페닐 케톤뇨증

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 예방
• 대체 이름
• 이미지
• 참고 문헌
• 검토 일 2011 년 5 월 1 일

페닐 케톤뇨증 (phenyl ketonuria, PKU)은 페닐알라닌 (phenylalanine)이라는 아미노산을 적절히 분해 할 수있는 능력이없는 아기가 태어난 드문 질환입니다.

원인

페닐 케톤뇨증 (PKU)은 유전되며 이는 가족을 통해 전달됩니다. 아기가이 상태를 유지하려면 양 부모 모두가 유전자의 복제 불가능한 사본을 전달해야합니다.

PKU가있는 아기에게는 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 (phenylalanine hydroxylase)라는 효소가 없습니다. 필수 아미노산 페닐알라닌을 분해하는 것이 필요합니다. 페닐알라닌은 단백질을 함유 한 식품에서 발견됩니다.

효소가 없으면 페닐알라닌 수치가 몸에 축적됩니다. 이 축적은 중추 신경계에 해를 입히고 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다.

조짐

페닐알라닌은 신체의 멜라닌 생산에 중요한 역할을합니다. 안료는 피부와 모발의 색을 담당합니다. 따라서 질병이없는 형제 나 자매보다 가벼운 피부, 머리카락, 눈을 가진 유아가 종종 있습니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 지연된 정신 및 사회적 기술
• 머리 크기가 정상보다 훨씬 작음
• 과다 활동
• 팔 또는 다리의 갑작스런 움직임
• 정신 장애
• 발작
• 피부 발진
• 떨림

PKU가 치료되지 않거나 페닐알라닌이 함유 된 음식물이 섭취된다면, 호흡, 피부, 귀 왁스 및 소변에 "약한"또는 "곰팡내 나는"냄새가있을 수 있습니다. 이 냄새는 몸에 페닐알라닌 물질이 축적되어 있기 때문입니다.

시험 및 시험

간단한 혈액 검사로 PKU를 쉽게 검출 할 수 있습니다. 미국의 모든 주에서는 신생아 심사 패널의 일부로 모든 신생아에 대해 PKU 스크리닝 테스트를 요구합니다. 검사는 일반적으로 아기가 병원을 떠나기 전에 아기로부터 몇 방울의 혈액을 채취하여 수행됩니다.

선별 검사가 양성인 경우 진단을 확인하기 위해 더 많은 혈액 및 소변 검사가 필요합니다. 유전 테스트도 수행됩니다.

치료

PKU는 치료 가능한 질병입니다. 치료는 페닐알라닌이 매우 부족한식이 요법을 포함하며, 특히 어린이가 자라는 경우 특히 그렇습니다. 다이어트는 엄격히 준수해야합니다. 등록 된 영양사 또는 의사의 면밀한 감독과 부모와 자녀의 협조가 필요합니다. 성인으로 규정 식을 계속하는 사람들은 그것에 체재하지 않는 사람들보다는 육체 및 정신 건강이 더 낫다. "평생 동안의 다이어트"는 대부분의 전문가가 권장하는 표준이되었습니다. PKU를 가진 여성은 임신 전과 임신 전부터식이 요법을 따라야합니다.

우유, 계란 및 다른 일반적인 음식에는 많은 양의 페닐알라닌이 있습니다. 인공 감미료 인 NutraSweet (아스파탐)에는 또한 페닐알라닌이 함유되어 있습니다. 아스파탐이 함유 된 제품은 피해야합니다.

PKU가있는 신생아를위한 몇 가지 특별한 공식이 있습니다. 이들은 페닐알라닌이 극히 적고 나머지 필수 아미노산과 균형을 이루는 단백질 공급원으로 사용될 수 있습니다. 나이 많은 어린이와 성인은 필요한 양의 단백질을 제공하는 다른 수식을 사용합니다. PKU 환자는 평생 동안 매일 수식을 먹어야합니다.

전망 (예후)

식이 요법을 면밀히 따를 경우, 출생 직후부터 결과가 좋을 것으로 기대됩니다. 치료가 지연되거나 치료되지 않은 상태가 지속되면 뇌 손상이 발생할 것입니다. 학교 기능이 약간 손상 될 수 있습니다.

페닐알라닌을 함유 한 단백질을 피할 수 없다면, PKU는 생후 첫 해 말까지 정신 장애로 이어질 수 있습니다.

가능한 합병증

장애가 치료되지 않으면 중증 정신 장애가 발생합니다. ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder)는 매우 낮은 페닐알라닌 (phenylalanine)식이 요법을 고수하지 않는 사람들에게 흔한 문제인 것처럼 보입니다.

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

영아가 PKU 검사를받지 않은 경우 의료 제공자에게 연락하십시오. 가족 중 누구라도 장애가있는 경우 특히 중요합니다.

예방

효소 분석법이나 유전자 검사를 통해 부모가 PKU 유전자를 보유하고 있는지를 판단 할 수 있습니다. 융모막 융모 샘플링 또는 양수 천자는 임신 중에 태아를 스크리닝하여 PKU를 검사 할 수 있습니다.

PKU를 가진 여성들이 임신 전과 임신 기간 중 엄격한 저 페닐알라닌 식습관을 면밀히 준수하는 것이 매우 중요합니다. 페닐알라닌의 축적은 비록 아기가 결함 유전자를 유전하지 않았더라도 발달중인 아기를 손상시킬 것입니다.

대체 이름

PKU; 신생아 페닐 케톤뇨증

이미지

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  페닐 케톤뇨증 검사

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  페닐 케톤뇨증 검사

참고 문헌

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. 아미노산의 신진 대사에 결함이 있습니다. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 85.

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Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; 의학 유전학 및 유전체학 치료학 학회의 미국 대학. 페닐알라닌 히드 록 실기 결핍 : 진단 및 관리 지침. Genet Med. 2014; 16 (2) : 188-200]에 기재되어있다. PMID : 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.

검토 일 2011 년 5 월 1 일

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.