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Seckel 증후군은 유전 된 형태의 원시 왜소증으로, 유아는 아주 작게 시작하여 출생 후 정상적으로 성장하지 못합니다. Seckel 증후군 환자는 일반적으로 규모가 비례하지만 머리 크기는 현저하게 작습니다. 정신 지체도 흔합니다.세켈 증후군 환자가 직면 한 다양한 신체적, 정신적 어려움에도 불구하고 많은 사람들이 50 년 이상 잘 사는 것으로 알려져 있습니다.
원인
세켈 증후군은 세 가지 다른 염색체 중 하나의 유전 적 돌연변이와 관련된 유전 질환입니다.1960 년 이후보고 된 사례가 100 건 미만으로 극히 드문 것으로 간주됩니다. Seckel 증후군 진단을받은 많은 어린이는 첫 사촌 또는 형제 자매와 같이 밀접한 관련이있는 (인접한) 부모에게서 태어났습니다.
Seckel 증후군은 열성 유전 질환으로, 아이가 각 부모로부터 동일한 비정상 유전자를 물려받을 때만 발생합니다. 아이가 하나의 정상 유전자와 하나의 비정상 유전자를 받으면 아이는 증후군의 보균자가되지만 일반적으로 증상을 보이지는 않습니다.
두 부모 모두 세켈 증후군에 대해 동일한 염색체 돌연변이가있는 경우 세켈 증후군이있는 아기를 가질 위험은 25 %이고 보균자를 가질 위험은 50 %입니다.
형질
세켈 증후군은 비정상적으로 느린 태아 발달과 저체중이 특징입니다. 출생 후, 아이는 느린 성장과 뼈 성숙을 경험하여 짧지 만 비례적인 키를 갖게됩니다 (단족 왜소증 또는 연골 무형성증과 반대). Seckel 증후군 환자는 다음과 같은 뚜렷한 신체적 및 발달 적 특성을 가지고 있습니다.
- 출생시 매우 작은 크기와 체중 (평균 3.3 파운드)
- 매우 작고 균형 잡힌 키
- 비정상적으로 작은 머리 크기 (소두증)
- 코의 부리 모양의 돌출
- 좁은 얼굴
- 기형 귀
- 비정상적으로 작은 턱 (소 악증)
- 정신 지체, 종종 IQ가 50 미만으로 심함
다른 증상에는 비정상적으로 큰 눈, 높은 아치형 구개, 치아 기형 및 기타 뼈 기형이 포함될 수 있습니다. 빈혈 (낮은 적혈구), 범 혈구 감소증 (혈구 부족) 또는 급성 골수성 백혈병 (혈액 암의 일종)과 같은 혈액 질환도 흔히 볼 수 있습니다.
어떤 경우에는 남성의 고환이 음낭으로 내려 가지 못하는 반면 여성은 음핵이 비정상적으로 커질 수 있습니다. 또한 Seckel 증후군이있는 사람들은 손의 손바닥에 과도한 체모와 하나의 깊은 주름이있을 수 있습니다 (유인원 주름이라고 함).
진단
Seckel 증후군의 진단은 거의 전적으로 신체적 증상에 근거합니다. X- 레이 및 기타 영상 도구 (MRI, CT 스캔)는 다른 유사한 조건과 구별하기 위해 필요할 수 있습니다. 현재 Seckel 증후군에 특정한 실험실이나 유전자 검사는 없습니다. 어떤 경우에는 아이가 나이가 들고 특징적인 증상이 나타날 때까지 확실한 진단을 내릴 수 없습니다.
치료 및 관리
세켈 증후군의 치료는 발생할 수있는 모든 의학적 문제, 특히 혈액 질환 및 구조적 기형에 초점을 맞 춥니 다. 정신 장애가있는 개인과 그 가족은 적절한 사회적 지원과 상담 서비스를 받아야합니다.