관리를 감독합니다. 유전 학자와 같은 전문가에 의해

일상적인 관리, 후속 조치 및 전문가와의 면밀한 모니터링의 필요성은 신체의 어느 부위가 영향을 받는지, 환자의 증상의 심각성 및 상태의 진행에 따라 달라집니다.

Verywell의 한마디

프로테우스 증후군은 매우 드물기 때문에 정확한 진단이 어려울 수 있습니다. 환자가 진단을 받으면 치료는 주로 증상 (경증에서 쇠약에 이르기까지 다양하며 신체적, 의학적 및 미용적일 수 있음)을 해결하고 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증 (폐색전증 또는 혈전 등)을 예방하는 데 중점을 둡니다.

프로테우스 증후군 관리는 어려울 수 있지만 질병에 걸린 사람이 영향을받은 환자의 삶의 모든 측면을 다룰 수있는 전문가, 유전 상담사 및 정신 건강 전문가를 포함한 의료 전문가 팀의 지원을받을 때 가장 성공적입니다. 조건.