콘텐츠
- 희귀 질환에 대한 올바른 진단 받기
- 진단을받는 것이 그토록 어려운 이유
- 질병이 드문 경우 진단이 어렵다
- 증상이 구체적이지 않은 경우 진단이 어렵다
- 증상이 비정상적인 경우 진단이 어렵다
- "교과서"증상이 없으면 진단이 어렵다
- 정보가 새롭거나 변경되면 진단이 어렵다
- 전문가를 만나기 위해 영원히 기다리 셨습니다
- 스토리 텔링은 처음 50 번 쉬웠습니다.
- 51 번째로 이야기를 반복하는 것이 비용을 지불 할 수있는 이유
- 사용 가능한 진단이없는 경우
- 희귀 한 질병에 대처하기
희귀 질환에 대한 올바른 진단 받기
올바른 진단을받는 것은 종종 질병에 대한 올바른 치료를 받기 위해 점프해야하는 주요 장애물입니다. 덜 일반적으로 알려 지거나 희귀 한 질병이있는 사람에게는 특히 어렵습니다. 많은 사람들이 진단을받지 못하거나 오진을 받거나 여러 의사로부터 모순되는 여러 진단을받습니다.
아픈 이유에 대한 답을 찾는 것은 길고 실망스러운 경험이 될 수 있습니다. 많은 사람들은 의료 테스트의 격동적인 특성과 미지의 세계를 탐색해야하기 때문에이 경험을 롤러 코스터 타기 또는 "여행"이라고 설명합니다.
진단을받는 것이 그토록 어려운 이유
의사가 귀하의 상태를 진단하는 데 어려움을 겪는 데에는 여러 가지 이유가 있습니다. 진단이 지연 될 수있는 몇 가지 주요 원인은 다음과 같습니다.
질병이 드문 경우 진단이 어렵다
귀하의 특정 상태에 대해 아는 사람을 마침내 찾기 전에 많은 의사를 만날 수 있습니다. 일부 질병은 매우 드물기 때문에 유전 학자 (유전학 전문가)가 수행 한 유전자 검사 만이 주요 원인을 식별 할 수 있습니다.
희귀 질환은 미국에서 200,000 명 미만 또는 유럽 연합에서 10,000 명당 5 명 미만에서 발생합니다. 당신이 경험하고있는 기록 된 사례가 없다면, 당신의 증상을 모든 가능한 질병과 비교하기가 매우 어려울 수 있습니다.
증상이 구체적이지 않은 경우 진단이 어렵다
일부 희귀 질환에는 쇠약, 빈혈, 통증, 시력 문제, 현기증 또는 기침과 같은 증상이 있습니다. 다양한 질병이 이러한 증상을 유발할 수 있으므로 특정 질병의 징후가 아님을 의미하는 "비특이적"이라고합니다. 의사는 증상의 일반적인 원인을 먼저 살펴볼 수 있도록 훈련을 받았으므로 처음 진찰 할 때 희귀 질환의 선을 따라 생각하지 않을 수 있습니다.
의학에는 말 들판에서 말을 찾는다는 말이 있습니다. 그 분야에서 희귀 한 질병은 얼룩말입니다. 의사가 말을 다루지 않는다는 사실을 깨닫고 얼룩말을 찾기 위해 마음가짐을 바꾸는 데 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.
증상이 비정상적인 경우 진단이 어렵다
비정상적인 증상이 진단을 내리는 데 도움이된다는 것은 논리적으로 보이지만, 귀하를 검사하는 의사가 동일한 특정 증상을 유발하는 질병에 익숙한 경우에만 해당됩니다. 의사가 해당 증상을 유발하는 질병에 대해 알지 못하는 경우 귀하의 상태에 대해 알고있는 전문가에게 의뢰 될 것입니다.
비정상적인 증상이있는 경우 이는 매우 실망 스러울 수 있습니다. 의사가 귀하의 증상에 대한 설명을 어디에서 찾을 수 있는지 알고있을뿐만 아니라 그녀가 귀하의 증상을 정말로 믿지 않는다고 느낄 수 있습니다. 이제, 당신은 비정상적인 증상에 대처할뿐만 아니라 의사가 당신을 믿고 당신을 신뢰하는지 의문을 제기하고 있습니다. 이것은 당신이 진정으로 자신의 의료 서비스를 옹호해야 할 때이며, 의사가 당신을 믿지 않는다면 그것은 당신의 문제가 아니라는 것을 기억하십시오. 불안해하고 증상이 있음을 "증명"할 필요가 없습니다. 이런 식으로 구석으로 돌아 갔다고 느낀다면 두 번째로 공정한 의견을 제시 할 때가 될 것입니다.
"교과서"증상이 없으면 진단이 어렵다
희귀 한 질병이있을 수 있지만 증상이 "고전적인"질병의 전형적인 그림과 맞지 않을 수 있습니다. 일반적으로 질병과 함께 진행되지 않는 증상이 있거나 질병과 함께 예상되는 모든 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 이로 인해 의사는 희귀 질환 진단을 주저 할 수 있습니다.
상태에 대한 증상 목록에서 대부분의 사람들은 몇 가지 증상 만 가지고 있음을 명심하십시오. 또한 사람들은 나열되지 않은 여러 증상이있을 수 있습니다.
정보가 새롭거나 변경되면 진단이 어렵다
때때로 의사는 검사 결과를 기록 할 수 있지만 최신 정보가 부족하여 결과를 기각합니다. 그런 다음 의사가 증상을 평가하는 다른 의사에게 보고서를 전달하면 불행히도 계속 될 수 있습니다.
예를 들어 Tarlov 낭종 또는 수막 낭종이있는 사람들입니다. 이 낭종이 극심한 통증과 신경 장애를 유발하여 이러한 낭종을 가진 사람들의 삶을 방해 할 수 있다는 증거가 있습니다. 최근 연구를 살펴보면 이러한 낭종이 큰 고통과 장애를 유발한다는 것은 분명하지만 새로운 방사선 및 수술 절차는 대다수의 사람들에게 상당한 완화를 가져올 수 있습니다.
그러나 문헌에서 이러한 낭종은 종종 의문의 여지가있는 우연한 발견으로 (여전히) 일축됩니다. 즉, 자신의 증상에 "적합한"진단을 받았더라도 증상이 무시 될 수 있으므로 진단을 놓칠 수 있습니다. 그리고 오진으로 효과적인 치료법이 상실됩니다.
전문가를 만나기 위해 영원히 기다리 셨습니다
희귀 질환을 전문으로하는 의사와 약속을 잡는 것이 어려울 수 있으며, 때로는 누군가를 만나기까지 3 ~ 6 개월 또는 더 오래 걸릴 수도 있습니다. 당신이 무엇을 가지고 있는지 잘 모르거나 다른 전문가에게 가길 원한다는 말만 듣고 너무 오래 기다리면 실망스럽고 실망 스러울 수 있습니다.
이렇게 기다렸던 많은 사람들이 기다림없이 누군가를 볼 수 있다는 말을 듣고 안심할 수 있습니다. 하지만 일부 의사가 약속을 잡기 어려운 이유는 종종 답을 찾기 위해 추가로 9 야드를 이동했기 때문입니다. 항상 그런 것은 아니지만 명심해야 할 사항입니다.
스토리 텔링은 처음 50 번 쉬웠습니다.
우리는 딸의 질병이 무엇인지, 병력과 수술 이력, 현재 약물을 설명하는 4 페이지를 입력 한 희귀 질환을 앓고있는 아이의 엄마를 알고 있습니다. 그녀는이 페이지의 사본을 딸을 검사하는 각 새 의사에게 전달하므로 모든 것을 다시 반복 할 필요가 없습니다. 같은 정보를 여러 번 제공해야하는 그녀만큼 좌절감을 느낄 수 있습니다. 의사가 차트를 읽지 않거나 검사 결과를 보지 않는 것처럼 보일 수 있습니다.
51 번째로 이야기를 반복하는 것이 비용을 지불 할 수있는 이유
그러나 진실은 때로는 다른 의사가 다른 의사의 메모와 결론을 읽는 것을 원하지 않는다는 것입니다. 연속적인 의사들이 당신을 전에 본 의사들의 기록과 결론에 의존하고 있기 때문에 상당히 쉬운 대답을 간과하는 것은 의학에서 드문 일이 아닙니다. 예를 들어, 이전 의사가이 검사를 정상으로보고 한 경우 새로운 전문가가 검사의 중요한 부분을 간과 할 수 있습니다. (위의 예에서, 아마도 최신 상태가 아닌 의사가 MRI에서 Tarlov 낭종의 발견을 부수적 발견으로 간주하여 기각했습니다.이 경우 의사를 만나기도 전에 진단을 간과 할 수 있습니다.)
기술 의사는 때때로 의과 대학이나 레지던트에서 가르치는 기술은 환자가 사전 방문이나 검사가없는 것처럼 환자를 보는 것입니다. 이 수업의 메시지는 의사가 이전에 환자를 본 적이있는 의사의 검사 및 검사 결과에 의존하기 때문에 정확한 진단을 간과 할 수 있다는 것입니다. 초기에 실수가 있었다면 의사가 물러서서 문제를 새롭고 신선한 것으로 보지 않는 한이 실수는 때때로 지속됩니다. "두 마음이 하나보다 낫다"라는 말이 있지만, 의사가 이미 당신의 연구를 읽었을 때 그녀의 의견은 완전히 새로운 마음이 아닙니다. 우리 모두는 이미들은 정보에 흔들리고 편견을 가지고 있습니다.
일부 의사는 귀하가 제공해야 할 수있는 필수적인 단서를 간과하고 싶지 않기 때문에 미리 읽지 않습니다 (동일한 질문을 다시하는 이유). 처음부터 시작하고 고통스럽게 모든 역사를 다시 살펴 보라고 요청하는 의사는 이미 고려 된 것으로 간과 된 쉬운 답을 찾는 사람 일 수 있습니다.
사용 가능한 진단이없는 경우
때로는 최고의 전문가를 만나도 정확한 진단을받을 수 없습니다. 의사는 "원인을 알 수 없음"또는 "특발성"( "원인을 알 수 없음"을 의미하거나 의대생이 말하는 것처럼 "우리는 단서가 없습니다") 또는 "비정형"과 같은 단어를 사용할 수 있습니다 ( 의미 "특이한").
증상에 가장 잘 맞는 진단을 받거나 두 가지 이상의 진단을 함께받을 수 있습니다. 미국 국립 보건원 (NIH)은 희귀 질환을 가진 사람들이 진단을받는 데 어려움을 겪을 수 있음을 인식하고 2008 년 9 월에 진단되지 않은 질병 프로그램을 시작했습니다.
NIH 연구 프로그램은 약 50 ~ 100 건의 진단되지 않은 질병을 평가하여 신비한 상태를 가진 사람들에게 해답을 제공하고 질병에 대한 의학적 지식을 향상시키기 위해 노력합니다. 건강 상태가 있지만 진단이없는 경우이 프로그램에 참여하는 것에 대해 의사와상의하십시오.
현재 상태에 대한 진단이 없더라도 정기적으로 후속 방문을 위해 의사를 계속 만나는 것이 중요합니다. 의사는 건강 변화를 추적하고 시간이 지남에 따라 새로운 정보를 발견하고 궁극적 인 진단으로 이어질 수있는 단서를 수집 할 수 있습니다.
그러나 의사가 귀하의 증상을 신선하고 편견없이 평가할 기회가 없었다면 이것은 중요한 다음 단계입니다.
희귀 한 질병에 대처하기
희귀 질환에 대처하는 데있어 어려운 문제 중 하나는 유방암과 같은 지원 네트워크가 없다는 것입니다. 고맙게도 희귀 질환을 앓고있는 많은 사람들이 희귀 질환 지원 그룹과 희귀 질환 소셜 네트워크 커뮤니티를 통해 지원을 받고 있습니다. 다양한 유형의 희귀 질환을 가지고 있지만 진단이 어렵거나 진단되지 않은 상태를 가진 사람들이 직면 한 고유 한 좌절과 어려움을 이해하고 있습니다. .
여전히 진단을 기다리고 있다면 희귀 진단을 기다리는 감정에 대한 이러한 생각을 확인하십시오.