건 선성 관절염과 건선의 유전학

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• HLA (인간 백혈구 항원)
• GWAS (Genome-Wide Association Scans)

유전 적 소인과 유발 사건은 특정 유형의 관절염을 유발하는 것으로 생각됩니다. 예를 들어, 연구자들은 건선 또는 건 선성 관절염 환자의 약 40 %가 1 급 친척과 관련된 질병의 가족력을 ​​가지고 있다는 것을 확인했습니다. 가족 연구에 따르면 건 선성 관절염이 1 급에서 발병 할 가능성이 55 배 더 높다는 것이 밝혀졌습니다. 관련되지 않은 대조군과 비교하여 질병에 걸린 사람들의 친척.

유전 연구에서 일치라는 용어는 질병 또는 특성의 유무와 관련하여 쌍둥이 세트의 유사성 정도를 나타냅니다. 건 선성 관절염의 일치율 (30 %)은 건선 (7 %)보다 상당히 높습니다. 건선에 대한 쌍둥이 연구는 일란성 쌍둥이 대 이란성 쌍둥이 사이의 일치율이 높은 것으로 나타났습니다.

특정 질병에 대한 감수성과 관련된 유전자를 식별하는 것은 결코 쉬운 일이 아닙니다. 다음이 포함될 수 있습니다.

• 가족 집단 연구 : 가족 내 질병 군집을 찾고 있습니다.
• 분리 분석 : 주요 유전자가 특정 표현형 특성 (즉, 관찰 가능한 특성)의 분포와 연결되어 있는지 확인합니다.
• 연결 분석 : 염색체에서의 위치를 ​​기반으로 유전자 간의 유전성 연관성을 식별합니다.
• 연관성 분석 : 데이터에서 관계를 밝히고,이 경우 특정 질병에 기여하는 후보 유전자 또는 게놈 영역을 찾습니다.
• 유전자 특성화를위한 기능적 연구 : 유전자, 염색체 등에 영향을 미치는 자연적 변이 또는 실험적 기능 장애 연구.

복잡하고 헷갈 리게 들리나요? 명명법이 될 수 있습니다. 그러나 발견 된 내용을 살펴 보겠습니다.

HLA (인간 백혈구 항원)

6 번 염색체에서 MHC (주요 조직 적합성 복합체)의 발견은 건 선성 관절염의 유전 적 요인을 연구하는 데 중추적이었습니다. 몇 가지 유전 적 요인이 확인되었습니다. HLA-C로 인식되는 MHC의 HLA (인간 백혈구 항원) 영역, 특히 HLA-Cw6 사이에는 잘 알려진 연관성이 있으며 건선에 대한 감수성이 있습니다. HLA-Cw6와의 연관성은 HLA-B38 및 HLA-B39와 마찬가지로 HLA-B27이 더 강하게 연관되어있는 건 선성 관절염에서 약간 약합니다 (특히 건 선성 관절염의 척추 증상이있는 사람). HLA-Cw6는 건선의 초기 발병 (40 세 미만) 및 더 심각한 질병과 관련이 있습니다. 다른 HLA 항원 중 HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, HLA-Cw * 0602는 일반 인구에 비해 건 선성 관절염 환자에서 더 자주 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

다음 대립 유전자 (염색체의 동일한 위치에서 발견되는 돌연변이에 의해 발생하는 두 가지 이상의 대체 유전자 중 하나)는 건선과 비교하여 건 선성 관절염과 유의하게 연관되어있는 것으로 밝혀졌습니다. B * 8, B * 27 , B * 38 및 C * 06. 건 선성 관절염과 관련된 HLA 일배 체형 (단일 부모로부터 함께 유전 된 유전자 그룹)도 있습니다 : B * 18, C * 07, B * 27, B38 및 B * 8.

HLA-B27은 건 선성 관절염 대비 건 선성 관절염의 예측 가치가 가장 높은 것으로 알려져 있지만 확실하지는 않습니다. HLA-B27의 빈도는 건 선성 관절염에 비해 강직성 척추염 및 반응성 관절염에서 더 높습니다. 건선과 척추 관절 병증 중 하나가있는 많은 사람들이 HLA-B27에 대해 음성이라는 점도 언급 할 가치가 있습니다. 또한 HLA-B27에 양성인 건 선성 관절염을 앓고있는 많은 사람들은 척추 침범을 보이지 않습니다.

일부 연구에서는 건 선성 관절염과 류마티스 성 관절염과 관련된 것으로 알려진 항원 인 HLA-DR4 사이의 연관성을 보여주었습니다. 대립 유전자는 두 질환간에 차이가 있지만 HLA-DRB1 * 0401은 사람에게서 빈도가 낮습니다. 류마티스 성 관절염 환자보다 HLA-DRB1 * 04 양성인 건 선성 관절염. 그 반대는 HLA-DRB1 * 0402에 해당하며, 류마티스 성 관절염보다 건 선성 관절염에서 더 자주 발생합니다. MHC 영역 내의 다른 유전자도 연구되었습니다.

GWAS (Genome-Wide Association Scans)

GWAS (Genome-wide association scans)는 변이가 형질과 관련이 있는지 확인하기 위해 여러 사람 사이에서 공통적 인 유전 변이를 분석합니다. Best Practice & Research : Clinical Rheumatology (2014)에 따르면 36 개의 유전자가 게놈 차원의 중요성에 도달했으며 건선 유전성의 약 22 %를 차지합니다. GWAS에서 확인 된 유전자 중 건선에서 두드러진 것으로 간주되는 유전자에는 HLA-Cw6, IL12B가 있습니다. , IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL 및 ERAP1. 건 선성 관절염에서 두드러진 GWAS에 의해 확인 된 유전자에는 HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 및 REL이 포함됩니다.

Verywell의 한마디

건 선성 관절염을 앓고있는 가족이 있다면, 연구 결과에 따르면 질병이 발병 할 가능성이 55 배 더 높다는 사실을 알게되면 당연히 걱정 스러울 수 있습니다. 올바른 지식으로 무장하십시오. 사실이 문제를 바로 잡는 데 도움이 될 수있는 조건에 대해 오해하여 걱정을 줄일 수 있습니다. 그리고 물론 건강 관리 전문가와 열린 의사 소통을 유지하십시오.