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Hartnup 장애는 소장과 신장에서 특정 아미노산 (예 : 트립토판과 히스티딘)의 수송을 수반하는 유전되는 대사 상태입니다.
원인
Hartnup 질환은 아마도 아미노산과 관련된 가장 일반적인 대사 조건입니다. 상속 된 조건입니다. 어린이는 심각하게 영향을 받기 위해 양쪽 부모로부터 불량 유전자의 사본을 상속 받아야합니다.
이 상태는 3 ~ 5 세 사이에 가장 자주 나타납니다.
조짐
대부분의 사람들은 아무런 증상도 보이지 않습니다. 증상이 나타나면 어린 시절에 자주 나타나며 다음이 포함될 수 있습니다.
- 설사
- 분위기 변화
- 비정상적인 근육의 색조와 같은 신경계 (신경계) 문제
- 붉고 비늘처럼 변하는 피부 발진, 보통 피부가 햇빛에 노출되었을 때
- 빛에 대한 감도 (감광성)
- 단신
- 조정되지 않은 움직임
시험 및 시험
"중성"아미노산의 높은 수치와 다른 아미노산의 정상 수치를 확인하는 소변 검사가이 질환에 대해 시행 될 수 있습니다.
건강 관리 제공자는 Hartnup 질병을 일으키는 유전자 SLC6A19를 테스트 할 수 있습니다. 생화학 검사도 가능합니다.
치료
트리트먼트에는 다음이 포함됩니다.
- 보호 복을 착용하고 햇볕을 피하고 보호 인자가 15 이상인 자외선 차단제를 사용하여 피하십시오
- 고단백 식단 섭취
- 니코틴 아미드 함유 보충제 복용
- 기분 변화 또는 기타 정신 건강 문제가 발생하면 항우울제 나 기분 안정제 복용과 같은 정신 건강 치료를 받는다.
전망 (예후)
이 장애가있는 대부분의 사람들은 장애가없는 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 드물게이 질환을 앓고있는 가정에서 중증의 신경계 질환 및 심지어 사망의보고가있었습니다.
가능한 합병증
대부분의 경우 합병증은 없습니다. 합병증에는 다음과 같은 것들이 포함될 수 있습니다 :
- 영구적 인 피부색의 변화
- 정신 건강 문제
- 발진
- 조정되지 않은 움직임
신경계 증상은 대부분 역전 될 수 있습니다. 그러나 드물게 심각한 또는 생명을 위협 할 수 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
특히 Hartnup 질환의 가족력이있는 경우이 증상이 있으면 의사에게 진료를 요청하십시오. 이 상태의 가족 병력이 있고 임신을 계획하고 있다면 유전 상담을하는 것이 좋습니다.
예방
유전 상담은 어떤 경우를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 고단백 식단을 섭취하면 증상을 일으키는 아미노산 결핍을 예방할 수 있습니다.
참고 문헌
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검토 날짜 2011 년 8 월 16 일
업데이트 : 앨라배마 대학의 의학 유전학 조교수 Anna C. Edens Hurst, MD, MS, 버밍엄, AL. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD 및 A.D.A.M.에 의해 검토되었습니다. 편집 팀.