유전자가 심장병에 대해 알려주는 것

콘텐츠

• 유전자가 말하는 것을 배우기
• 진전
• 우리가 모르는 것
• 빈칸 채우기
• 저렴한 테스트
• 앞으로 나아가 다

우리 유전자가 우리 자신에 대해 무엇을 알려줄 수 있는지 배우는 데 엄청난 관심이 있습니다. 높은 콜레스테롤을 유발하거나 표준 혈액 검사로 발견되기 전에 혈전을 더 쉽게 만드는 불규칙한 유전자 (“유전자 변이체”)가 있는지 알고 싶지 않으십니까? 어린 나이에 심장 마비가 일어날 위험이 있는지 아는 것이 도움이되지 않을까요? 그러면 예방을위한 치료를 시작할 수 있습니다.

게놈 시퀀싱의 약속과 개인별 치료를위한보다 효과적인 치료법을 만들고 치료를 개인화하는 데 사용할 수있는 방법에 대해 많은 흥분이 있습니다. 이미 암 의사들은 환자의 종양에서 얻은 유전 정보를 사용하여 가장 효과적인 약물이라고 생각하는 것을 선택하기 시작했습니다. 그러나 개인 맞춤 의학은 아직 초기 단계에 있으며 아직 심장학에서 널리 사용되지 않습니다. 왜? 더 많이 배울수록 더 많은 질문이 있습니다.

유전자가 말하는 것을 배우기

우리의 DNA는 엄청나게 복잡합니다. 우리 모두는 3 백만 염기쌍의 유전자를 가지고 있습니다. 어떤 유전자 쌍이 비정상인지 알기 위해서는 먼저 정상 유전자가 어떤 모습인지 알아야했습니다. 다행히도 헌신적 인 유전 학자들은 강력한 컴퓨터의 도움으로 DNA를 매핑 할 수있었습니다. 정교한 기계는 이러한 복잡한 코드를 매우 빠르게 읽을 수 있으며 완료하는 데 13 년이 걸린 프로세스를 이제 하루 정도면 완료 할 수 있습니다.

다음으로,이 과학자들은 특정 질병을 앓고있는 사람들에게 나타나는 불규칙한 유전자를 찾기 시작하여 돌연변이와 상태를 연결할 수있었습니다. 이것은 책의 페이지에서 오타를 찾는 것과 같습니다. 모든 사람은 DNA에 여러 오타가 있습니다.

그러나 우리는 연결이 항상 간단하지 않다는 것을 배웠습니다. 예를 들어, 우리는 심장 근육이 두꺼워지고 비대 해지고 궁극적으로 실패하는 질병 인 비대성 심근 병증을 유발하는 몇 가지 유전자 변이를 발견했습니다. 오랫동안 우리는이 유전자 변이를 가진 모든 사람이 질병에 걸리지 않는다는 것을 알고 있습니다. 이것은 다른 유전자 변형에도 적용됩니다.

또한 과학자들은 최근 비대성 심근 병증의 유전자 변이가 일부 인종에 영향을 미칠 수 있지만 다른 인종에는 영향을 미치지 않는다는 사실을 발견했습니다. 예를 들어, 유전자 변이가있는 백인 사람들은 질병에 걸릴 수 있지만 동일한 유전자 변이를 가진 흑인은 그렇지 않을 수 있습니다. 우리는 그 이유를 정확히 모릅니다. 따라서 어떤 사람들에게 유전자 변이의 존재는 다른 사람들에게 다른 의미를 가질 수 있습니다. 이는 다른 요인이 작용할 수 있음을 의미합니다.

또한 가족 내에서 발생하기 때문에 유전 적 원인이있는 것으로 보이는 질병이 많이 있지만이를 유발하는 유전자 변이를 확인하지 못했습니다. 여러 유전자 변이가 관련되었을 가능성이 있습니다.

진전

심장의 관점에서 우리는 희귀 한 돌연변이에서 가장 많은 것을 배웠습니다. 이러한 발견은 자연이 어떻게 이러한 문제를 해결할 수 있는지에 대한 더 나은 이해로 이어졌습니다. 이 통찰력을 사용하여 이러한 질병을 치료할 신약을 개발할 수 있기를 바랍니다.

예를 들어, 유전자 변이는 10 년 전에 혈류에서 콜레스테롤을 제거하지 못하는 간의 무능력과 관련된 것으로 확인되었습니다. 이 돌연변이가있는 사람들은 혈중 콜레스테롤 수치가 매우 높습니다. 이 발견은 PCSK9 억제제라고하는 새로운 종류의 콜레스테롤 약물을 만드는 데 사용되었으며, 이는 돌연변이 환자가 콜레스테롤을 대사하는 데 도움이됩니다.

이 약물은 PCSK9라는 단백질이 간의 정상적인 콜레스테롤 제거 메커니즘을 방해하는 것을 막습니다. PCSK9 경로를 발견 한 후 환자에게 사용할 수있는 약물을 생산하는 데 10 년이 채 걸리지 않았습니다. 이것은 유전 암호에 대한 지식 없이는 불가능했을 것입니다.

유전 적 연구는 우리가 비대성 심근 병증 치료법을 찾는 데 더 가까워지고 있습니다. 유전자 변이가있는 곳을 표적으로하기 위해 작은 분자를 사용하는 혁신적인 치료법이 개발되었습니다. 이 질병에 걸리기 쉬운 고양이에게이 약제를 투여하면 심장이 비대해질 가능성이 있습니다.

다음 단계는 질병에 걸릴 위험이있는 인간에 대한 공식을 테스트하는 것입니다. 치료가 효과적이라면 비대성 심근 병증 예방에 돌파구가 될 것입니다. 유전자 변이를 가지고 있기 때문에이 질병에 걸릴 가능성이 더 높은 사람들은 현재 치료법이 없습니다. 이와 같은 발전은 환자 치료에 대한 우리의 접근 방식을 사후 대응에서 사전 예방으로 변경하므로 매우 흥미 롭습니다.

우리가 모르는 것

유전자 돌연변이와 질병의 관계를 이해하는 데 더 가까워지면서 세 번째 요인이 발생하여 유전자가 환경 및 일상 생활과 상호 작용하는 방식을 복잡하게 만듭니다. 이 지식을 수집하는 것은 임상 연구에 대한 체계적인 접근 방식을 취하고 해답에 도달하는 데 수십 년이 걸립니다.

하지만 결국에는 흡연을하거나 오염 된 공기를 마시거나식이를 잘 못하는 사람들이 심장병에 걸리고 다른 사람들은 그렇지 않은 이유와 같은 몇 가지 기본적인 질문을 이해하는 데 도움이되기를 바랍니다. 좋은 소식은 최근 연구에 따르면 규칙적으로 운동하고 건강한 식단을 먹는 것과 같은 건강한 습관이 유전자 변이를 통해 "유전 된"심혈관 질환 발병 위험을 극복 할 수 있다는 것입니다.

빈칸 채우기

DNA 퍼즐에는 빠진 부분이 많이 있습니다. 다행히도 게놈 데이터를 수집하고 분석하기위한 몇 가지 큰 노력이 진행 중입니다. 궁극적 인 목표는 의사에게 특정 질병이있는 환자를 치료하는 데 필요한 지식을 제공하는 것입니다.

한 가지 노력은 Precision Medicine Initiative 또는“All of Us”라고합니다. 유전자, 환경, 라이프 스타일의 개인차를 파악하는 것을 목표로 한 독특한 프로젝트입니다. 이 프로젝트는 전자 의료 기록을 통해 연구자들과 생물학적 샘플, 유전 데이터,식이 요법 및 생활 방식 정보를 공유하는 데 동의하는 전국적으로 백만 명 이상의 참가자를 등록 할 것입니다. 이 프로그램을 통해 수집 된 정보가 많은 질병에 대한보다 정확한 치료로 이어지기를 바랍니다.

저렴한 테스트

DNA 염기 서열 분석 비용은 수천 달러에서 수백 달러로 감소했으며 계속해서 감소하고 있습니다. 저렴한 가격으로 일반인이 DNA 검사에 접근 할 수있게됨에 따라 가족이 유전 질환 위험을 식별 할 수있는 소비자에게 직접 판매하는 마케팅이 더 많이 나타날 것입니다. 우리는 질병 위험에 대한 정보를 얻는 것이 사람들의 건강과 웰빙에 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대해 여전히 배우고 있습니다.

의학계에서 우리는 다른 유형의 검사로는 얻을 수없는 정보를 얻기 위해 DNA 검사를 사용하는 방법을 알아 내려고합니다. 정보를 얻은 후에는 그 정보로 무엇을해야하는지 알아야합니다. 좋은 예는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증입니다. DNA 검사에 따르면 3 %의 사람들이 위험 할 정도로 높은 혈중 콜레스테롤 수치를 유발하는이 질환에 대한 위험이 증가합니다. 그래서:

• 이 3 %를 찾기 위해 모든 사람이 테스트를 받아야합니까?
• 표준 혈중 콜레스테롤 검사를 사용하고 신중한 가족력을 ​​취하는 것보다 낫습니까?
• DNA 검사 결과 다른 형태의 심장병에 걸릴 위험이 5 % 더 높다는 것이 밝혀지면 어떻게해야합니까?
• 이 증가 된 위험이 치료를 받아야 할 정도로 높습니까?

DNA 검사를 사용하여 치료 접근 방식을 정당화하기 전에 이와 같은 질문에 답해야합니다.

앞으로 나아가 다

우리는 이제 막 표면을 긁기 시작했지만 결국 유전학이 심장병 전문의가 심부전과 같은 특정 형태의 심장 질환을 앓고있는 환자와 그 가족을 평가하는 방식을 바꿀 것으로 예상합니다. 성인 5 명 중 1 명은 심부전으로 발전합니다. 그리고이 질병은 심부전 환자 4 명 중 1 명의 어린이에게 영향을 미칩니다. 심부전이 발생하기 전에 이러한 사람들을 식별하고 싶습니다.

고맙게도 지식과 기술의 많은 흥미 진진한 새로운 발전으로 우리는이 엄청나게 복잡한 퍼즐을 해결할 수 있습니다. 유전자 검사의 잠재력을 확인하는 것은 어렵지만 흥미로운 작업입니다. 모두가 진전을 기대하고 있습니다.

Tang 박사는 U.S. News & World Report에서 선정한 미국 최고의 심장 및 심장 수술 프로그램 인 클리블랜드 클리닉의 심장 혈관 연구소의 심장 전문의입니다. 그는 또한 임상 유전체학 센터의 이사입니다.