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부분 안드로겐 무감각 증후군 (Partial Androgen Insensitivity Syndrome, PAIS)은 신체가 남성 호르몬 (androgens)에 올바른 반응을 보이지 않을 때 발생하는 질병입니다. 테스토스테론은 남성 성 호르몬입니다.
이 장애는 안드로겐 무감각 증후군의 한 유형입니다.
원인
임신 2 ~ 3 개월 사이에 모든 아기는 같은 생식기를 가지고 있습니다. 아기가 자궁 안에서 자라면서 성기의 쌍에 따라 성기가 생깁니다. 또한 안드로겐 수준에 따라 다릅니다. XY 염색체를 가진 아기에서는 고환에 안드로겐이 많이 생성됩니다. 이 아기는 남성 성기를 개발할 것입니다. XX 염색체를 가진 아기에게는 고환이없고 안드로겐 수치가 매우 낮습니다. 이 아기는 여성 성기를 개발할 것입니다. PAIS에는 신체가 남성 호르몬을 적절히 인식하고 사용하는 데 도움이되는 유전자의 변화가 있습니다. 이것은 남성의 성기의 발달에 문제를 일으킨다. 출생시, 아기는 모호한 생식기를 가질 수 있으며 이는 아기의 성행위에 혼란을 야기합니다.
증후군은 가족을 통해 전달됩니다 (상속). 두 개의 X 염색체를 가진 사람은 X 염색체의 단 하나의 사본이 유전 적 돌연변이를 가지면 영향을받지 않습니다. 그들의 어머니에게서 유전자를 상속받은 남성은 조건을 가질 것이다. 유전자를 가진 어머니의 아이가 영향을받을 확률은 50 %입니다. 모든 여성 아이는 유전자를 옮길 확률이 50 %입니다. 가족력은 PAIS의 위험 인자를 결정하는 데 중요합니다.
조짐
PAIS 환자는 남성과 여성의 신체적 특성을 모두 가지고있을 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 성기의 아래쪽에있는 요도, 작은 음경, 작은 음낭 (중간에 줄이 있거나 불완전하게 닫힌 선), 또는 고환이없는 고환과 같은 비정상적인 남성 생식기.
- 사춘기 때 남성의 유방 발달. 체모와 턱수염이 감소했지만 정상적인 음모와 겨드랑이의 모발.
- 성기능 장애와 불임.
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다.
테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 남성 및 여성 호르몬 수치를 확인하기위한 혈액 검사
- 염색체 검사를위한 핵형 분석과 같은 유전 학적 검사
- 정자 수
- 고환 생검
- 여성 생식 기관이 있는지 확인하기위한 골반 초음파
치료
PAIS가있는 영아는 성기 모호성의 정도에 따라 성별을 지정할 수 있습니다. 그러나 성별 지정은 복잡한 문제이므로 신중하게 고려해야합니다. PAIS의 가능한 치료 방법은 다음과 같습니다.
- 수컷으로 배정 된 사람들에게는 유방을 줄이거 나, 고환을 고치거나, 또는 음경을 고치기 위해 수술을 할 수 있습니다. 얼굴 털이 자라면서 목소리가 깊어 지도록 안드로겐을 투여 할 수도 있습니다.
- 여성으로 지정된 사람들은 고환을 제거하고 성기를 재 형성하기 위해 수술을 할 수 있습니다. 그러면 여성 호르몬 인 에스 트로겐이 사춘기에 투여됩니다.
지원 그룹
다음 그룹은 PAIS에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.
- Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH 유전병 및 희귀 질환 정보 센터 - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
전망 (예후)
안드로겐은 자궁에서 일찍 발달하는 동안 가장 중요합니다. PAIS 환자는 정상적인 수명을 가지며 완전히 건강 할 수 있지만 어린이를 임신하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 가장 심한 경우에는 여성 성기가 있거나 극히 작은 음경을 가진 소년이 심리적 또는 정서적 문제를 겪을 수 있습니다.
PAIS와 부모님이있는 어린이는 다른 전문가가있는 건강 관리 팀으로부터 상담을 받고 혜택을받을 수 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
귀하, 귀하의 아들 또는 남성 가족 구성원이 불임 또는 남성 생식기의 불완전한 발달을 보인 경우 귀하의 공급자에게 전화하십시오. PAIS가 의심되면 유전 테스트와 상담이 권장됩니다.
예방
출생 전 검사가 가능합니다. PAIS의 가족력이있는 사람들은 유전 상담을 고려해야합니다.
대체 이름
PAIS; 안드로겐 무감각 증후군 - 부분; 불완전한 고환 여성화; 유형 I 가족의 불완전한 남성 pseudohermaphroditism; 루브스 증후군; Reifenstein 증후군; 장미 수염 증후군
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남성 생식 기관
참고 문헌
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Shnorhavorian M, Fechner PY. 성적 차별의 장애. Gleason CA, Juul SE, eds. 신생아의 에이버리 질병. 10th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 97 장.
검토 날짜 : 10/15/2018
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.