척추 근육 위축 (SMA)의 증상

콘텐츠

• 잦은 증상
• 드문 증상
• SMA의 5 개 하위 그룹
• 의사를 볼 때

척수 근 위축 (SMA)은 8,000 ~ 10,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 근쇠약 및 위축 (근육 수축)을 특징으로하는 신경 학적 상태입니다. 또한 호흡 문제가 발생하거나 근육 약화로 인해 신체적 부상을 입을 수 있습니다. SMA. 잠재적 인 의학적 합병증을 인식하고 의학적 응급 상황이 발생하면 즉시 도움을 구하는 것이 중요합니다.

SMA에는 0 형부터 4 형까지 여러 유형이 있습니다.이 효과는 조기에 자궁 (엄마의 임신 중에 아기가 아직 성장하는 경우), 어린 시절 또는 성인기에 시작될 수 있습니다. 일반적으로 증상이 늦게 시작 될수록 질병이 약해집니다. 매우 초기 발병 SMA는 단 몇 개월의 생존과 관련이 있습니다. 나중에 발병 한 SMA가 발생하는 사람들은 일반적으로 휠체어 나 보행기의 도움이 필요하지만 정상적인 기대 수명을 유지할 수 있습니다.

잦은 증상

손상된 근력은 SMA의 주요 특징입니다. 모든 유형의 SMA는 근위 골격근 (상완, 허벅지 및 몸통과 같이 몸에 가깝게 위치한 큰 근육)의 쇠약과 위축을 수반하며 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 이러한 효과는 서 있고, 앉은 자세로 몸을 지탱하고, 목을 들고, 팔을 사용하기 어렵게 만듭니다.

근육 조절 감소

SMA에서는 근력과 힘이 감소합니다. 가벼운 형태의 SMA를 사용하면 손과 발의 힘이 정상 또는 거의 정상으로 유지 될 수 있으며 어깨와 허벅지의 약화로 인해 계단을 오르거나 큰 물건을 들어 올리기가 어렵거나 불가능합니다.

저혈압

저칼륨 또는 근긴장 감소는 SMA에서 흔합니다. 팔다리가 느슨하고 절뚝 거리게됩니다. 근육이 부풀어 오르면서도 가늘게 보일 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 근육 위축으로 인해 자세가 바뀌거나 근육 구축이 발생할 수 있습니다. 근육 구축은 쉽게 이완 될 수없고 불편한 자세를 유지할 수있는 단단하고 뻣뻣한 근육입니다.

호흡

약한 호흡근으로 인해 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다. 어린 나이에 시작되면 복부 근육을 사용하여 숨을들이 쉬고 내쉬는 결과로 종 모양의 가슴으로 이어질 수 있습니다.

근력 약화와 낮은 산소 (고군분투에서 호흡까지)의 조합으로 인해 에너지와 피로가 낮아질 수 있습니다.

드문 증상

SMA의 덜 일반적인 효과는 다음과 같습니다.

• 근육 구축 또는 불편한 자세로 인한 통증
• 연하 곤란 (삼킴 곤란), 경미한 형태의 SMA에서는 드물지만 심각한 형태의 질병에서 발생할 수 있습니다.
• 떨림
• 약한 호흡으로 인한 호흡기 감염
• 심한 경우 손, 발, 손가락 또는 발가락의 원위 근육 약화
• 신체적 움직임 감소 및 피부 압력 연장으로 인한 욕창

욕창 인식

장 및 방광

대장 및 방광 조절은 내부 장기의 비자발적 평활근뿐만 아니라 자발적인 골격근에 의존합니다. 경미한 형태의 SMA에서는 장 및 방광 조절이 일반적으로 손상되지 않습니다. 그러나 더 발전된 형태의 상태에서는 장과 방광의 조절을 유지하는 것이 어려울 수 있습니다.

특히 귀하 또는 귀하의 자녀가 보행 능력을 손상시키는 SMA 유형이있는 경우 변비가 일반적입니다.

행동

귀하 또는 귀하의 자녀가 SMA의 영향을받는 경우 슬픔이나 불안의 기간이 발생할 수 있습니다. 이러한 영향은 이동성 장애 및 상태의 불확실성에 대한 정상적인 반응이지만 질병 과정으로 인해 발생하지는 않습니다.

SMA는인지 (사고) 문제, 성격 문제, 시력 변화, 청력 상실 또는 신체 감각 장애와 관련이 없습니다.

SMA의 5 개 하위 그룹

조기에 시작되는 유형은 더 광범위한 약점, 더 빠른 진행, 더 많은 합병증 및 더 짧은 기대 수명이 특징입니다. 나중에 시작되는 SMA 유형에는 신체적 제한이 있지만 항상 자기 관리에 영향을 미치거나 건강 합병증을 유발하지는 않습니다.

SMA 유형은 유형 0에서 유형 4까지로 설명됩니다. 일부 유형에는 일반적으로이를 설명하는 연구자와 관련된 다른 의학 이름이 있습니다. SMA 유형은 "유아 발병"및 "후기 발병"과 같이 발병 ​​연령을 기준으로 명명되었지만 이러한 용어는 예전처럼 일반적으로 사용되지 않습니다.

SMA는 질병 연속체이므로 정의 된 유형이 있지만 SMA의 다른 범주에서 일부 중복이 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀는 특정 유형의 SMA로 진단 될 가능성이 높지만 구분이 항상 명확한 것은 아니기 때문에 둘 이상의 SMA 유형의 특징을 알아 차릴 수 있습니다.

유형 0

이것은 가장 심각한 SMA 유형이며 자궁에있는 동안 아기의 움직임을 감소시킬 수 있습니다. SMA가있는 신생아는 저 긴장성 근육이 있고 나이에 따라 예상대로 움직이지 않아 관절 기형을 초래합니다. 그들은 일반적으로 먹고 빨지 못하여 심각한 영양 실조를 일으킬 수 있습니다.

이 상태의 아기는 종종 심한 호흡 쇠약을 겪고 호흡을위한 기계적 지원이 필요할 수 있습니다. 심장 결함은이 SMA 유형과 관련이 있습니다.

이러한 유형의 SMA에 대한 기대 수명은 일반적으로 유아기를 초과하지 않습니다.

제 1 형 (베르 드니 그-호프 만병)

이것은 가장 일반적인 SMA 유형입니다. 생후 처음 몇 개월 이내에 시작됩니다. 제 1 형 SMA를 가진 아기는 근긴장도가 감소하고 지원 없이는 고개를들 수 없습니다. 호흡기 쇠약으로 인해 종 모양의 가슴이 생기고 심한 경우 생명을 위협 할 수 있습니다.

이러한 유형의 SMA를 가진 어린이는 식사에 어려움을 겪을 수 있습니다. 치료를받지 않으면 1 형 SMA가있는 아기는 앉은 자세로 서거나 걷거나 몸을 지탱할 수 없습니다.

종종 새로운 부모는 아기의 움직임과 능력 측면에서 무엇을 기대해야할지 확신하지 못합니다. 부모로서 자신의 직감을 믿고 우려 사항이 있으면 의학적 조언을 구하는 것이 중요합니다. 자녀가 예상대로 움직이지 않거나 운동 조절이 감소하는 경우 SMA 또는 다른 신경근 질환의 징후 일 수 있으므로 즉시 소아과 의사와상의하십시오.

제 2 형 (두보 위 츠병)

이러한 유형의 SMA는 일반적으로 생후 4 개월 후와 1 살 이전에 시작되는 근육 약화를 유발합니다. 이전에 근육을 사용하고 제어 할 수 있었던 아기는 일부 능력을 잃고 도움 없이는 앉을 수 없게되며 일어서거나 걸을 수 없습니다. 손가락 근육과 같은 근육 떨림이 발생할 수 있습니다.

또한 호흡을 방해하는 호흡근 약화를 유발하여 심한 호흡 곤란과 호흡기 감염을 유발할 수 있습니다.

척추 만곡 인 척추 측만증은 제 2 형 SMA에서 흔합니다. 척추 측만증은 일반적으로 등이 구부러져 척추가 휘어지기 때문에 발생합니다. 치료되지 않은 척추 측만증은 척추 신경 및 / 또는 척수에 영향을 주어 근육 약화를 악화시키고 잠재적으로 감각 상실을 유발할 수 있습니다.

척추 측만증의 개요

제 3 형 (쿠겔 베르그-웨랑 더병)

이러한 유형의 SMA는 후기 아동기에 발생하며 보행 장애, 아동기 전반에 걸친 운동 능력 저하 및 나중에 휠체어 지원 가능성이 특징입니다.

지원과 치료를 통해 어린이는 생존하고 다양한 활동에 참여할 수 있으며 정상적인 기대 수명을 가질 것으로 예상되지만 근위 근력 약화 및 위축이 지속될 수 있습니다.

유형 4

이것은 일반적으로 성인기에 증상이 시작되는 가장 흔한 유형의 SMA입니다. 이런 유형의 SMA가 있으면 근위 근 약화와 위축이 발생합니다.이 약점으로 인해 계단을 오르거나 무거운 물건을 들어 올리거나 스포츠에 참여하기가 어려울 수 있습니다.

약한 근육을 움직일 때 경미한 떨림을 경험할 수 있습니다. 일반적으로 경미한 호흡 문제도 발생할 수 있습니다. 기대 수명은 이러한 유형의 SMA의 영향을받지 않을 수 있습니다.

의사를 볼 때

귀하 또는 귀하의 자녀가 SMA를 앓고있는 경우 의료 조치가 필요한 문제와 응급 상황을 인식하는 것이 중요합니다.

다음 중 하나가 발생하면 의사에게 연락하십시오.

• 발열: 호흡기 감염이나 감염된 욕창은 치료가 필요할 수 있습니다.
• 치유되지 않는 상처: 상처가 있거나 치유되지 않거나 통증이있는 ​​궤양이나 궤양이있는 경우 치료하지 않고 방치하면 악화되거나 감염 될 수 있습니다.
• 팔이나 다리의 붓기: 이것은 심 부정맥 혈전증 (DVT)의 징후로 신체의 다른 곳에서 폐로 이동하여 심각한 문제를 유발할 수 있습니다.
• 먹거나 삼키는 데 문제가 있음: 음식을 잘 보관하지 않으면 체중 감소와 영양 실조가 발생할 수 있습니다. 영양사 또는 연설 및 삼킴 치료사의 평가가 필요할 수 있습니다.
• 경련 또는 복부 불편: 변비로 인해 발생할 수 있습니다.
• 반복되는 기침: 지속적인 기침은 음식이나 타액이 폐에 박히는 잠재적으로 생명을 위협하는 상황 인 흡인의 위험에 있다는 신호일 수 있습니다.
• 흡인 폐렴: 또한 의학적 치료가 필요한 폐 감염인 흡인 성 폐렴을 유발할 수도 있습니다.
• 근육 약화: 근력이 약 해지면 의사와 상담하세요.

다음 중 하나가 발생하면 긴급 치료를 받으십시오.

• 고열
• 심한 복통
• 호흡 곤란 또는 숨가쁨
• 심한 또는 지속적인 기침
• 특히 머리를 치면 넘어짐

예방은 치료의 중요한 부분이므로 의료진과의 긴밀한 접촉이 중요합니다. 치료를 통해 많은 합병증과 심각한 영향을 완화 할 수 있습니다.

척추 근육 위축 (SMA)이 어떻게 발생하는지 알아보십시오.