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Peutz-Jeghers 증후군 (PJS)은 폴립 (polyp)이라고 불리는 성장이 장에서 형성되는 드문 질환입니다. PJS 환자는 특정 암 발병 위험이 높습니다.
원인
얼마나 많은 사람들이 PJS의 영향을 받는지 알 수 없습니다. 그러나 국립 보건원 (National Institutes of Health)은 25,000 ~ 300,000 명의 출생 중 약 1 %에 영향을 미친다고 추정합니다.
PJS는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. STK11 / LKB1. PJS에는 두 가지 유형이 있습니다.
- 가족 성 PJS는 상 염색체 우성 형질로서 가족을 통해 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 명이이 유형의 PJS를 갖고 있다면 유전자를 유전 받고 질병을 가질 확률이 50 %입니다.
- 자발적인 PJS는 가족을 통해 전달되지 않습니다. 유전자 변이는 그 자체로 발생합니다.
조짐
PJS의 증상은 다음과 같습니다.
- 입술이나 잇몸, 입 안쪽의 안감, 피부에 갈색이나 푸른 회색 반점이있다.
- 손가락이나 발가락이 움츠린
- 아랫배에 통증이 있음
- 아이의 입술과 주위의 어두운 주근깨
- 육안으로 볼 수있는 대변의 혈액 (때로는)
- 구토
시험 및 시험
폴립은 주로 소장에서 발생하지만 대장 (결장)에서도 발생합니다. 대장 내시경 검사라고 불리는 결장의 검사는 대장 폴립을 나타냅니다. 소장은 두 가지 방법으로 평가됩니다. 하나는 바륨 x 선 (소장 시리즈)입니다. 다른 하나는 작은 카메라를 삼킨 다음 소장을 통해 많은 사진을 찍는 캡슐 내시경 검사입니다.
추가 시험에 다음이 표시 될 수 있습니다.
- 접힌 내장 부분 (장중첩증)
- 귀에 양성 종양 (비암 성 종양)
검사실 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 완전한 혈구 수 - 빈혈이 드러날 수도 있음
- 유전 테스트
- 의자에 혈액을 찾는 대변인 guaiac
- 총 철 결합능 (TIBC)은 철 결핍 성 빈혈과 관련이 있습니다
치료
장기간의 문제를 일으키는 용종을 제거하려면 수술이 필요할 수 있습니다. 철분 보충제는 출혈을 막는 데 도움이됩니다.
이 상태에있는 사람들은 건강 관리 제공자가 모니터링하고 정기적으로 암성 용종 변화를 검사해야합니다.
지원 그룹
다음 자료는 PJS에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
- 희귀 질환을위한 국가기구 (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Genetics 가정 참조 - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
전망 (예후)
이 폴립이 암이 될 위험이 높습니다. 일부 연구는 PJS와 위장관, 폐, 유방, 자궁 및 난소의 암을 연결합니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 섭취
- 암으로 이끄는 폴립
- 난소 낭종
- 성 코드 종양이라고하는 난소 종양의 한 유형
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
본인 또는 자녀에게이 상태의 증상이있는 경우 의사에게 약속을 요청하십시오. 심한 복통은 장중첩과 같은 비상 사태의 징조 일 수 있습니다.
예방
자녀를 가질 계획이고이 병력에 대한 가족력이있는 경우 유전 상담을하는 것이 좋습니다.
대체 이름
PJS
이미지
소화 기관
참고 문헌
Donoghue LJ. 소화관 종양. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 갈비 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers 증후군. 에서 : 아담 MP, Ardinger HH, Pagon RA, 그 외 여러분, eds. GeneReviews. 시애틀, 워싱턴 : 워싱턴 대학. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. 2016 년 7 월 14 일 업데이트 됨. 2017 년 12 월 27 일자 액세스.
검토 날짜 2011 년 10 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.