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겸상 적혈구 형질이 있다는 것은 겸상 적혈구 유전자의 운반자임을 의미합니다. 겸상 적혈구 유전자는 성별 (남성 / 여성)이나 머리 색깔과 같이 부모로부터 물려받은 작은 DNA 조각으로, 누군가가 겸상 헤모글로빈을 만들게합니다.겸상 적혈구 특성은 질병입니까?
아니요. 태어날 때 겸상 적혈구 질환이 있거나 그렇지 않습니다. 겸상 적혈구 형질이 있으면 겸상 적혈구 질환으로 변할 수 없습니다.
겸상 적혈구 특성으로 인해 의학적 문제가 발생합니까?
가능성이 없습니다. 드물게 겸상 적혈구 형질이 적혈구의 낫을 유발하여 합병증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 이것은 탈수, 높은 고도 또는 낮은 산소 수준과 같은 극한 상황에서만 발생합니다. 겸상 적혈구 특성을 가진 대부분의 사람들은 겸상 적혈구 특성에 이차적 인 문제없이 평생을 산다. 특성을 갖는 것에 압도 감을 느낀다면 이것을 기억하는 것이 중요합니다.
드물게 겸상 적혈구 형질을 가진 사람은 신장 수질 암종이라는 희귀 신장 암에 걸릴 수 있습니다. 그 연관성은 완전히 이해되지는 않았지만이 암에 걸린 거의 모든 사람은 겸상 적혈구 특성 (때로는 겸상 적혈구 질환)도 가지고 있습니다. 이러한 연관성 때문에 겸상 적혈구 특성을 가진 사람의 지속적인 측면 / 요통 및 / 또는 소변의 혈액 (혈뇨)은 심각하게 받아 들여야합니다.
아는 것이 중요한 이유
겸상 적혈구 형질이 있는지 아는 것은 자녀를 가질 준비가되었을 때 가장 중요합니다. 겸상 적혈구 형질이 있으면 헤모글로빈 A (정상 성인 헤모글로빈)와 헤모글로빈 S (겸상 헤모글로빈)를 만듭니다. 이것은 때때로 AS로 축약됩니다. 다행히 신체는 헤모글로빈 S보다 헤모글로빈 A를 더 많이 생성하기 때문에 겸상 적혈구 형질을 가진 사람들은 거의 문제가 없습니다.
파트너도 겸상 적혈구 특성을 가지고 있다면 문제가 발생합니다. 겸상 적혈구 질환은 상 염색체 열성 상태로 유전됩니다.두 부모 모두 겸상 적혈구 형질 (AS + AS)이있는 경우 자녀에게 세 가지 가능성이 있습니다. 정상 헤모글로빈 (AA)을 가진 아이를 가질 확률 25 %, 겸상 적혈구 형질 (AS)을 가진 아이를 가질 확률 50 % , 겸상 적혈구 형질 (SS)을 가진 아이를 가질 확률은 25 %입니다. 겸상 적혈구 형질을 가진 아이를 가질 가능성은 이전 임신에서 일어난 일과 관계없이 매 임신마다 발생합니다.
겸상 적혈구 특성은 헤모글로빈 C 특성 및 베타 지중해 빈혈 특성과 같은 다른 헤모글로빈 상태와 결합 될 수 있기 때문에 파트너가 겸상 적혈구 특성을 가지고 있는지 여부를 아는 것으로 충분하지 않습니다. 한 부모가 겸상 적혈구 형질 (AS)과 다른 헤모글로빈 C 형질 (AC)을 가지고있는 경우 AA (25 %), AC (25 %), AS (25 %) 및 SC의 네 가지 가능성이 있습니다. 헤모글로빈 SC는 겸상 적혈구 질환의 한 형태입니다. 마찬가지로 겸상 적혈구 베타-지중해 빈혈은 겸상 적혈구 병의 한 형태입니다.
알아내는 방법
현재 미국에서 태어난 모든 어린이는 신생아 선별 검사에서 겸상 적혈구 질환 검사를받습니다. 이를 통해 겸상 적혈구 질환이있는 어린이는 합병증이 시작되기 전에 치료를 시작할 수 있습니다. 이 검사는 또한 겸상 적혈구 형질을 가지고 태어난 아이들을 식별합니다. 모든 아이들이 검사를 받기 전에 태어 났거나 모를 경우 의사가 겸상 적혈구 특성을 검사 할 수 있습니다.
겸상 적혈구 형질 상태를 결정하는 데 일반적으로 사용되는 두 가지 검사가 있습니다. 첫 번째는 낫 덱스라고도하는 낫 용해도 테스트입니다. 낫 덱스의 문제는 긍정적 인 결과가 낫적 혈색소의 존재 여부 만 알려준다는 것입니다. 겸상 적혈구 형질과 겸상 적혈구 질환 모두에서 양성 결과가 발생할 수 있습니다.
보다 구체적인 검사는 종종 헤모글로빈 전기 영동 또는 프로파일이라고합니다. 이 검사는 사람이 가지고있는 여러 유형의 헤모글로빈을 식별합니다. 일반적으로 겸상 적혈구 형질을 가진 사람들은 약 60 %의 헤모글로빈 A와 40 %의 헤모글로빈 S를 만듭니다.
겸상 적혈구 형질이 있다고해서 문제가 발생하지는 않지만, 귀하와 파트너의 겸상 적혈구 상태를 아는 것은 향후 겸상 적혈구 질환에 걸린 아이를 가질 위험을 이해하는 데 도움이됩니다.