다중 계 층 위축 - 소뇌 아형

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 지원 그룹
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 대체 이름
• 이미지
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2010 년 4 월 30 일

다 체계 위축 - 소뇌 아종 (MSA-C)은 척수 바로 위의 두뇌 깊은 부분이 수축 (위축)되는 원인이되는 드문 질환입니다. MSA-C는 olivopontocerebellar atrophy (OPCA)로 알려져 왔습니다.

원인

MSA-C는 패밀리를 통해 전달 될 수 있습니다 (상속 된 양식). 또한 알려진 가족력이없는 사람들 (산발적 인 형태)에도 영향을 줄 수 있습니다.

연구원은이 상태의 유전 된 형태와 관련된 특정 유전자를 확인했습니다.

산발성 형태의 사람들에서 MSA-C의 원인은 알려져 있지 않습니다. 질병은 천천히 악화됩니다 (진보적입니다).

MSA-C는 여성보다 남성에서 약간 더 흔합니다. 평균 발병 연령은 54 세입니다.

조짐

MSA-C의 증상은 상속 된 형태의 사람들에게서 어린 나이에 시작되는 경향이 있습니다. 주요 증상은 천천히 악화되는 서투른 (운동 실조증)입니다. 균형, 말하기의 흐림, 걷기의 어려움이있을 수 있습니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 비정상적인 안구 운동
• 이상한 움직임
• 장 또는 방광 문제
• 삼키는 데 어려움
• 차가운 손발
• 서있을 때의 가벼움
• 서있는 동안 두통은 누워서 안심한다.
  
• 근육 경직 또는 경직, 경련, 떨림
• 신경 손상 (신경 병증)
• 성대 경련으로 말하기와 수면 장애
• 성적 기능 문제
• 비정상 발한

시험 및 시험

진단을 내리기 위해서는 철저한 의학 및 신경계 검사뿐만 아니라 증상 및 가족력이 필요합니다.

일부 형태의 장애의 원인을 찾기위한 유전자 검사가 있습니다. 그러나 많은 경우에 특정 테스트가 제공되지 않습니다. 뇌의 MRI는 특히 질병이 악화됨에 따라 영향을받는 뇌 구조의 크기가 변할 수 있습니다. 그러나 장애가 있고 정상적인 MRI를 가질 수 있습니다.

양전자 방출 단층 촬영 (PET)과 같은 다른 검사는 다른 조건을 배제하기 위해 수행 될 수 있습니다. 여기에는 사람이 음식과 액체를 안전하게 삼킬 수 있는지 알아보기 위해 연구를 삼키는 것도 포함됩니다.

치료

OPCA에 대한 구체적인 치료법이나 치료법은 없습니다. 목표는 증상을 치료하고 합병증을 예방하는 것입니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 파킨슨 병과 같은 진탕 약품
• 말하기, 직업 및 물리 치료
• 질식 방지 방법
• 균형을 유지하고 낙상을 예방하기위한 보조기구

지원 그룹

다음 그룹은 MSA-C에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 국립 신경학 장애 및 뇌졸중 연구소 - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
• 희귀 질환을위한 국가기구 - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy

전망 (예후)

MSA-C는 천천히 악화되며 치료법이 없습니다. 전망은 일반적으로 가난합니다. 그러나 누군가가 매우 무능 해지기까지 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

가능한 합병증

MSA-C의 합병증은 다음과 같습니다.

• 질식사
• 폐에 음식을 흡입하여 감염 (흡인 성 폐렴)
• 낙상으로 인한 상해
• 삼키는 데 어려움을 겪어 영양 문제

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

MSA-C의 증상이 있으면 담당 의사에게 연락하십시오. 당신은 신경 학자가 볼 필요가 있습니다. 이것은 신경계 문제를 치료하는 의사입니다.

대체 이름

MSA-C; 소뇌 다 계통 위축; 감각 소련 위축; OPCA; 감각 발열

이미지

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  중추 신경계 및 말초 신경계

참고 문헌

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. 다중 시스템 위축의 소뇌 아류에 대한 최신 정보. 소뇌 운동 실조증. 2014; 1-14. PMID : 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.

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Ma MJ. 성인의 신경 퇴행성 질환의 생검 병리학. 있음 : Perry A, Brat DJ, eds. 실용적인 수술 신경 병리학 : 진단 접근법. 2nd ed. 필라델피아, PA : Elsevier, 2018 : chap 27.

검토 날짜 2010 년 4 월 30 일

업데이트 : Amit M. Shelat, DO, FACP, Stewy Stony Brook, Stony Brook, NY 임상 신경학 교수 및 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.