![[더깊은뉴스]자식 난치병 고치려다 전과자 되는 부모들](https://i.ytimg.com/vi/s4_gGUcbMvM/hqdefault.jpg)
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멘 케스 병은 신체가 구리 흡수에 문제가있는 유전 적 장애입니다. 이 질병은 정신적 육체적 발달에 영향을 미칩니다.
원인
멘 케스 병은 ATP7A 유전자. 이 결함으로 인하여 신체가 구리를 몸 전체에 적절히 분배 (운반)하기 어렵습니다. 결과적으로 뇌와 다른 신체 부위는 충분한 구리를 얻지 못하고 소장과 신장에 축적됩니다. 낮은 구리 수준은 뼈, 피부, 모발 및 혈관의 구조에 영향을 미치고 신경 기능을 방해 할 수 있습니다.
Menkes 증후군은 대개 상속되며, 이는 가족에서 실행된다는 것을 의미합니다. 이 유전자는 X 염색체 상에 있으므로, 만약 어머니가 결함 유전자를 가지고 있다면, 각각의 아들은 질병을 발병 할 확률이 50 % (1 in 2)이고, 딸의 50 %는 질병의 운반자가 될 것입니다 . 이런 종류의 유전자 상속을 X-linked 열성이라고합니다.
어떤 사람들에게는 질병이 유전되지 않습니다. 대신 유전자 결함은 출생 후에 발생합니다.
조짐
유아에서 Menkes 질병의 일반적인 증상은 다음과 같습니다 :
- 딱딱하고, 변태적이고, 강하고, 드문 드문, 또는 얽힌 머리카락
- 퍼지, 장미 빛 뺨, 처진 얼굴 피부
- 수유의 어려움
- 과민 반응
- 근육의 부족, floppiness
- 낮은 체온
- 지적 장애 및 발달 지연
- 발작
- 골격 변화
시험 및 시험
Menkes 질환이 의심되면 다음과 같은 검사를 실시 할 수 있습니다.
- 세룰로 플라스 민 혈액 검사 (혈액에서 구리를 운반하는 물질)
- 구리 혈액 검사
- 피부 세포 배양
- 두개골의 뼈대 또는 x- 레이의 x- 레이
- 유전자 결함 검사를위한 유전자 검사 ATP7A 유전자
치료
치료는 대개 질병 초기에 시작될 때만 도움이됩니다. 정맥 또는 피부 아래에 구리를 주입 한 결과는 혼합되어 사용되었으며, ATP7A 유전자에는 아직도 활동이있다.
지원 그룹
이러한 자료는 Menkes 증후군에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetics 가정 참조 - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
전망 (예후)
이 질병에 걸린 대부분의 어린이는 생후 몇 년 이내에 사망합니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
Menkes 증후군의 가족력이 있고 아이를 가질 계획이라면 담당 의사에게 상담하십시오. 이 상태의 아기는 초기에 조기에 증상을 나타냅니다.
예방
멘 케 증후군의 가족력이있는 경우 유전 상담사를 만나십시오. 이 증후군을 가진 소년의 모성 친척 (어머니 쪽의 친척)은 유전 학자가 보균자인지 알아봐야합니다.
대체 이름
강건한 머리 질병; Menkes 변태 머리 증후군; 변태 머리 질병; 구리 수송 질병; 삼각 혈장 인형증; X- 연결된 구리 결핍
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저선
참고 문헌
Kaler SG, Packman S. 인간 구리 대사의 유전 적 장애. In : Rimoin D, Korf B, eds. Emery와 Rimoin의 의학 유전학의 원리와 실습. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2013 년 : 100 번 갈라짐.
권 JM. 어린 시절의 신경 퇴행성 질환. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 599 장.
검토 일 2011 년 5 월 1 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.