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안드로겐 무감각 증후군 (AIS)은 유 전적으로 남성 (X와 Y 염색체가 하나) 인 사람이 남성 호르몬 (안드로겐)에 내성 인 경우입니다. 그 결과, 그 사람은 여성의 육체적 인 특징 중 일부 또는 전부를 가지고 있지만 인간의 유전 적 구성을 가지고 있습니다.
원인
AIS는 X 염색체의 유전 적 결함으로 야기됩니다. 이러한 결함으로 인체는 남성의 모습을 나타내는 호르몬에 반응하지 못합니다.
증후군은 크게 두 가지 범주로 나뉩니다.
- AIS 완료
- 부분 AIS
완전한 AIS에서는 음경과 다른 남성의 신체 부위가 발달하지 못합니다. 출생시 아이는 소녀처럼 보입니다. 이 증후군의 완전한 형태는 20,000 명의 출산 중 1 명에서 발생합니다.
부분적인 AIS에서 사람들은 남성 특성의 수가 다릅니다.
부분 AIS는 다음과 같은 다른 장애를 포함 할 수 있습니다 :
- 한쪽 또는 양쪽 고환이 출생 후 음낭으로 빠져 들지 못함
- Hypospadias, 요도의 개통이 끝 대신에 음경의 아래쪽에있는 상태
- Reifenstein 증후군 (Gilbert-Dreyfus 증후군 또는 Lubs 증후군으로도 알려짐)
불임 남성 증후군도 부분 AIS의 일부로 간주됩니다.
조짐
완전한 AIS를 가진 사람은 여성으로 보이지만 자궁이 없습니다. 그들은 아주 작은 겨드랑이와 음모가 있습니다. 사춘기 때, 여성의 성적인 특징 (예 : 가슴)이 생깁니다. 그러나 그 사람은 생리를하지 않고 비옥 해집니다.
부분적인 AIS 환자는 남성과 여성의 신체적 특징을 모두 가질 수 있습니다. 많은 사람들은 바깥 쪽 질의 부분 폐쇄, 큰 음핵 및 짧은 음부를 가지고 있습니다.
다음이있을 수 있습니다.
- 질이지만 자궁 경관이나 자궁이 없다.
- 신체 검사 중에 느껴질 수있는 고환을 가진 사타구니 탈장
- 정상적인 여성 유방
- 복부 또는 기타 신체의 비정형 부위의 고환
시험 및 시험
어린 시절에는 완전한 AIS가 거의 발견되지 않습니다. 때로는 수술로 탐구 할 때 고환이되는 복부 또는 사타구니에서 성장이 느껴집니다. 이 상태를 가진 대부분의 사람들은 생리 기간을 갖지 않거나 임신에 어려움을 겪을 때까지 진단을받지 못합니다.
부분 AIS는 남성과 여성의 육체적 인 특징을 모두 가질 수 있기 때문에 어린 시절에 종종 발견됩니다.
이 상태를 진단하는 데 사용되는 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 테스토스테론, 황체 형성 호르몬 (LH) 및 난포 자극 호르몬 (FSH)의 수준을 검사하는 혈액 검사
- 사람의 유전자 구성을 결정하기위한 유전 검사 (핵형)
- 골반 초음파
AIS와 안드로겐 결핍의 차이를 알기 위해 다른 혈액 검사가 시행 될 수 있습니다.
치료
잘못된 장소에있는 고환은 어린이가 자라면서 사춘기를 마칠 때까지 제거 될 수 없습니다. 이시기에 고환은 암이 생길 수 있기 때문에 제거 될 수 있습니다.
에스트로겐 대체 요법은 사춘기 이후에 처방됩니다.
치료와 성별 할당은 매우 복잡한 문제 일 수 있으며 각 개인을 대상으로해야합니다.
전망 (예후)
정확한 AIS에 대한 전망은 고환 조직이 적시에 제거되면 좋다. 부분적인 AIS에 대한 전망은 생식기의 모양에 달려 있습니다.
가능한 합병증
합병증은 다음과 같습니다 :
- 불모
- 심리적 및 사회적 문제
- 고환암
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
귀하 또는 귀하의 자녀가 증후군의 징후 나 증상이있을 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.
대체 이름
고환 여성화
이미지
남성 생식 해부학
여성 생식 해부학
여성 생식 해부학
핵형 분석
참고 문헌
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검토 날짜 : 2014 년 7 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.