테이 삭스 병 : 원인, 진단 및 예방

콘텐츠

• 질병의 원인
• 영아 테이 삭스 병
• 덜 일반적인 양식
• 유전학과 상속
• 위험
• 진단
• 치료
• 예방

테이 삭스 병은 일반적으로 특정 민족 인구에만 국한되는 희귀 유전 질환입니다. 중추 신경계의 신경 세포가 파괴되는 특징이 있으며 실명, 청각 장애, 정신적, 육체적 기능 상실로 이어질 수 있습니다.

Tay-Sachs는 상 염색체 열성 질환으로 부모로부터 물려받은 질병입니다. 이 질병은 다음과 같은 돌연변이와 관련이 있습니다. 여섯의 100 개 이상의 변이가있는 유전자. 짝을 이루는 돌연변이에 따라 질병은 매우 다른 형태를 취할 수 있으며 유아기, 아동기 또는 성인기에 질병을 일으킬 수 있습니다.

신경 세포가 파괴되어 움직이거나 삼킬 수 없게되므로 일반적으로 첫 증상이 나타난 후 몇 년 이내에 소아에서 사망합니다. 고급 단계에서 어린이는 점점 더 감염되기 쉽습니다. 대부분은 폐렴 또는 기타 호흡기 감염의 합병증으로 사망합니다.

일반 인구에서는 드물지만 Tay-Sachs는 Ashkenazi 유대인, 남부 루이지애나의 케이준, 남부 퀘벡의 프랑스계 캐나다인 및 아일랜드계 미국인에서 더 자주 나타납니다.

질병의 원인

그만큼 여섯의 유전자는 헥 소사미니다 제 A로 알려진 효소 유형을 만드는 지침을 제공합니다.이 효소는 GM2 강글리오사이드로 알려진 지방 물질을 분해하는 역할을합니다.

테이 삭스 병 환자에서 헥 소사미니다 제 A는 더 이상 기능을하지 않습니다. 이러한 지방을 분해하는 수단이 없으면 독성 수준이 뇌와 척수의 신경 세포에 축적되기 시작하여 결국이를 파괴하고 질병의 증상을 유발합니다.

영아 테이 삭스 병

테이 삭스 병의 징후와 증상은 증상이 처음 발생하는시기에 따라 다릅니다.

가장 흔한 유형은 유아 Tay-Sachs 질병으로, 첫 징후는 3 개월에서 6 개월 사이에 나타납니다. 이것은 부모가 자녀의 발달과 움직임이 현저하게 느려진 것을 알아 차리기 시작할 때입니다.

이 단계에서 아이는 몸을 뒤집거나 앉을 수 없습니다. 아이가 나이가 들면 기어 가거나 팔을 들기 어려울 수 있습니다. 그들은 또한 시끄러운 소음에 과장되고 깜짝 놀란 반응을 보일 것이며 무기력하거나 무기력하게 보일 수 있습니다. 거기에서 정신적 육체적 기능의 악화는 일반적으로 가차없고 심오합니다.

증상은 일반적으로 다음과 같습니다.

• 발작
• 시력 상실 및 실명
• 청력 상실 및 난청
• 침 흘림 및 삼키기 어려움 (연하 곤란)
• 근육 경직 및 경직
• 근육 위축
• 지적 및인지 기능 상실
• 마비
• 죽음

최선의 치료를 받더라도 사망은 대개 4 세 이전에 발생합니다.

덜 일반적인 양식

유아 Tay-Sachs가이 질병의 우세한 형태이지만 어린이와 성인에게 나타나는 일반적인 유형은 거의 없습니다. 질병의 발병시기는 주로 부모로부터 유전 된 유전자의 조합과 관련이 있습니다.

덜 일반적인 두 가지 형태 :

• 청소년 테이 삭스 병 보통 2 세에서 10 세 사이의 증상으로 나타납니다. 유아 Tay-Sachs와 마찬가지로 질병의 진행은 끊임없이 진행되어인지 능력, 언어 및 근육 조정, 연하 장애 및 경련이 저하됩니다. 사망은 보통 5 년에서 15 년 사이에 발생합니다.
• 후기 발병 테이 삭스 병 (성인 Tay-Sachs라고도 함)은 극히 드물고 일반적으로 30 ~ 40 세의 성인에서 발생합니다. 다른 형태의 질병과 달리 일반적으로 치명적이지 않으며 일정 시간이 지나면 진행을 멈 춥니 다. 이 기간 동안 사람은 정신 능력 저하, 불안정, 언어 장애, 연하 장애, 경련, 심지어 정신 분열증과 같은 정신병을 경험할 수 있습니다. 늦게 발병 한 테이 삭스가있는 사람은 종종 영구적으로 장애가 될 수 있으며 전일제 휠체어가 필요합니다.

유전학과 상속

다른 상 염색체 열성 장애와 마찬가지로 테이 삭스는 질병이없는 두 부모가 각각 자손에게 열성 유전자를 제공 할 때 발생합니다. 부모는 각각 하나의 우성 (정상) 유전자 사본과 하나의 열성 (돌연변이) 유전자 사본을 가지고 있기 때문에 "보유자"로 간주됩니다. 사람이 두 개의 열성 유전자를 가지고있을 때만 Tay-Sachs가 발생할 수 있습니다.

두 부모가 모두 보인자인 경우, 아이는 두 개의 열성 유전자 (그리고 테이 삭스)를 물려받을 확률이 25 %, 우성 유전자 하나와 열성 유전자 하나를 얻거나 보인자가 될 확률은 50 %, 확률은 25 %입니다. 두 개의 지배적 인 유전자를 얻는 것 (그리고 영향을받지 않는 상태로 남아 있음).

100 개가 넘는 변형이 있기 때문에 여섯의 돌연변이, 다른 열성 조합은 결국 매우 다른 것을 의미 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 조합이 더 일찍 발병하고 더 빠른 질병 진행을, 다른 경우에는 나중에 발병하고 더 느린 질병 진행을 제공합니다.

과학자들은 질병의 어떤 형태와 관련된 조합을 이해하는 데 더 가깝지만 모든 형태의 Tay-Sachs에 대한 우리의 유전 적 이해에는 여전히 큰 차이가 있습니다.

위험

Tay-Sachs가 일반 인구에서 발생하는 경우는 드물지만 320,000 명의 출생 중 한 명은 발생합니다. 위험이 상당히 높은 특정 인구가 있습니다.

이 위험은 그룹이 질병의 근원을 특정 공통 조상으로 거슬러 올라갈 수있는 소위 "설립자 집단"으로 크게 제한됩니다. 이 그룹 내에서 유전 적 다양성이 부족하기 때문에 특정 돌연변이가 자손에게 더 쉽게 전달되어 상 염색체 질환 발생률이 높아집니다.

Tay-Sachs를 사용하면 다음과 같은 네 가지 특정 그룹이 있습니다.

• Ashkenazi 유대인 Tay-Sachs의 위험이 가장 높으며 30 명 중 한 명이 운송인입니다. 집단 내에서 보이는 특정 유형의 돌연변이 (1278insTATC라고 함)는 유아 Tay-Sachs 질병을 유발합니다. 미국에서는 3,500 명의 Ashkenazi 아기 중 한 명이 영향을받습니다.
• 케이준 루이지애나 남부에서도 동일한 돌연변이의 영향을받으며 어느 정도 동일한 수준의 위험이 있습니다. 과학자들은 18 세기로 거슬러 올라가는 유태인이 아닌 프랑스의 창립자 한 쌍에 대한 캐리어의 조상을 추적 할 수있었습니다.
• 프랑스계 캐나다인 퀘벡에서는 Cajuns 및 Ashkenazi 유대인과 동일한 위험이 있지만 완전히 관련되지 않은 두 가지 돌연변이의 영향을받습니다. 이 집단 내에서 하나 또는 두 가지 돌연변이가 노르망디 나 페르 슈에서 17 세기 경에 뉴 프랑스 식민지로 옮겨진 것으로 믿어집니다.
• 아일랜드계 미국인 덜 일반적으로 영향을 받지만 여전히 보균자가 될 확률은 약 50 분의 1입니다. 위험은 아일랜드 조부모가 세 명 이상인 부부 사이에서 가장 큰 것으로 보입니다.

진단

질병의 운동 및인지 증상 외에도 어린이의 눈에 띄는 징후 중 하나는 "체리 반점"이라고하는 눈의 이상입니다. 망막에 타원형의 붉은 변색을 특징으로하는이 질환은 일상적인 눈 검사 중에 쉽게 발견됩니다. 체리 반점은 일부 어린이뿐만 아니라 Tay-Sachs 병에 걸린 모든 유아에서 볼 수 있습니다. 성인에게는 보이지 않습니다.

가족력과 증상의 출현을 바탕으로 의사는 혈액 검사를 지시하여 낮거나 존재하지 않는 헥 소사미니다 제 A의 수치를 평가하여 진단을 확인합니다. 진단에 의문이있는 경우 의사는 유전자 검사를 수행하여 여섯의 돌연 변이.

치료

테이 삭스 병에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 주로 다음과 같은 증상 관리에 초점을 맞 춥니 다.

• 가바펜틴 또는 라모트리진과 같은 항 경련제
• 흡인 성 폐렴 예방 또는 치료를위한 항생제
• 호흡기 울혈을 치료하기위한 흉부 물리 치료
• 관절을 유연하게 유지하기위한 물리 치료
• 타액 생성을 조절하고 침을 흘리는 것을 방지하기위한 트리 헥시 페니 딜 또는 글리코 피롤 레이트와 같은 약물
• 구개열이있는 어린이를 위해 고안된 젖병을 사용하여 삼킴을 돕습니다.
• 뻣뻣함과 경련을 치료하는 diazepam과 같은 근육 이완제
• 코를 통해 전달되거나 (비위) 또는 외과 적으로 위장에 이식 된 수유 튜브 (경피 내시경 위루 또는 PEG 튜브)

유전자 요법과 효소 대체 요법 연구가 테이 삭스 병의 치료 또는 진행을 늦추는 수단으로 연구되고 있지만 대부분은 연구 초기 단계에 있습니다.

예방

궁극적으로 Tay-Sachs를 예방하는 유일한 방법은 위험이 높은 부부를 식별하고 적절한 생식 선택을하도록 돕는 것입니다. 상황에 따라 임신 전이나 임신 중에 중재가 이루어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 고려해야 할 윤리적 또는 도덕적 딜레마가있을 수 있습니다.

옵션 중 :

• 임신 중에는 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링 (CVS)을 사용하여 유전 검사를 위해 태아 세포를 검색 할 수 있습니다. 그런 다음 부부는 결과에 따라 낙태 여부를 결정할 수 있습니다.
• 체외 수정 (IVF)을 받고있는 부부는 착상 전에 유 전적으로 수정란을 검사 할 수 있습니다. 그렇게함으로써 부부는 건강한 배아 만 자궁으로 옮겨지는 것을 보장 할 수 있습니다. 효과적이지만 IVF는 매우 비용이 많이 드는 옵션입니다.
• 정통 유대인 공동체에서 Dor Yeshorim이라는 그룹은 고등학생을 대상으로 테이 삭스 병에 대한 익명의 검사를 실시합니다.테스트를받는 사람에게는 6 자리 식별 ​​코드가 제공됩니다. 잠재적 인 짝을 찾으면 핫라인에 전화를 걸어 자신의 ID 번호를 사용하여 "호환성"을 평가할 수 있습니다. 둘 다 통신사 인 경우 "호환되지 않음"으로 지정됩니다.

Verywell의 한마디

보균자 또는 부모로서 Tay-Sachs 질병에 대한 긍정적 인 결과에 직면하면 전문 의사와 상담하여 진단의 의미와 선택 사항을 완전히 이해하는 것이 중요합니다. 잘못되거나 옳은 선택은 없으며 귀하와 귀하의 파트너가 기밀 유지 및 존중에 대한 모든 권리를 갖는 개인적인 선택 일뿐입니다.