타입 V 글리코겐 저장 질병

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 지원 그룹
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 대체 이름
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2011 년 10 월 26 일

V 형 글리코겐 저장 병 (GSV V)은 신체가 글리코겐을 파괴 할 수없는 드문 유전 질환입니다. 글리코겐은 모든 조직, 특히 근육과 간에 저장되는 중요한 에너지 원입니다.

GSD V는 McArdle disease라고도합니다.

원인

GSD V는 글리코겐 포스 포 릴라 제 (glycogen phosphorylase) 라 불리는 효소를 만드는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 결과적으로 몸은 근육의 글리코겐을 파괴 할 수 없습니다.

GSD V는 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 부모님 모두로부터 근무하지 않은 유전자의 사본을 받아야합니다. 오직 한 부모로부터 휴직 유전자를받은 사람은 대개이 증후군을 가지지 않습니다. GSD V의 가족력은 위험을 증가시킵니다.

조짐

증상은 대개 유아기에 시작됩니다. 그러나 이러한 증상을 정상적인 어린 시절과 분리하는 것은 어려울 수 있습니다. 사람이 20 세 이상 30 세가 될 때까지는 진단이 이루어지지 않을 수 있습니다.

• 부르고뉴 색소 (myoglobinuria)
• 피로
• 운동 불내성, 불쌍한 체력
• 근육 경련
• 근육통
• 근육 경직
• 근육 약화

시험 및 시험

다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• 근전도 (EMG)
• 유전 테스트
• 혈액 속의 젖산
• MRI
• 근육 생검
• 소변 내 미오글로빈
• 플라즈마 암모니아
• 혈청 크레아틴 키나아제

치료

특별한 치료법은 없습니다.

보건 진료 제공자는 적극적이고 건강하게 지내고 증상을 예방하기 위해 다음을 제안 할 수 있습니다.

• 신체적 한계에 유의하십시오.
• 운동하기 전에 부드럽게 예열하십시오.
• 너무 힘들거나 너무 오래 운동하지 마십시오.
• 충분한 단백질을 섭취하십시오.

운동 전에 설탕을 먹는 것이 좋은지 의사에게 문의하십시오. 이것은 근육 증상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

수술이 필요할 경우 의사에게 전신 마취가 가능한지 확인하십시오.

지원 그룹

다음 그룹은 더 많은 정보와 자료를 제공 할 수 있습니다 :

• 글리코겐 저장 질병 협회 - www.agsdus.org
• 희귀 질환 질환을위한 국가기구 - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

전망 (예후)

GSD V를 가진 사람들은식이 요법과 신체 활동을 관리함으로써 정상적인 삶을 살아갈 수 있습니다.

가능한 합병증

운동은 근육통이나 골격 근육의 붕괴 (횡문근 융해)를 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 부르고뉴 색의 소변과 관련이 있으며 심한 경우 신부전의 위험이 있습니다.

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

특히 보르도 색이나 핑크색 소변이있는 경우 운동 후 아프거나 근육이 삐뚤 혀서 반복적으로 나타나면 의사에게 연락하십시오.

GSD V의 가족력이있는 경우 유전 상담을 고려하십시오.

대체 이름

Myophosphorylase 결핍; 근육 글리코겐 포스 포 릴라 제 결핍; PYGM 결핍증

참고 문헌

Akman HO, Oldfors A, 근육의 DiMauro S. Glycogen 저장 질환. 있음 : Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. 유아기, 어린 시절, 그리고 청소년기의 신경근 질환. 2nd ed. Waltham, MA : Elsevier Academic Press; 2015 : 39 장.

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Weinstein DA. 글리코겐 저장 질병. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈비 207.

검토 날짜 2011 년 10 월 26 일

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.