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가족 성 dysbetalipoproteinemia는 가족을 통해 전달되는 장애입니다. 그것은 혈액에 콜레스테롤과 중성 지방을 많이 생성시킵니다.
원인
유전 적 결함으로이 상태가됩니다. 결점은 콜레스테롤과 트리글리 세라이드라고 불리는 지방을 모두 함유 한 커다란 지단백질 입자를 형성하게합니다. 이 질병은 아포지 단백질 (apolipoprotein) E의 유전자 결함과 관련이있다.
갑상선 기능 저하증, 비만 또는 당뇨병으로 인해 상태가 악화 될 수 있습니다. 가족 성 이상 혈소판 증으로 인한 위험 인자로는이 질환의 가족력이나 관상 동맥 질환이 있습니다.
조짐
20 세 이상까지는 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.
크 산토스 (xanthomas)라고 불리는 피부의 지방질 물질의 노란색 침착 물은 눈꺼풀, 손바닥, 발바닥, 또는 무릎 및 팔꿈치의 힘줄에 나타날 수 있습니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 젊은 나이에 가슴 통증 (협심증) 또는 관상 동맥 질환의 다른 징후가 나타날 수 있습니다.
- 걷는 중 하나 또는 양쪽 송아지의 경련
- 발목의 상처가 치유되지 않는 발목
- 말하기, 얼굴 한쪽으로 처진 것과 팔이나 다리의 약화, 균형 감각 상실과 같은 갑작스런 뇌졸중과 같은 증상
시험 및 시험
이 상태를 진단하기 위해 수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 아포 리포 프로테인 E (apoE)
- 지질 패널 혈액 검사
- 중성 지방 수준
- 초 저밀도 지단백질 (VLDL) 검사
치료
치료의 목표는 비만, 갑상선 기능 저하증 및 당뇨병과 같은 질병을 조절하는 것입니다.
칼로리, 포화 지방 및 콜레스테롤을 줄이기 위해식이 요법을 변경하면 혈중 콜레스테롤을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.
식이 요법을 변경 한 후에도 콜레스테롤 수치와 트리 글리세 라이드 수치가 여전히 높다면 건강 관리사가 약을 복용하게 될 것입니다. 혈액 중성 지방 및 콜레스테롤 수치를 낮추는 약에는 다음이 포함됩니다.
- 담즙산 - 격리 수지.
- Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate).
- 니코틴산.
- 스타틴.
- alirocumab (Praluent) 및 evolocumab (Repatha)와 같은 PCSK9 억제제. 이들은 콜레스테롤 치료를위한 새로운 종류의 약물입니다.
전망 (예후)
이 상태의 사람들은 관상 동맥 질환과 말초 혈관 질환의 위험이 유의하게 증가합니다.
치료를 통해 대부분의 사람들은 콜레스테롤과 중성 지방 수치를 크게 낮출 수 있습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 심장 마비
- 행정
- 말초 혈관 질환
- 간헐적 인 파행
- 하지의 괴저
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
이 질환으로 진단받은 경우 의사에게 연락하십시오.
- 새로운 증상이 나타납니다.
- 치료로 증상이 호전되지 않습니다.
- 증상이 악화됩니다.
예방
이 상태로 사람들의 가족을 선별하면 조기 발견 및 치료로 이어질 수 있습니다.
초기에 치료를 받고 흡연과 같은 다른 위험 요소를 제한하면 조기 심장 마비, 뇌졸중 및 혈관 차단을 예방할 수 있습니다.
대체 이름
유형 III 고지 단백 혈증; 결함이 있거나 결함이있는 아포지 단백질 E
이미지
관상 동맥 질환
참고 문헌
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검토 날짜 2010 년 5 월 16 일
업데이트 : Michigan A. Chen, 워싱턴, 시애틀 워싱턴 대학 의과 대학 하버 뷰 메디컬 센터 의학과 부교수, 심장 학부 부교수. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.