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척수 근 위축 (SMA)은 척수에서 분지하는 제어 신경이 수의근을 통해 갖는 제어 신경에 영향을 미치는 희귀 한 유전 질환입니다. SMA는 주로 어린이를 괴롭 힙니다.SMA가있는 어린이는 호흡, 빨기 및 삼키기와 같은 중요한 기능의 손상을 경험하게됩니다. 이러한 장애로 인해 추가 조건이 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 약한 등 근육으로 인해 비정상적인 척추 만곡이 발생하여 폐를 압박하여 호흡 과정을 더욱 복잡하게 만들 수 있습니다.
수 유관이 출현하기 전에는 SMA 1 형 (가장 심한 종류)의 경우 삼키는 것이 종종 사망에 이르게했습니다. 현재 SMA를 앓고있는 어린이를 살아 있도록 도와주는 보조 장치가 많이 있습니다 (적어도 과거에 비해 편안하게).
그러나 위험은 여전히 존재합니다. 하나는 질식입니다. SMA가있는 어린이는 연하 및 씹는 근육이 약하기 때문에 질식이 가능합니다. 또 다른 위험은 음식을 흡입하거나 흡입하는 것입니다. 흡인은기도를 막고 감염의 원인이 될 수 있습니다.
SMA는 여러 가지 방식으로 나타나며 특히 유형에 따라 다릅니다. 모든 유형의 SMA에서 근육 약화, 소모, 위축 및 근육 조정 문제를 예상 할 수 있습니다. 그 이유는 질병 자체의 특성에 있습니다 .SMA는 수의근의 신경 조절에 영향을 미칩니다.
SMA에 대한 치료법은 없습니다. 가장 유망한 예후는 조기 발견입니다. 의학의 발전은 SMA와 관련된 합병증을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
척추 근육 위축의 유형
척추 근육 위축은 신생아 6,000 명 중 1 명에 영향을 미칩니다. 2 세 미만 아동의 주요 유전 적 사망 원인입니다. SMA는 누구에게 영향을 미치는지에 대해 차별적이지 않습니다.
SMN 단백질에서 보이는 오작동 정도에 따라 여러 유형의 SMA가 있습니다. 다른 유전 적 문제와 관련된 몇 가지 종류의 SMA도 있습니다.
SMA는 증상 발병의 심각도와 연령에 따라 분류됩니다. 중증도, 운동 뉴런의 단백질 결핍 양 및 (초기) 발병 연령은 모두 서로 상관 관계를 나타내는 경향이 있습니다. 감각과 정신의 발달은 SMA에서 완전히 정상입니다.
유형 1
제 1 형 SMA는 2 세 미만의 어린이에게 영향을 미치는 가장 심각한 질환입니다. 제 1 형 SMA의 진단은 일반적으로 생후 6 개월 이내에 이루어집니다.
제 1 형 SMA를 가진 아기는 빨기, 삼키기, 구르기, 앉기, 기어 가기와 같은 정상적인 운동 발달 성취를 결코 달성 할 수 없습니다. SMA 1 형 소아는 일반적으로 관련된 호흡 문제로 인해 2 세 이전에 사망하는 경향이 있습니다.
SMA 유형 1을 가진 아기는 절뚝 거리고, 움직이지 않으며, 심지어 헐렁한 경향이 있습니다. 그들의 혀는 벌레와 같은 방식으로 움직이며 앉은 자세에서 머리를들 수 없습니다.
그들은 또한 척추 측만증과 같은 눈에 띄는 기형을 가질 수 있으며, 특히 척추에 가까운 근위 근육에서 근육 약화가 있습니다.
유형 2
중간 SMA라고도하는 SMA 유형 2는 가장 일반적인 SMA 유형입니다. 호흡기 감염은 2 형에서 가장 흔한 사망 원인입니다. 그러나 2 형 소아는 정상적인 수명을 가질 수 있습니다.
SMA 유형 2는 6 ~ 18 개월 사이 또는 아동이 지원없이 앉을 수 있음을 입증 한 후 (앉은 자세로 배치 된 후) 시작됩니다. 유형 2의 증상으로는 기형, 운동 지연, 종아리 근육 비대, 손가락 떨림 등이 있습니다.
척추에 가장 가까운 근위 근은 먼저 약화로 영향을받습니다. 팔보다 다리가 약해집니다. 2 형 SMA가있는 어린이는 도움 없이는 걸을 수 없습니다. 좋은 소식은 SMA를 앓고있는 어린이가 키보드 조작, 먹이주기 등과 같은 작업을 팔과 손으로 수행 할 가능성이 높다는 것입니다.
SMA 유형 2를 가진 어린이는 매우 지능적이라는 것이 관찰되었습니다. 물리 치료, 보조 장치 및 전동 휠체어는 그들에게 의미있는 삶에 기여하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다.
SMA 유형 2의 두 가지 주요 문제는 다음과 같습니다.
- 감염을 일으키는 약한 호흡근
- 약한 척추 근육으로 인해 발생하는 척추 측만증 및 / 또는 후만증
유형 3 및 4
경도 SMA라고도하는 SMA 유형 3은 18 개월 후에 시작됩니다. SMA 유형 3 환자는 일반적으로 보조 장치에 의존하며, 평생 동안 호흡 및 척추 만곡 위험과 관련하여 자신이 어디에 있는지 지속적으로 모니터링해야합니다. 그들은 삶에서 어느 정도 걷는 것을 멈추는 경향이 있습니다. 걷기를 멈추는시기는 청소년과 40 대에 따라 다릅니다.
제 3 형 SMA를 가진 어린이는 움직이고 걸을 수 있지만 근위부 근육, 즉 척추에 가장 가까운 근육이 약화되고 낭비됩니다.
4 번째 유형의 SMA, 성인 발병 SMA가 있습니다. 유형 4는 일반적으로 그 사람이 30 대일 때 나타납니다. 짐작 하셨겠지만, SMA 4 형은이 질환의 중증도에서 가장 가벼운 형태입니다. 유형 4의 증상은 유형 3의 증상과 매우 유사합니다.
원인
SMA는 SMN (생존 운동 뉴런)이라고하는 근육 단백질을 암호화하는 유전자에 결함이있는 유전 질환입니다. SMN 단백질의 오작동은 SMA에서 보이는 문제로 이어집니다.
SMA는 열성 패턴으로 유전됩니다. 즉, SMA가 발생하려면 자녀가 양쪽 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려 받아야하므로 두 부모 모두 결함이있는 유전자의 보균자 여야합니다. 약 40 명 중 1 명이이 유전자의 보균자 인 것으로 추정됩니다. 두 부모가 모두 보균자 인 경우 자녀가 SMA를 가질 확률은 4 분의 1입니다.
일부 SMA 환자에서는 다른 유전자가 결함이있는 SMN 단백질을 생성하는 유전자를 부분적으로 보완 할 수 있습니다. 결과적으로 SMA의 심각성은 사람마다 다소 다릅니다.
진단
진단을받는 첫 번째 단계는 부모 나 보호자가 자녀의 SMA 증상을 알아 차리는 것입니다. 의사는 가족력 및 신체 검사를 포함하여 아동의 상세한 병력을 기록해야합니다.
SMA를 진단하는 데 사용되는 여러 유형의 검사가 있습니다.
- 혈액 검사
- 근육 생검
- 유전 검사
- EMG
어린이의 SMA 테스트와 부모의 캐리어 상태 테스트와 관련하여 많은 문제가 발생합니다. 1997 년에는 SMN1 유전자에 대한 정량적 PCR 검사라고하는 DNA 검사가 출시되어 부모가 SMA를 유발하는 돌연변이 유전자를 보유하고 있는지 확인하는 데 도움이되었습니다.
검사는 혈액 샘플을 채취하여 수행됩니다. 일반 인구를 테스트하는 것은 너무 어렵 기 때문에 가족 중에 SMA 환자가있는 사람들을 위해 예약되어 있습니다. 검사는 산전 양수 검사 또는 융모막 융모 검체를 통해 가능합니다.
치료
SMA 치료는 생명 유지, 독립 장려 및 / 또는 환자의 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 관리 및 치료 방식의 예는 다음과 같습니다.
- 물리 치료
- 휠체어, 호흡기 및 수유 튜브와 같은 보조 장치 사용. (SMA를위한 많은 보조 장치가 있습니다. 치료 팀과 이에 대해 논의하는 것이 가장 좋습니다.)
- 척추 기형 수술
의사는 가족이 다 학문적 접근 방식으로 의료 팀과 협력 할 것을 권장합니다. SMA 환자는 평생 동안 의학적으로 매우 자주 평가를 받아야합니다. 가족을위한 유전 상담은 매우 중요합니다.
활동은 피하는 것이 아니라 변형, 수축 및 강성을 방지하고 운동 범위와 유연성을 보존하는 방식으로 사용됩니다. 따라서 지쳐서는 안됩니다. 좋은 영양은 환자가 근육을 활용할 수있게합니다.
척추 근육 위축 (SMA)-드문 유형의 근육 약화- 공유
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