Von Hippel-Lindau 질병 및 종양

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• 조짐
• 진단 받기
• 치료

폰 히펠-린다 우병 (VHL)은 신체의 여러 부위에 걸쳐 비정상적인 혈관 성장을 유발하는 유전 적 질환입니다. 이러한 비정상적인 성장은 종양과 낭종으로 발전 할 수 있습니다. VHL은 세 번째 염색체에있는 세포 성장을 제어하는 ​​유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

모든 인종 배경의 남성과 여성 모두 VHL의 영향을받으며 약 36,000 명 중 1 명이이 질환을 가지고 있습니다. 대부분의 사람들은 23 세경에 증상을 경험하기 시작하며 평균적으로 32 세가 될 때까지 진단을받습니다.

조짐

VHL로 인한 대부분의 종양은 무해하지만 암이 될 수 있습니다. 종양은 다음에서 가장 흔하게 발견됩니다.

• 눈. 망막 혈관 모세포종 (얽힌 혈관 덩어리)이라고하는이 종양은 암이 아니지만 시력 상실 및 안압 증가 (녹내장)와 같은 눈에 문제를 일으킬 수 있습니다.
• 뇌. 혈관 모세포종 (얽힌 혈관 덩어리)으로 알려진이 덩어리는 암이 아니지만 뇌의 일부에 가해지는 압력으로 인해 신경 학적 증상 (예 : 걷기 어려움)을 유발할 수 있습니다.
• 신장. 이 종괴는 암에 걸릴 가능성이 가장 높은 종입니다. 신 세포 암종이라고하는 이러한 유형의 암은 VHL 환자의 주요 사망 원인입니다.
• 부신. 크롬 친화 세포종이라고 불리는 이들은 일반적으로 암이 아니지만 더 많은 아드레날린을 생성 할 수 있습니다.
• 콩팥. 이 종양은 일반적으로 암이 아니지만 때때로 암으로 발전 할 수 있습니다.

척추, 내이, 생식기, 폐 및 간에서도 종괴가 발생할 수 있습니다. 어떤 사람들은 한 지역에서만 종양이 생기고 다른 사람들은 여러 지역에서 영향을받을 수 있습니다. VHL 환자의 10 %만이 귀 종양이 발생합니다. 귀 종양은 청각 장애를 예방하기 위해 치료해야합니다.

진단 받기

혈액 검사를 통한 유전자 검사는 VHL을 진단하는 가장 효과적인 방법입니다. 부모가 VHL을 가지고 있다면 그 상태를 물려받을 확률이 50 %입니다. 그러나 모든 VHL 사례가 상속되는 것은 아닙니다. 약 20 %의 VHL은 부모로부터 유전되지 않은 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다. VHL이있는 경우 일생 동안 적어도 하나의 종양이 발생할 가능성이 매우 높습니다. 60 세 이전에 종양이 발생하는 기간의 97 %입니다.

치료

치료 옵션은 종양의 위치에 따라 다릅니다. 많은 종양은 수술로 제거 할 수 있습니다. 다른 것들은 증상을 일으키지 않는 한 제거 할 필요가 없습니다 (예 : 뇌를 압박하는 뇌종양).

VHL이있는 경우 새로운 종양을 관찰하기 위해 자주 신체 검사를 받아야하며 자기 공명 영상 (MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔을 통해 뇌, 복부 및 신장을 관찰해야합니다. 눈 검사도 정기적으로 실시해야합니다.

모든 신장 낭종을 면밀히 관찰해야합니다. 신장 암 발병 위험을 줄이기 위해 외과 적으로 제거 할 수 있습니다. 약 70 %의 VHL 환자가 60 세가되면 신장 암이 발생합니다. 그러나 그때까지 신장 암이 발생하지 않으면 발생하지 않을 가능성이 높습니다.