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윌리엄 증후군은 발달 지연과 심장 문제 및 낮은 근긴장과 같은 특정 의학적 상태를 특징으로하는 유전 질환입니다. 윌리엄 증후군을 가진 사람들은 종종 고급 언어 능력, 외향적 인 성격 및 음악에 대한 사랑을 가지고 있습니다. 염색체 이상으로 인해 발생하며 사람의 성장과 발달에 영향을 미칩니다.조짐
윌리엄 증후군을 가진 사람들은 종종 증후군에 고유하고 독특한 특정 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 어린 아이들은 넓은 이마, 짧은 코, 전체 뺨, 전체 입술과 넓은 입을 갖는 경향이 있습니다. 치아가 들어 오면 구부러 지거나, 작거나, 간격이 넓거나, 빠질 수 있습니다. 나이가 많은 어린이와 성인은 얼굴이 길고 거칠어 보일 수 있습니다.
외모 외에 윌리엄 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 발달하는 동료들과 다양한 차이를 가질 수 있습니다. 그들은 발달 지연과 학습 장애를 경험할 수 있습니다.
일반적인 의료 문제는 다음과 같습니다.
- 심혈관 문제 : 판 막상 대동맥 협착증 (SVAS) 및 고혈압과 같은
- 고칼슘 혈증 : 영아의 혈액 내 높은 칼슘 수치
- 저체중 또는 느린 체중 증가
- 수유 어려움
- 유아기의 산통 / 과민성
- 치아 이상
- 신장 이상 : 일부 WS 환자는 신장 구조 및 / 또는 기능에 문제가 있습니다.
- 탈장 : 사타구니 및 배꼽
- 소리에 대한 민감도
- 낮은 근육 긴장도
원인
유 전적으로 윌리엄 증후군은 7 번째 염색체에서 26 ~ 28 개의 유전자가 결실되어 발생합니다. 이 자발적인 결실은 난자 또는 정자에서 발생하며 임신 당시에 존재하는 것으로 믿어집니다. 윌리엄 증후군은 7500 명에서 10,000 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.
대부분의 경우 윌리엄 증후군은 장애의 가족력없이 무작위로 발생합니다. 그러나 윌리엄 증후군을 가진 사람은 자녀에게 전염 될 확률이 50 %입니다.
진단
의사 나 의료 서비스 제공자가 신체적 특성으로 인해 아이가 윌리엄 증후군을 앓을 수 있다고 의심하는 경우 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 지시해야합니다. 윌리엄 증후군의 진단을 제공하기 위해 수행 할 수있는 두 가지 검사가 있습니다.
물고기 테스트
이 검사는 윌리엄 증후군이 의심되는 아기 또는 어린이의 혈액 5mL를 채취하여 수행됩니다. 형광 in situ hybridization (FISH) 테스트는 특별히 준비된 엘라스틴 프로브를 사용하는 특수한 염색체 분석의 한 유형입니다. 환자가 엘라스틴 유전자의 복사본 두 개 (각 염색체 # 7에 하나씩)가있는 경우 WS가 없을 수 있습니다. 만약 개인이 하나의 사본 만 가지고 있다면 WS의 진단이 확정 될 것입니다. "라고 Williams Syndrome Association에 따르면.
이 검사의 결과가 돌아 오는 데 몇 주가 걸릴 수 있으며 전문 실험실에서만 수행되므로 의료 서비스 제공자는 혈액을 채취하여 배출하기 전에 검사를 수행 할 수 있는지 확인해야합니다.
마이크로 어레이 테스트
수행 할 수있는 다른 유형의 유전자 검사는 염색체 마이크로 어레이로, 마커를 사용하여 사람의 염색체 어디에나 DNA 조각이 없거나 여분의 부분이 있는지 확인합니다.
이러한 테스트는 특정 실험실에서만 수행되므로 의료 제공자는 올바른 테스트를 주문하고 있는지 확인해야합니다. 처리 시간은 이러한 유형의 테스트에서도 일반적으로 2-4 주입니다.
치료 및 치료
윌리엄 증후군은 유전 질환이기 때문에이를 치료하거나 사라지게하는 약물이나 치료법이 없습니다. 그러나 어린이와 가족을 지원하는 데 도움이되는 많은 치료법과 자원이 있습니다. 그들은 어려울 수있는 기술을 가진 아기, 어린이 및 성인을 돕고 학교 및 지역 사회 환경에 더 큰 독립성과 포용성을 허용합니다.
윌리엄 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이는 발달 지연과 운동 능력을 돕기 위해 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를받을 수 있습니다. 미국에는 3 세까지 의사의 의뢰와 함께 필요에 따라 이러한 치료법을 제공하는 조기 개입 프로그램이 있습니다.
3 세 이후에는 이러한 서비스가 일반적으로 지역 학교 시스템을 통해 제공됩니다. 건강 보험에 의해 보장되거나 보장되지 않을 수도있는 많은 개인 치료 서비스가 있습니다. 윌리엄 증후군 환자에게 도움이 될 수있는 다른 치료법으로는 음악 치료, 해마 치료 (승마), 수중 치료 및 음향 치료가 있습니다.
윌리엄 증후군 아동이 학교 시스템에 들어가면 일반적으로 개별 교육 계획 (IEP)을받을 자격이 있습니다. 가족은 교사, 교직원 및 치료사와 협력하여 아동의 개별 교육 및 발달 목표를 결정합니다. 윌리엄 증후군을 앓고있는 아동이 의미있게 참여할 수있는 연령 또는인지 수준에 도달하면 종종 이러한 회의와 결정에도 포함됩니다.
갓돌
자녀의 윌리엄 증후군 진단을받는 것은 삶을 변화시킬 수 있습니다. "일반적으로 성장하는"아이를 예상했다면 인생은 예상했던 것과 크게 다를 것입니다. 그러나 그 변화가 반드시 나쁜 것은 아닙니다.
윌리엄 증후군을 가진 아이를 키우는 데 어려움이있을 수 있지만 긍정적 인 측면도 많이있을 것입니다. 윌리엄 증후군 아동의 부모와 형제 자매는 종종 자신의 삶이 예상했던 것보다 낫다고보고합니다.
자녀가 최근에 진단을 받았다면 먼저 즉각적인 의학적 문제에 집중하십시오. 자녀에게 해결해야 할 심장 또는 기타 의학적 상태가있는 경우이를 우선적으로 고려하십시오.
자녀가 신체적으로 안정되면 대처하기 위해 필요한 정서적, 정신적 조정에 집중할 수 있습니다. 특별한 도움이 필요한 아동을 둔 많은 부모는 자녀의 진단 후 슬픔을 겪었다 고보고하며 이는 완전히 정상입니다.
윌리엄 증후군이있는 어린이 및 성인의 다른 부모와 대화하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 지역 또는 온라인 지원 그룹에 가입하는 것은 많은 부모에게 도움이됩니다. 준비가되면 윌리엄 증후군에 대한 경험이 있고 일반적으로 특별한 도움이 필요한 사람을 찾는 것이 가장 좋은 방법입니다.
자녀의 강점과 약점에 대해 다른 사람들에게 교육해야하므로 질병에 대해 무엇을 할 수 있는지 알아보십시오. 윌리엄 증후군 협회에는 부모, 가족, 간병인 및 의료 서비스 제공자에게 유용한 정보가 많이 있습니다.
Verywell의 한마디
최근에 자녀의 윌리엄 증후군 진단을 받았다면 적응하는 데 시간이 걸리 겠지만 혼자가 아닙니다. 이전에 당신의 입장에서 인생을 경험 한 많은 자원과 다른 가족이 있으며 상황이 좋아질 것입니다.
인생에 대한 보장은 없지만 윌리엄 증후군을 가진 아이를 키우는 것은 처음에 보이는 것처럼 어렵지 않을 수 있습니다. 도움이 필요할 때 도움을 요청하는 것을 두려워하지 말고 사용 가능한 리소스를 활용하십시오.
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