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Smith Lemli Opitz 증후군은 독특한 얼굴 특징, 지적 및 학습 장애, 행동 문제, 소두증 (소두증)을 특징으로하는 선천성 발달 장애입니다. 신장, 심장, 생식기 및 장과 같은 중요한 기관의 기형과 함께이 질환을 가진 어린이는 자폐증 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)의 특징을 보입니다. 이 질환이있는 사람들의 대부분은 두 번째와 세 번째 발가락이 합쳐져 있고 일부는 여분의 손가락이있을 수 있습니다. 이 질환은 상대적으로 드물며 20,000 ~ 60,000 명의 유아 중 약 1 명에 영향을 미칩니다.조짐
Smith Lemli Opitz 증후군의 징후는 출생시 나타나며 그 심각도는 매우 다양합니다. 이러한 경우의 80 ~ 99 %. 이러한 특성은 다음과 같습니다.
- 물갈퀴 발가락 : 이 질환의 일반적인 특징은 두 번째 발가락과 세 번째 발가락 사이의 융합으로 "신 닥틸"이라고합니다.
- 지적 장애: 이 정도는 다를 수 있지만이 상태는 종종 학습 장애로 이어집니다.
- 비정상적으로 작은 두개골 : 평균 두개골 크기보다 작은 소두증이라는 상태는 또 다른 특징입니다.
- 비정상적인 얼굴 특징 : Smith Lemli Opitz 증후군이있는 사람들은 더 작은 아래턱과 넓고 평평한 코를 포함한 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 드문 경우에, 개인은 처진 눈꺼풀, 고양이 눈, 작거나없는 눈, 넓은 입을 가질 수 있습니다.
- 먹이기 어려움 : 영아의 경우이 상태는 모유 수유를 어렵게하여 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 낮은 근긴장 : 증후군의 일반적인 특징은 평균 근긴장보다 낮습니다.
다음을 포함하여 사례의 5 %에서 79 %까지 발생하는 덜 빈번한 증상이 많이 있습니다.
- 치아 발달 이상 : 성인 치아의 조기 발진과 잇몸 비대는 Smith Lemli Opitz 증후군의 징후입니다.
- 모호한 성기 : 영향을받은 사람들의 생식기는 덜 정의되어있을 수 있습니다. 남성은 음경이 발달하지 않고 고환이 내려 가지 않은 상태에서이를 경험할 가능성이 더 높습니다.
- 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD) : 이 발달 장애는 과잉 행동뿐만 아니라 행동과 충동을 조절하는 데 어려움이 있다는 특징이 있습니다.
- 자폐성: 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)라고도하는이 상태는 반복적 인 행동뿐 아니라 사회적 기술, 언어 및 비언어적 의사 소통 능력을 손상시킵니다.
- 심장 결함 : Smith Lemli Opitz 증후군과 관련된 심장 결손에는 두 개의 상부 방 사이의 벽 (심방 중격 결손) 또는 아래쪽 방 사이의 하나 (심실 중격 결손)에 구멍이 생기는 것이 포함됩니다.
- 변경된 손 해부학 : 상태가있는 사람들은 여분의 작은 손가락과 발가락을 가질 수 있습니다. 또한 엄지 손가락의 위치는 손목에 더 가깝다는 점에서 비정형 일 수 있습니다. 물갈퀴가 달린 손가락도보고되었습니다. 비정형적인 손가락 만곡 인 클로 손도보고되었습니다.
- 감광성 : 많은 경우, 영향을받은 사람들의 피부는 햇빛에 매우 민감합니다.
- 잦은 감염 : 증후군이있는 사람들은 세균 감염 위험이 높습니다.
- 갈라진 혀 : 약 5 ~ 30 %의 사례에서 영향을받은 사람들은 끝이 갈라지는 혀가 갈라질 것입니다.
- 척추의 이상 : 척추의 다른 기형과 함께 척추 측만증 (척추의 측면 곡률)과 후만증 또는 꼽추가 동반 될 수 있습니다.
- 발작 : 이 상태를 가진 사람들은 발작이 발생하기 쉽습니다.
- 비자발적 안구 운동 : 통제되지 않고 빠른 안구 운동 (안진 증)도 증후군을 동반 할 수 있습니다.
원인
Smith Lemli Opitz 증후군은 DHCR7 유전자의 돌연변이로 인한 유전 질환입니다.이 유전자는 신체의 콜레스테롤 생성에 관여하는 중요한 효소 인 7-dehydrocholesterol reductase를 조절합니다. 그 기능 중 콜레스테롤은 세포막의 주요 구성 요소이며 뇌 세포 (뉴런)를 보호하는 물질 인 미엘린 형성을 돕습니다. 또한 적절한 소화에 중요한 역할을합니다.
DHCR7 돌연변이는 7-dehydrocholesterol reductase의 결핍을 유발하여 콜레스테롤 생성을 감소시킵니다. 또한 콜레스테롤의 독성 부산물이 체내에 축적되어 여러 신체 시스템의 발달과 성장을 방해합니다.이 콜레스테롤 부족이 스미스 렘리 오 피츠 증후군으로 이어지는 정확한 메커니즘은 아직 연구 중입니다.
유전 적 결함 인이 상태는 '상 염색체 열성 패턴'을 따릅니다. 즉, 각 부모의 유전자 사본이 모두 발달하는 데 필요합니다. 이는 질환이있는 부모의 부모가 유전자를 가지고 있지만 반드시 증상이있는 것은 아닙니다.
유전 적 장애 유전의 패턴진단
다른 선천성 질환과 마찬가지로 Smith Lemli Opitz의 진단에는 신체 증상 평가와 콜레스테롤에 대한 7-dehydrocholesterol reductase의 비율 검사가 포함됩니다. 이것은 의심되는 사례의 혈액 검사를 사용하여 수행됩니다. 또한 태아기 유전 검사는 상태의 발달로 이어지는 DHCR7 유전자의 돌연변이를 감지 할 수도 있습니다.
치료
이 조건을 취하는 것은 조정 된 노력을 포함합니다. 이 상태에 대한 직접적인 치료법이 없기 때문에 증상과 증상을 효과적으로 관리해야합니다. 이러한 접근 방식은 다음과 같습니다.
- 콜레스테롤 보충 : 이 접근법의 효능을 평가하기 위해 더 많은 연구가 필요하지만 콜레스테롤이 풍부한 식단과 보충제 복용은 일부 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 물리 치료 : 적시에 제공되는 물리 및 작업 치료 접근 방식은 상태와 관련된 장애에 도움이 될 수 있습니다.
- 의학적 치료 : 소화 장애, 시각 문제, 안면 및 기타 기형을 포함하여 Smith Lemli Opitz 증후군의 신체적 증상 중 일부를 취할 수있는 접근법이 있습니다.
- 감시: 이 상태를 성공적으로 관리하려면 신체 증상, 발달 지연 및식이 요인을 지속적으로 모니터링해야합니다.
예지
좋은 소식은 스미스 렘리 오 피츠 증후군이 제대로 관리되고 적절한 의료 서비스가 제공된다면, 상태가있는 사람들은 정상적인 기대 수명을 가질 가능성이 있다는 것입니다. 종종이 증후군을 동반합니다. 특히 심각한 증상이있는 영아의 생존 가능성은 심각한 영향을받으며 몇 달 내에 사망 할 가능성이 있습니다.
갓돌
Smith Lemli Opitz 증후군과 같은 주요 선천성 장애는 영향을받은 사람, 가족 및 의사 모두에게 중대한 도전을 나타냅니다. 성공적인 경영이 가능하더라도이 부담으로 인한 심리적 낙진은 의심의 여지가 없습니다. 이 질병에 걸린 사람을 돌보는 위치에있는 사람들은 상담이나 장애 지원 그룹이 도움이 될 수 있습니다. 특히, 최신 연구 및 지원 서비스에 대한 링크와 같은 리소스는 Smith Lemli Opitz / RSH 재단에서 함께 수집합니다.
Verywell의 한마디
삶의 질의 많은 측면에 영향을 미칠 수있는 이러한 쇠약하고 어려운 상태는 압도적으로 보일 수 있습니다. 즉, Smith Lemli Opitz 증후군에 대한 기존 치료 방법이 지속적으로 개선되고 개선 될뿐만 아니라이 질환에 대한 연구가 진행 중입니다. 의료계가이 질환의 원인과 결과, 치료 접근법의 효능에 대해 더 많이 알게되면서 영향을받은 사람들의 예후와 삶의 질은 향상 될 것입니다.