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Thanatophoric dysplasia는 사지가 비정상적으로 짧고 팔과 다리에 과도한 피부가있는 심각한 유전 적 골격 장애입니다. 또한이 상태를 가진 사람들은 좁은 가슴, 짧은 갈비뼈, 저 발달 된 폐 (폐 형성 부전증), 큰 이마와 넓은 눈을 가진 커진 머리를 가지고 있습니다. 이 장애는 두 가지 유형으로 나뉩니다. I 형 환자는 척추에 굽은 허벅지 뼈와 편평한 뼈 (플래티 스폰 디라고 함)가있는 반면, II 형 환자는 곧은 허벅지 뼈와 "클로버 잎 두개골"이 있으며, 이 상태는 매우 드뭅니다. 20,000 ~ 50,000 명의 출생 중 한 명씩 나타납니다. 그러나 예후가 매우 나빠서 영향을받은 사람들이 어린 시절에 도달하기 위해 필요한 광범위한 의학적 도움이 필요합니다.조짐
과민성 이형성증은 선천성 질환이므로 출생시 그 효과를 쉽게 볼 수 있습니다. 증상은 심각도와 빈도에 따라 다릅니다. 사례의 80 ~ 99 %에서 가장 흔한 사례는 다음과 같습니다.
- 우울한 코 다리 : 코의 다리는 평소보다 평평합니다.
- 매우 짧은 사지 : "소 액체"라고도하는이 장애는 사지가 저 발달되고 상대적으로 짧게 만듭니다.
- 비정상적인 형이상 : 더 긴 뼈 (예 : 허벅지 뼈)의 성장판은 형이상이라고하는 부분에 있습니다. 이 상태가있는 사람은 형식이 잘못되어 정상적으로 작동하지 않습니다.
- 평평한면 : 상태가있는 사람들의 얼굴 특징은 더 평평하고 덜 뚜렷합니다.
- 지적 장애: IQ가 20 이하인 심각한 지적 장애는 종종 상태를 수반합니다.
- 큰 해골 크기 : "대두 증"이라고하는이 상태는 상태의 두드러진 징후입니다.
- 편평한 척추 : 이 경우 척추의 뼈는 기형이고 평평합니다.
- 낮은 근육 톤 : 이 상태를 가진 사람들은 "근육 저하"라고 알려진 상태 인 일반적인 근긴장도보다 낮습니다.
- 좁은 가슴 : 좁은 어깨와 함께 가슴의 아래쪽 둘레는 상태의 또 다른 특징입니다.
- 중복 스킨 : 주름과 처짐으로 이어지는 과도한 피부는 종종 사구 형성 이상을 동반합니다.
- 짧은 목 : 이 질환이있는 사람들은 종종 비교적 짧은 목을 보입니다.
- 저개발 폐 : "폐 저형성 증"이라고도하는 폐의 불완전한 형성 (호흡 곤란을 유발 함)은 또 다른 특징이자 상태로 인한 사망의 주요 원인입니다.
30 ~ 79 %의 시간 동안 의사들은 다음을 관찰합니다.
- 짧은 손가락 : 비정상적으로 짧은 손가락과 발가락 ( "근 접근"이라고하는 상태)이있는 사람들에게 종종 발생합니다.
- 난청 : 완전한 청각 장애를 포함한 청력 결함은 상당수의 사례에서 나타납니다.
- 태아기 성장 결핍 : 임신 중, 과민성 이형성증은 태아의 성장과 발달을 늦출 수 있습니다.
- 중간면 크기 감소 : 이 상태의 또 다른 징후는 머리 크기에 비해 얼굴 크기가 더 작다는 것입니다.
- 돌출 눈 : 눈에 띄게 튀어 나온 눈은 더 흔하게 보이는 또 다른 증상입니다.
마지막으로, 30 % 미만의 시간 동안 발생하는과 포성 이형성증의 드문 증상은 다음과 같습니다.
- 신장 이상 : 이 상태의 일부 사례는 신장 이상이 특징이며 기능에 영향을 미칩니다.
- 변경된 천장 관절 : 천골 관절은 천골 뼈 (꼬리뼈)와 엉덩이 뒤쪽 사이의 중요한 관절입니다. 이 상태로 인한 골격 이상은 안정성과 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 클로버 잎 해골 : 이것은 발달 과정에서 너무 일찍 함께 융합 된 두개골의 뼈로 인한 심각한 기형입니다. 이로 인해 두개골의 앞면과 옆면이 심하게 부풀어 오른다.
- 심방 패혈증 : 선천성 심장 결손으로, 심장의 상부 공간을 나누는 벽의 비정상적인 개구부입니다.
- 뇌수종 : 뇌수종으로 알려진 소뇌의 과도한 뇌척수액은 뇌의 압력을 위험하게 증가시킬 수 있습니다.
- 후만증 : 둥글고 꼽추는 과민성 이형성증의 또 다른 징후입니다.
- 과신 축성 관절 : 관절 형성은이 상태의 영향을 받아 과잉 유연성으로 이어질 수 있습니다.
- 호흡 부전 : 종종 상태에 수반되는 폐 저형성 증과 관련하여 이것은 호흡에서 충분한 산소를 얻는 지속적인 문제입니다.
- 고관절 이형성증 : 엉덩이의 완전한 형성 부족은 또 다른 특징입니다.
특히,이 상태는 극도로 쇠약 해지고 예후가 매우 나쁩니다. Thanatophoric dysplasia는 종종 사산으로 이어지며 어린 시절까지의 생존 가능성은 많은 의료 관리가 필요합니다.
원인
주로, 과민성 이형성증은 FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다.이 유전자는 뇌 조직과 뼈의 발달을 유도하는 단백질의 활동을 조절하여 과민하게 만들어 기형과 기형을 유발합니다.
정확한 메커니즘은 아직 연구 중이지만 이것은 "상 염색체 우성"상속 패턴을 따르는 것으로 알려져 있습니다. 이 경우 각 세포에서 하나의 유전자 돌연변이만으로도 상태를 유발할 수 있습니다. 특히, 과민성 이형성증의 거의 모든 사례는 가족력이없는 사람들에게서 발생하며,이 질환을 가진 알려진 사람들은 자녀를 가진 적이 없습니다.
진단
대부분이 상태는 산전 진단됩니다. 태아의 염색체, 유전자 및 단백질을 선별하는 유전자 검사는 임박한 과민성 이형성증 사례를 확인하거나 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이런 종류의 작업은 FGFR3 유전자의 이상을 감지 할 수 있습니다. 또한 임신의 초음파, CT 또는 방사선 검사를 사용하여이 상태에서 나타나는 지연되거나 영향을받은 두개 발달을 분리 할 수 있습니다.
치료
감사 성 이형성증에 대한 치료법은 없으므로 치료 옵션에는 일반적으로 기존 상태의 관리와 아기의 분만에 영향을 미치는 결정이 포함됩니다. 예를 들어, 질 출산은 안전하지 않을 수 있습니다.
상태의 예후는 매우 좋지 않습니다. 그것으로 태어난 대부분은 출생 직후 호흡 부전으로 사망하지만 일부는 의료 지원으로 더 오래 살아남습니다. 따라서 태아 선별 검사, 특히 분자 유전자 검사에서 관련 유전자의 돌연변이를 발견하면 임신 종료는 옵션입니다. 치다.
출생 후 의료진의 주요 임무는이 상태의 많은 증상의 영향과 피해를 줄이는 것입니다. 영아는 생존을 위해 호흡기 지원 (관을 사용하여 몸에 산소를 공급)이 필요합니다. 또한 발작을 치료하기 위해 항간질제를 처방 할 수 있으며, 수두증에 걸리기 위해 션트를 배치하는 데 수술을 사용할 수 있으며 (이로 인해 과도한 뇌척수액을 배출), 두개와 목 사이의 접합부에 대한 압력을 완화하기 위해 감압 접근법이 필요할 수 있습니다. 장애가있는 경우 보청기 사용.
갓돌
이 질병의 부담이 매우 무겁고 확실한 진전에도 불구하고 질병의 예방이나 회복이 불가능하다는 것은 의심의 여지가 없습니다. 간단히 말해서, 과민성 이형성증을 가진 사람들의 가족 구성원이 직면하는 도전은 무수히 많고 다면적입니다.
이 희귀 질환의 어려움에 대처하는 방법을 배우면서 영향을받은 사람들의 사랑하는 사람들을 지원하기 위해 상담이 필요할 수 있습니다. 또한 UCLA International Skeletal Dysplasia Registry와 같이 도움이 필요한 사람들을 옹호하는 지원 그룹 및 조직은 추가 도움과 정보를 제공 할 수 있습니다. 필요한 옹호와 지원을 제공합니다.
Verywell의 한마디
과민성 이형성증과 같은 선천성 장애는 의학적 관점과 개인적 관점 모두에서 매우 어렵습니다. 문제의 사실은 예후가 매우 나쁘고 질병을 가진 사람들은 많은 의료 개입과 치료가 필요하다는 것입니다. 그러나 모든 유전 질환과 마찬가지로 발견 및 치료 방법이 항상 발전하고 있습니다. 연구자, 의사, 옹호 단체, 환자 및 가족의 지칠 줄 모르는 노력 덕분에이 질병에 걸린 사람들의 상황이 개선되고 있습니다.