![[희귀질환 바로알기🔍] 7. 근위축성측색경화증](https://i.ytimg.com/vi/qcU8K4MAPJw/hqdefault.jpg)
콘텐츠
근 위축성 측삭 경화증 또는 ALS는 자발적인 근육 운동을 조절하는 뇌, 뇌간 및 척수의 신경 세포의 질환입니다.
ALS는 루게릭 병으로도 알려져 있습니다.
원인
ALS의 10 건 중 1 건은 유전 적 결함 때문입니다. 원인은 다른 대부분의 경우 알 수 없습니다.
ALS에서는 운동 신경 세포 (뉴런)가 낭비되거나 죽어서 더 이상 근육에 메시지를 보낼 수 없습니다. 이것은 결국 근육의 약화, 경련, 팔, 다리 및 신체의 움직이지 못함으로 이어집니다. 상태가 천천히 악화됩니다. 가슴 부위의 근육이 작동을 멈 추면 호흡이 어렵거나 불가능 해집니다.
ALS는 전세계 10 만 명 중 5 명에게 영향을줍니다.
질병의 유전 적 형태를 가진 가족 구성원을 갖는 것이 ALS의 위험 인자입니다. 기타 위험에는 군 복무가 포함됩니다. 일부 위험 요소는 논란의 여지가 있습니다.
조짐
증상은 대개 50 세가 될 때까지 발생하지 않지만 젊은 사람들에게서 시작됩니다. ALS를 가진 사람들은 결국 근육의 힘과 협응이 약화되어 결국 악화되고 단계를 올라가거나 의자에서 나오거나 삼키는 것과 같은 일상적인 작업을 할 수 없게 만듭니다.
약점은 첫째로 팔 또는 다리에 영향을 미칠 수 있으며 호흡 또는 삼키는 능력에 영향을 줄 수 있습니다. 질병이 악화됨에 따라 더 많은 근육 그룹이 문제를 야기합니다.
ALS는 감각 (시력, 냄새, 맛, 청각, 촉각)에 영향을 미치지 않습니다. 대부분의 사람들은 정상적인 생각을 할 수 있지만, 소수만 치매가 생기고 기억에 문제를 일으킬 수 있습니다.
근육 약화는 팔이나 손과 같은 신체 부위에서 시작하여 천천히 다음과 같이 될 때까지 악화됩니다.
- 들어 올림, 계단 오르기, 걷기가 어려움
- 호흡 곤란
- 삼키는 데 어려움 - 쉽게 질식 시키거나, 흘리거나, 헐떡 거리다.
- 목 근육의 약화로 인한 머리 낙하
- 느린 또는 비정상적인 음성 패턴 (단어의 슬러 링)과 같은 언어 문제
- 음성 변경, 쉰 목소리
다른 결과는 다음과 같습니다.
- 우울증
- 근육 경련
- 경직이라고 불리는 근육 경직
- 근 수축 (fasciculations)이라고 불리는 근육 수축
- 체중 감량
시험 및 시험
의료 서비스 제공자가 귀하를 검사하고 귀하의 병력 및 증상에 대해 질문합니다.
신체 검사는 다음과 같이 나타날 수 있습니다 :
- 약점, 종종 한 영역에서 시작됨
- 근육 경련, 경련, 경련, 근육 조직의 상실
- 혀의 흔적 (공통)
- 이상 반사
- 뻣뻣한 또는 서투른 도보
- 관절의 반사 신경 감소 또는 증가
- 울음이나 웃음을 조절하는 것이 어려울 때 (감정적 인 요실금이라고도 함)
- 개그 반사의 손실
수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 다른 조건을 배제하기위한 혈액 검사
- 폐 근육이 영향을 받는지보기위한 호흡 검사
- 자궁 경부 척추 CT 또는 MRI는 ALS를 모방 할 수있는 목에 질병이나 부상이 없는지 확인합니다.
- 신경 또는 근육이 제대로 작동하지 않는 것을 확인하기위한 근전도 검사
- 유전 검사, ALS의 가족력이있는 경우
- 다른 조건을 배제하기 위해 CT 또는 MRI를 사용하십시오.
- 삼키는 연구
- 척추 탭 (요추 천자)
치료
ALS에 대한 알려진 치료법은 없습니다. riluzole이라는 약은 증상을 완화시키고 사람들이 좀 더 오래 살 수있게 도와줍니다.
증상의 진행을 늦추고 사람들의 생활을 약간 더 길게하는 데 도움이되는 두 가지 약을 사용할 수 있습니다.
- 릴 루졸 (릴 루크)
- 에다 라 본 (라디 카바)
다른 증상을 조절하기위한 치료에는 다음이 포함됩니다 :
- 바클로 펜 (Baclofen) 또는 디아 제팜 (diazepam)은 일상 생활을 방해하는 경련
- 자신의 타액을 삼키는 데 문제가있는 사람들을위한 트리 헥시피 니딜 또는 아미 트립 틸린
근육 기능 및 전반적인 건강을 돕기 위해 물리 치료, 재활, 중괄호 또는 휠체어 사용 또는 기타 조치가 필요할 수 있습니다.
ALS 환자는 체중 감소 경향이 있습니다. 질병 자체가 식량과 칼로리의 필요성을 증가시킵니다. 동시에 질식 및 삼키는 문제는 충분히 먹기가 어렵습니다. 수유를 돕기 위해 튜브를 위장에 넣을 수 있습니다. ALS를 전문으로하는 영양사는 건강한 식습관에 대한 조언을 줄 수 있습니다.
호흡 장치에는 야간에만 사용되는 기계 및 일정한 기계 환기 장치가 포함됩니다.
ALS 환자가 슬프다면 우울증 치료가 필요할 수 있습니다. 그들은 또한 가족 및 제공자와 인공 환기에 관한 그들의 소원을 토론해야합니다.
지원 그룹
정신 기능은 영향을 미치지 않기 때문에 정서적 지원은 장애를 극복하는 데 중요합니다. ALS 협회와 같은 그룹은 장애에 대처하는 사람들을 도울 수 있습니다.
ALS를 가진 사람을 돌보는 사람들을위한 지원도 가능하며 매우 도움이 될 수 있습니다.
전망 (예후)
시간이 지남에 따라 ALS 환자는 스스로 기능과 보살핌을 잃을 수 있습니다. 사망은 종종 진단 후 3 ~ 5 년 내에 발생합니다. 진단 후 5 년 이상 4 명 중 1 명이 생존합니다. 어떤 사람들은 훨씬 오래 살지만 일반적으로 인공 호흡기 나 다른 장치에서 호흡하는 데 도움이 필요합니다.
가능한 합병증
ALS의 합병증은 다음과 같습니다 :
- 음식이나 액체 호흡 (열망)
- 자기를 돌보는 능력의 상실
- 폐 고장
- 폐렴
- 압력 염증
- 체중 감량
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.
- 특히 장애가있는 가족력이있는 경우 ALS 증상이 있습니다.
- 귀하 또는 다른 사람이 ALS로 진단되어 증상이 악화되거나 새로운 증상이 나타납니다.
어려움 증가, 호흡 곤란 및 무호흡증은 즉각적인주의가 필요한 증상입니다.
예방
ALS의 가족력이있는 경우 유전 카운슬러를 만나고 싶을 수도 있습니다.
대체 이름
루 게릭 병; ALS; 상부 및 하부 운동 신경 질환; 운동 신경 질환
이미지
중추 신경계 및 말초 신경계
참고 문헌
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. 상부 및 하부 운동 뉴런의 장애. 에서 : Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. 브레들리 임상 실습의 신경학. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 98 번편.
Shaw PJ. 근 위축성 측삭 경화증 및 기타 운동 신경 질환. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈라진 금 419.
van Es MA, Hardiman O, Chio A, 외. 근 위축성 측삭 경화증. 랜싯. 2017, 390 (10107) : 2084-2098. PMID : 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
검토 날짜 2010 년 4 월 30 일
업데이트 : Amit M. Shelat, DO, FACP, Stewy Stony Brook, Stony Brook, NY 임상 신경학 교수 및 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.