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연골 형성은 뼈와 연골의 발달에 결함이있는 성장 호르몬 결핍의 드문 유형입니다.
원인
연골 형성은 상속되며, 이는 가족을 통해 전달된다는 것을 의미합니다.
어떤 유형은 열성 인 것으로 알려져 있는데, 이는 양쪽 부모 모두가 결함 유전자를 가지고 있음을 의미합니다. 후속 자녀가 감염 될 확률은 25 %입니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 매우 짧은 몸통, 팔, 다리, 목
- 트렁크와 관련하여 머리가 크게 보인다.
- 작은 아래턱
- 좁은 가슴
시험 및 시험
엑스레이는 그 상태와 관련된 뼈 문제를 보여줍니다.
치료
현재 치료법이 없습니다. 진료 결정에 대해서는 담당 의사에게 문의하십시오.
유전 상담을 원할 수 있습니다.
전망 (예후)
결과는 대개 가난한 경우가 많습니다. 무연 신생아를 가진 많은 유아는 출생 직후 사산되거나 비정상적으로 작은 가슴과 관련된 호흡 문제 때문에 사망합니다.
가능한 합병증
이 상태는 종종 일찍 치명적입니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
이 상태는 종종 유아의 첫 번째 검사에서 진단됩니다.
참고 문헌
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. 성장 호르몬 / 인슐린 유사 성장 인자 분비 및 작용의 장애. 에서 : Sperling MA, 에디션. 소아 내분비학. 4th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2014 : 10 장.
Horton WA, Hecht JT. 이온 운반자와 관련된 장애. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 697.
검토 날짜 2011 년 9 월 5 일
업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.