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Wolf-Hirschhorn 증후군은 선천적 결함과 발달 문제로 이어질 수있는 유전 질환으로, 독특한 얼굴 특징, 키 부족, 지적 장애 및 여러 장기 시스템의 이상을 초래합니다. 이는 드문 상태이며, 50,000 명 중 1 명에서이 증후군이 발병하는 것으로 추정되는 것은 진단되지 않은 사례로 인해 과소 평가 된 것 같습니다.Wolf-Hirschhorn 증후군은 4 번 염색체의 짧은 (p) 팔 끝 부분에있는 유전 물질 조각 (결실)이 없어서 발생합니다. 대부분의 경우 유전 질환이 아니라 자발적으로 발생하는 돌연변이입니다. .
실제로 Wolf-Hirschhorn 증후군 환자의 85 ~ 90 %는 장애의 가족력이 없습니다. Wolf-Hirschhorn 증후군은 모든 인종이나 민족에서 발생할 수 있지만 여성은 남성보다 두 배나 많습니다. .
조짐
Wolf-Hirschhorn 증후군은 태아 발달 중에 유전 적 오류가 발생하기 때문에 신체 대부분의 부위에 기형을 일으 킵니다.
더 특징적인 증상 중 하나는 "그리스 전사 헬멧"얼굴 특징입니다. 여기에는 두드러진 이마, 넓은 눈, 넓은 부리 코가 집합 적으로 포함됩니다. 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 심각한 지적 장애
- 작은 머리
- 구개열
- 매우 짧은 키
- 손, 발, 가슴 및 척추의 기형
- 낮은 근육 긴장도 및 근육 발달 불량
- 손바닥에 주름이있는 "유인원 주름"
- 생식기 및 요로의 발달 부족 또는 기형
- 발작 (영향을받은 개인의 88 ~ 99 %에서 발생)
- 심각한 심장 결손, 특히 심방 중격 결손 (일반적으로 "심장의 구멍"으로 알려짐), 심실 중격 결손 (심장 하부 공간 사이의 연결 기형) 및 고막 협착 (심장에서 심장으로의 흐름 차단) 폐동맥)
진단
Wolf-Hirschhorn 증후군의 징후는 아기가 아직 자궁에있는 동안 초음파 또는 분만 후 외모로 암시 될 수 있습니다. 일반적으로 독특한 얼굴 특징은 아이에게 장애가 있다는 첫 번째 단서입니다. 진단을 확인하려면 유전자 검사가 필요합니다.
Wolf-Hirschhorn이 임신 중에 의심되는 경우 유전자 검사와 FISH (fluorescent in situ hybridization)라는보다 정교한 검사도 수행 할 수 있습니다.
뼈 및 내부 기형을 조사하기위한 X- 레이, 신장 검사를위한 신장 초음파 촬영, 뇌의 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 추가 검사는 아기가 직면 할 수있는 증상의 범위를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료
선천적 결손이 발생하면 치료법이 없기 때문에 Wolf-Hirschhorn 증후군 치료는 다양한 증상을 해결하는 데 중점을 둡니다. 여기에는 발작 치료를위한 약물, 근육 및 관절 이동성을 유지하기위한 물리 및 작업 요법, 장기 이상을 복구하는 수술이 포함될 수 있습니다.
Wolf-Hirschhorn 증후군에 직면했을 때 가족이 직면 할 수있는 문제를 최소화 할 수있는 방법은 없지만, 장애에 대한 정해진 경로가 없다는 것을 기억하는 것도 중요합니다. Wolf-Hirschhorn을 가지고 태어난 일부 아이들은 주요 장기 문제가 거의 없을 수 있으며 성인이 될 때까지 잘 살 수 있습니다.
지적 장애의 정도도 상당히 다를 수 있습니다. 따라서 Wolf-Hirschhorn을 앓고있는 어린이의 평균 수명은 단순히 장애의 심각성과 증상이 매우 다양하기 때문에 알려지지 않았습니다.
Wolf-Hirschhorn 증후군을 앓고있는 아이를 키우는 문제에 더 잘 대처하려면 전문 추천, 환자 중심 정보 및 필요한 정서적 지원을 제공 할 수있는 옹호 그룹에 연락하는 것이 중요합니다. 여기에는 Boca Raton, Florida의 염색체 장애 지원 그룹과 4P 지원 그룹이 포함됩니다.