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Schwartz-Jampel 증후군 (SJS)은 골격근의 이상을 유발하는 드문 유전 질환입니다.장애로 인한 일부 이상은 다음과 같습니다.
- 근력 근병증 (근육 약화 및 경직)
- 뼈 이형성증 (뼈가 정상적으로 발달하지 않는 경우)
- 관절 구축 (관절이 제자리에 고정되어 움직임을 제한 함)
- 왜소증 (단신)
SJS는 대부분 상 염색체 열성 상태로 간주되며, 이는 개인이 증후군을 개발하기 위해 각 부모로부터 하나씩 두 개의 결함 유전자를 상속해야 함을 의미합니다.
종류
Schwartz-Jampel 증후군에는 몇 가지 하위 유형이 있습니다. 고전적인 유형으로 간주되는 유형 I에는 염색체 1에서 결함이있는 유전자로 추적 된 두 가지 하위 유형이 있습니다.
- 유형 IA는 어린 시절에 나중에 명백해지며 덜 심각합니다.
- 유형 IB는 출생 즉시 명백하며 더 심각한 증상이 있습니다.
Schwartz-Jampel 증후군 II 형은 출생 즉시 명백합니다. 그것은 IA 또는 IB와는 약간 다른 증상을 가지고 있으며 염색체 1의 유전자 결함과 관련이 없습니다.
따라서 많은 전문가들은 Type II가 실제로 호흡 문제로 인해 생후 첫 몇 개월 동안 높은 사망률을 보이는 희귀하고 심각한 골격 장애인 Stuve-Wiedermann 증후군과 동일한 질병이라고 생각합니다.
따라서 Type I이이 기사의 초점이 될 것입니다.
조짐
Schwartz-Jampel 증후군의 주요 증상은 근육 경직입니다. 이 뻣뻣함은 뻣뻣한 사람 증후군 또는 Isaacs 증후군과 유사하지만 Schwartz-Jampel 증후군의 뻣뻣함은 약물이나 수면으로 완화되지 않습니다. SJS의 추가 증상은 다음과 같습니다.
- 짧은 키
- 납작해진 얼굴 특징, 눈의 좁은 모서리, 작은 아래턱
- 짧은 목, 척추의 바깥 쪽 만곡 (후만증) 또는 돌출 된 가슴과 같은 관절 기형 ( "비둘기 가슴"이라고도 함)
- 뼈 및 연골 성장 이상 (연골 이영양증이라고 함)
- SJS를 가진 많은 사람들은 또한 여러 가지 눈 (안구) 이상을 가지고있어 다양한 정도의 시각 장애를 초래합니다.
모든 SJS 사례는 고유하며 장애 유형에 따라 관련 증상의 범위와 심각도가 다르다는 것을 이해하는 것이 중요합니다.
진단
SJS는 일반적으로 생후 첫 몇 년 동안, 대부분 출생시 발견됩니다. 예를 들어, 부모는 기저귀를 갈 때 유아의 뻣뻣한 근육을 느낄 수 있습니다. 이 뻣뻣함과 증후군의 일반적인 얼굴 특징은 종종 진단을 가리 킵니다.
X- 레이, 근육 생검, 근육 효소 혈액 검사, 어린이의 근육 및 신경 전도 검사와 같은 추가 연구를 수행하여 SJS와 일치하는 이상을 확인합니다. 염색체 1의 결함 유전자 (HSPG2 유전자)에 대한 유전자 검사도 진단을 확인할 수 있습니다.
드물게 태아가 SJS 또는 기타 발달 이상을 가리키는 특징이 있는지 확인하기 위해 초음파를 사용하여 SJS의 산전 (출생 전) 진단이 가능할 수 있습니다.
원인
SJS는 대부분 상 염색체 열성 방식으로 유전되기 때문에 개인이이 증후군을 가지고 태어나면 부모 모두 결함 유전자의 보균자입니다. 이 부모가 가진 미래의 각 자녀는 증후군을 가지고 태어날 확률이 1/4입니다. 드물게 SJS는 상 염색체 우성 패턴으로 유전되는 것으로 여겨집니다. 이 경우 질병이 스스로 발현되기 위해서는 결함이있는 유전자 하나만 유전되어야합니다.
전반적으로 SJS는 129 건의 기록 사례가있는 희귀 질환입니다.고급 생물 의학 연구. SJS는 수명을 단축시키지 않으며 남성과 여성이 질병에 똑같이 영향을받습니다. SJS 유형 II (Stuve-Wiedermann 증후군이라고 함)는 아랍 에미리트 출신의 개인에게 가장 흔한 것으로 보입니다.
치료
Schwartz-Jampel 증후군에 대한 치료법은 없으므로 치료는 장애의 증상을 줄이는 데 중점을 둡니다. 항 경련제 인 테그 레톨 (카르 바 마제 핀) 및 항 부정맥제 인 멕실 레틴과 같은 다른 근육 질환에 유용한 약물이 도움이 될 수 있습니다.
그러나 Schwartz-Jampel 증후군의 근육 경직은 시간이 지남에 따라 천천히 악화 될 수 있으므로 약물 이외의 방법을 사용하는 것이 바람직 할 수 있습니다. 여기에는 근육 마사지, 워밍업, 스트레칭 및 운동 전 워밍업이 포함됩니다.
일부 SJS 환자에게는 관절 구축, 척추 후만증 (척추가 비정상적으로 구부러지는 곳) 및 고관절 이형성증과 같은 근골격 이상을 치료하거나 교정하는 수술이 옵션 일 수 있습니다. 일부의 경우 수술과 물리 치료를 병행하면 걷기 및 다른 움직임을 독립적으로 수행하는 능력이 향상 될 수 있습니다.
시각 및 눈 문제의 경우, 수술, 교정 안경, 콘택트 렌즈, 보톡스 (눈꺼풀 경련) 또는 기타 지원 방법이 시력 개선에 도움이 될 수 있습니다.